Підручник - БІОЛОГІЧНА ХІМІЯ - Губський Ю.І. - 2000

Розділ III. МЕТАБОЛІЗМ ОСНОВНИХ КЛАСІВ БІОМОЛЕКУЛ

ГЛАВА 13. МЕТАБОЛІЗМ ВУГЛЕВОДІВ. III. ОБМІН ГЛІКОГЕНУ ТА ГЛІКОКОН’ЮГАТІВ

13.5. ГЛІКОЗИДОЗИ. ГЕНЕТИЧНІ ПОРУШЕННЯ МЕТАБОЛІЗМУ ГЛІКОЗАМІНГЛІКАНІВ

Глікозидози — генетичні порушення метаболізму гетеполісахаридів, що є структурними компонентами протеогліканів та гліколіпідів. Глікозидози, які пов’язані із спадковою недостатністю ферментів розщеплення вуглеводних компонентів протеогліканів, мають назву мукополісахаридозів, гліколіпідів — гліколіпідозів (або муколіпідозів і сфінголіпідозів).

Глікозидози і, зокрема, мукополісахаридози, є тяжкими захворюваннями, які проявляються глибокими порушеннями з боку сполучної тканини багатьох внутрішніх органів, зокрема, помутнінням рогівки, патологією кісток та суглобів, затримкою розвитку дитини та скороченням тривалості життя. Діагностичне значення має надмірна екскреція певних глікозамінгліканів із сечею.

Біохімічні характеристики найбільш розповсюджених мукополісахаридозів (МПС) людини, тобто спадкових порушень катаболізму глікозамінгліканів, подані в таблиці 13.3.

Таблиця 13.3. Біохімічні характеристики мукополісахаридозів (за R.Berkow (Ed): The Merck Manual of Diagnosis and Therapy, 1992, із змінами)

Форма МПС	Назва хвороби	Недостатність ферменту	Глікозамінглікани сечі
МПС I*	Синдром Гурлера Синдром Шейе Синдром Гурлера-Шейє	α-L-Ідуронідаза	Дерматансульфати, гепарансульфати
МПС II	Синдром Гунтера	Ідуроносульфатсульфатаза	Дерматансульфати, гепарансульфати
МПС III	Синдром Санфіліппо	Гепарансульфатсульфатаза	Гепарансульфати
МПС IV	Синдром Моркіо IVA Синдром Моркіо типу А IVB Синдром Моркіо типу B	N-Ацетилгексозамін-6-сульфатсульфатаза β-Галактозидаза	Кератансульфати Кератансульфати
МПС VI	Синдром Марото-Ламі	Арилсульфатаза B	Дерматансульфати
МПС VII	Дефіцит β-глюкуронідази	β-Г люкуронідаза	Дерматансульфати

Примітка: * існують форми IH, IS, IH/S.

Катаболізм гліколіпідів та молекулярні механізми виникнення гліколіпідозів будуть розглянуті в главі 15.