Учебник Биология - ВУНМЦ 2000

Глава 4. ОРГАНИЗМЕННЫЙ УРОВЕНЬ ОРГАНИЗАЦИИ ЖИВОГО

4.13. МЕТОДЫ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ ЧЕЛОВЕКА

Для изучения наследственности и изменчивости в генетике используют различные методы. Гибридологический метод, разработанный Менделем, применяют для изучения закономерностей наследования у растений и животных.

4.13.1. Генеалогический метод

Генеалогический метод очень часто используют для изучения закономерностей наследования у человека. Этот метод широко применяют для:

✵ установления наследственного характера признака;

✵ определения типа наследования и пенетрантности генотипа;

✵ анализа сцепления генов и составления карт хромосом;

✵ изучения мутационного процесса;

✵ расшифровки механизмов взаимодействия генов;

✵ медико-генетического консультирования.

С помощью этого метода можно выявить родственные связи и проследить признак (например, болезнь) среди близких и далеких прямых и непрямых родственников (рис. 194, 195, 196, 197, 198).

Рис. 194. Брахидактилия у одной из представительниц младшего поколения родословной Фараби.

Рис. 195. Родословная с синдромом Леша-Найхана.

Рис. 196. Родословная с брахидактилией. Обозначения: черные фигуры - пораженные женщины (•) и мужчины (•), римские цифры - номера поколений, арабские цифры: под фигурами последовательные номера в родословной, внутри фигур - количество детей.

Рис. 197. Родословная с фолликулярным кератозом. Первый пример Х-сцепленного доминантного наследования у человека. ■ - тяжелая форма, О - легкое проявление, - умерли до начала заболевания.

Рис. 198. Родословная с Х-сцепленным доминантным рахитом, устойчивым к витамину О, и гипофосфатемией. ■ - гипофосфатемия с рахитом, □ - гипофосфатемия без рахита

Генеалогический метод может быть использован не только в диагностических целях, но и позволяет прогнозировать вероятность проявления признака в потомстве и имеет большое значение для предупреждения наследственных болезней.

При анализе родословных можно обнаружить генные и хромосомные болезни, и болезни, в развитии которых принимают участие не только генетические факторы, но и условия среды.

При мультифакториальных болезнях в группу риска относят лиц с учетом наследственной отягощенности, которая зависит от тяжести заболевания, степени родства с больными и числа больных в семье. Выявление групп риска позволяет эффективно провести лечебно-профилактические мероприятия у лиц, генетически предрасположенных к заболеваниям (табл. 10).

Таблица 10. Наследуемые по аутосомно-доминантному типу генетические заболевания зрелого возраста, поддающиеся лечению и предупреждению, для которых обязателен поиск среди членов семьи больного