Учебник Биология - ВУНМЦ 2000

Глава 4. ОРГАНИЗМЕННЫЙ УРОВЕНЬ ОРГАНИЗАЦИИ ЖИВОГО

4.8. ХРОМОСОМНЫЙ МЕХАНИЗМ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ПОЛА

Фенотипические различия между особями разного пола обусловлены генотипом. Есть правила индивидуальности, постоянства и парности хромосом. Гены находятся в хромосомах. Диплоидный набор хромосом называют кариотипом. В женском и мужском кариотипе 23 пары (46) хромосом. 22 пары хромосом одинаковы. Их называют аутосомами. 23-я пара хромосом - половые хромосомы. В женском кариотипе одинаковые XX-половые хромосомы. В мужском организме XY- половые хромосомы. Y - хромосома очень мала и содержит мало генов.

Пол наследуется как менделирующий признак (по законам Менделя).

Сочетание половых хромосом в зиготе определяет пол будущего организма (рис. 150).

Рис. 150. Схема определения пола у человека. Половой хроматин у женщин.

При созревании половых клеток в результате мейоза гаметы получают гаплоидный набор хромосом. В каждой яйцеклетке есть 22 аутосомы + Х-хромосома. Пол, который образуют гаметы, одинаковые по половой хромосоме, называют гомогаметным.

Сперматозоиды дают гаметы двух видов: половина содержит 22 аутосомы + Х - половую хромосому, и половина содержит 22 аутосомы + Y - половую хромосому. Пол, образующий разные гаметы, называют гетерогаметным. Пол будущего ребенка определяется в момент оплодотворения и зависит от того, каким сперматозоидом будет оплодотворена данная яйцеклетка. Если яйцеклетка оплодотворена сперматозоидом, имеющим Х - хромосому, развивается женский организм, если Y - хромосому - мужской.

Теоретически вероятность рождения мальчика и девочки равна 1:1 или 50%:50%. Однако, рождается больше мальчиков, но т.к. мужской организм имеет всего одну Х - хромосому, и все гены (доминантные и рецессивные) проявляют свое действие, то мужской организм менее жизнеспособен.

Такое определение пола характерно для человека и млекопитающих.

У некоторых насекомых (кузнечики, тараканы) нет Y - хромосомы. Самец имеет одну Х - хромосому, а самка две XX. У пчел самки имеют 2n набор хромосом (32 хромосомы), а самцы - n (16) хромосом. Самки развиваются из оплодотворенных яиц, а самцы из неоплодотворенных. У птиц и бабочек самки гетерогаметны и имеют ZW половые хромосомы, а самцы гомогаметны и имеют ZZ половые хромосомы (рис. 151).

Рис. 151. Четыре типа определения пола.

У женщин в соматических клетках, кроме аутосом, присутствуют две половые ХХ - хромосомы. Одна из них выявляется, образуя глыбку хроматина, заметную в интерфазных ядрах при обработке красителями. Это Х - хроматин или тельце Барра. Эта хромосома спирализована и неактивна. Вторая хромосома сохраняет свою активность. В клетках мужского и женского организмов содержится по одной активной Х - хромосоме.

У мужчин тельце Барра не выявляется. Если при мейозе произойдет нерасхождение хромосом, то в одну яйцеклетку попадут две ХХ - хромосомы. При оплодотворении такой яйцеклетки сперматозоидом, зигота будет иметь большее число хромосом.

Клетки, содержащие больше двух Х - хромосом, имеют большее число телец Барра, потому что активна всегда только одна Х - хромосома.

Например, XXX (трисомия по Х - хромосоме) по фенотипу девочка. У нее в ядрах соматических клеток выявляются два тельца Барра. При этом синдроме недоразвиты половые железы, снижен интеллект (рис. 152).

Рис. 152. Фенотип XXX женщины (Miller, 1965).

XXY - синдром Клайнфельтера - по фенотипу мальчик. У него выявляется тельце Барра, недоразвиты семенники, наблюдается умственная отсталость (рис. 153).

Рис. 153. Основные клинические симптомы синдрома Клайнфельтера: 1 - высокий рост, отсутствие залысин на лбу, 2 - плохой рост бороды, 3 - тенденция к выпадению волос на груди, 4 - женский тип оволосения лобка, 5 - гинекомастия, 6 - остеопороз; евнухоидный и слегка феминизированный габитус, слегка снижен IQ; атрофия тестикул (тубулярный склероз, гиперплазия клеток Лейдига); моча: повышение гонадотропинов и снижение 17-кетостсроидов.

ХО - моносомия по Х - хромосоме - синдром Шерешевского - Тернера. Это девочка. У нее недоразвиты половые железы, малый рост, тельце Барра отсутствует (рис. 154).

Рис. 154. Основные клинические симптомы синдрома Тернера.

1 - низкий рост, 2 - лицо "сфинкса", 3 - рыбий рот, 4 - крыловидная складка на шее, 5 - коарктация аорты, 6 - широко расставленные соски, 7 -слабое развитие молочных желез, 8 - рудиментарные яичника. Моча: повышение гонадотропинов и снижение 17-кетостероидов и эстрогенов.

YO - не жизнеспособен.

