Основы биохимии Том 3 - А. Ленинджер 1985

Молекулярные механизмы передачи генетической информации
Еще о генах: репарация, мутации, рекомбинация и клонирование

Хромосомы - это отнюдь не инертные, стабильные структуры, незыблемо сохраняющие генетическую информацию в исходном виде. Они постоянно претерпевают различного рода изменения. Некоторые из этих изменений носят случайный характер и легко поддаются исправлению. Например, в ходе репликации, когда цепи дуплекса расходятся и раскручиваются с большой скоростью, в ДНК могут возникать одноцепочечные разрывы. Эти разрывы восстанавливаются (репарируются) под действием ДНК-полимеразы I и ДНК-лигазы. Аналогичным образом, ошибочно встроенный нуклеотид, который не способен образовать правильную комплементарную пару, может быть вырезан и заменен благодаря корректирующей способности ДНК-полимеразы (разд. 28.14). В этой главе мы увидим, что изменения ДНК могут быть вызваны воздействием различных факторов внешней среды. Если клетка не исправляет возникшее нарушение, то это приводит к появлению наследуемого изменения - мутации.

Хромосомы претерпевают также изменения и перестройки другого рода, происходящие в процессе их нормального биологического функционирования. Слияние яйцеклетки со сперматозоидом у эукариот сопровождается генетической рекомбинацией, что приводит к появлению потомства с новой комбинацией генов. Кроме того, гены и части генов могут перемещаться из одного места хромосомы в другие. Гены могут также обмениваться и рекомбинировать при заражении клеток вирусами.

Однако, несмотря на постоянные повреждения, репарацию, обмен и перемещение генов, внутривидовая тождественность живых организмов поддерживается из поколения в поколение с исключительной точностью. Это оказывается возможным благодаря замечательной способности некоторых ферментов предохранять или восстанавливать специфические нуклеотидные последовательности ДНК в каждой из хромосом организма. Обнаружение этих ферментов позволило также осуществить в лабораторных условиях конструирование рекомбинантных, т. е. по существу новых молекул ДНК, в которых гены одного организма оказываются объединенными с генами другого. Эти достижения открыли новую эру в биохимической генетике и привели к возникновению нового научного направления - генетической инженерии.

Рассмотрим некоторые типы изменений ДНК.