Признаки, гены которых находятся в половых хромосомах наследуются сцепленно с полом (рис. 155). Наследование признай ков, гены которых находятся в Х и Y - хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом. Распределение генов в потомстве должно соответствовать распределению половых хромосом в мейозе и их сочетанию при оплодотворении (рис. 156).

Рис. 155. Наследование признаков, сцепленных с полом, у дрозофилы.

А - скрещивание нормальной красноглазой самки с белоглазым самцом (ген white). Б - скрещивание белоглазой самки с нормальным красноглазым самцом.

Рис. 156. Родословные по признакам, сцепленным с половыми хромосомами.

1 - родословная, в которой имеется женщина, гомозиготная по гену гемофилии, 2 - родословная семьи с аномалией, передающейся через Y - хромосому (перепонки между пальцами).

В Y - хромосоме есть ген, определяющий развитие мужского пола, необходимый для дифференцировки семенников. В Х - хромосоме таких генов нет, но есть много других генов. Y - хромосома очень мала и не содержит многих генов, которые есть в Х - хромосоме.

У гетерогаметного пола (мужского) большинство генов, локализованных в Х - хромосоме, находится в гемизиготном состоянии, т.е. не имеют аллельной пары. В мужских организмах любой рецессивный ген, локализованный в одном из негомологичных участков Х - хромосомы, проявляется в фенотипе.

Y - хромосома содержит некоторое количество генов, гомологичных генам Х - хромосомы, например, гены геморрагического диатеза, общей цветной слепоты и др. (рис. 157).

Рис. 157. Карты Х и Y-хромосом человека (грубая схема). 1 - гомологичные участки Х- и Y-хромосом (содержат рецессивные гены, обусловливающие развитие общей цветной слепоты, пигментной ксеродермы, болезни Огути, спастической параплегии, эпидермального буллеза и, быть может, расщепленных губ и неба), 2 - негомологичный участок X-хромосомы (содержит рецессивные гены гемофилии, дальтонизма, мышечной дистрофии, гипогаммаглобулинемии, доминантного гена гипофосфатемического рахита), 3 - негомологичный участок Y-хромосомы (содержит гены, приводящие к развитию перепонок между пальцами и волосатых ушей).

У человека известны рецессивные сцепленные с полом признаки, такие как гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия и др. В Х - хромосоме есть ген, определяющий признак свертывания крови. Рецессивный ген вызывает развитие гемофилии (рис. 158, 159).

Рис. 158. Родословная с Х - сцепленной рецессивной гемофилией А в европейских королевских домах. Королева Виктория была гетерозиготной. Она передала мутантный ген одному сыну - гемофилику и трем дочерям.

Рис. 159. Родословная с двумя женщинами, гомозиготными по Х - сцепленной гемофилии. Родители - двойные двоюродные сибсы. - облигатные гетерозиготы.

У женщин две ХХ - хромосомы. Рецессивный признак (гемофилия) проявляется в том случае, если гены, отвечающие за него, находятся в двух Х - хромосомах: Х^hХ^h. Если организм гетерозиготен по этим генам, то гемофилия не проявится. В мужском организме одна Х - хромосома. Если в ней ген Н или h, то эти гены обязательно проявят свое действие, потому что Y - хромосома не несет данных генов.

Все здоровы. Если мать - носительница гена:

Все девочки здоровы. Половина мальчиков больна гемофилией.

Женщина может быть гомозиготна или гетерозиготна по генам, локализованным в Х - хромосоме, но рецессивные гены проявляются только в гомозиготном состоянии.

Если гены находятся в Y - хромосоме (голандрическое наследование), то признаки, ими обусловленные, передаются от отца к сыну. Например, так наследуется волосатость ушей. Y - хромосома у человека контролирует дифференцировку семенников. У мужчин одна Х - хромосома. Все гены, находящиеся в ней, в том числе и рецессивные, проявляются в фенотипе. В этом заключается одна из причин повышенной смертности мужских особей по сравнению с женскими.

Признаки, проявление которых различно у представителей разных полов, или проявляющиеся у одного пола, относятся к признакам, ограниченным полом.

Эти признаки могут определяться генами, расположенными как в аутосомах, так и половых хромосомах. Возможность развития признака зависит от пола организма. Например, тембры голоса баритон и бас характерны только для мужчин.

Проявление генов, ограниченных полом, связано с реализацией генотипа в условиях среды целостного организма. Помимо генов, ответственных за развитие вторичных половых признаков, которые в норме работают только у одного из полов, у другого они присутствуют, но "молчат". Функциональную активность целого ряда других генов определяет гормональная деятельность организма. Например, у быков есть гены, контролируйте продукцию молока и его качественные особенности (жирность, содержание белка и др.), но у быков они "молчат", а функционируют только у коров. Потенциальная способность быка давать высокомолочное потомство делает его ценным производителем молочного стада.

Есть признаки, зависимые от пола. Гены, степень проявления которых определяется уровнем половых гормонов, называются генами, зависимыми от пола. Эти гены могут находиться не только в половых хромосомах, но и в любых аутосомах.

Например, ген определяющий облысение, типичное для мужчин, локализован в аутосоме, и его проявление зависит от мужских половых гормонов. У мужчин этот ген действует как доминантный, а у женщин как рецессивный. Если у женщин этот ген в гетерозиготном состоянии, то признак не проявляется. Даже в гомозиготном состоянии у женщин этот признак слабее выражен, чем у мужчин.