Учебник Биология - ВУНМЦ 2000

Глава 4. ОРГАНИЗМЕННЫЙ УРОВЕНЬ ОРГАНИЗАЦИИ ЖИВОГО

4.13. МЕТОДЫ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ ЧЕЛОВЕКА

4.13.3. Цитогенетический метод

Цитогенетический метод применяют для:

✵ изучения нормального кариотипа человека;

✵ диагностики хромосомных болезней;

✵ изучения мутагенного действия различных веществ при геномных и хромосомных мутациях;

✵ составления генетических карт хромосом.

Чаще этот метод применяют в культуре тканей (лейкоцитов) (рис. 210). Их помещают в специальную питательную среду, где они делятся. После окраски в метафазе при делении клеток четко видно строение хромосом и их количество. Таким образом можно установить кариотип организма, поставить диагноз при хромосомных болезнях, связанных с хромосомными мутациями и геномными нарушениями.

Рис. 210. "Барабанная палочка". Это образование можно обнаружить примерно в 5% полиморфноядерных лейкоцитов женщины.

В интерфазных ядрах соматических клеток можно обнаружить тельце Барра или половой хроматин. Это генетически инактивированная Х-хромосома, которая всегда присутствует у женщин, и ее нет у мужчин. Проще всего изменение числа Х-хромосом можно обнаружить в эпителиальных клетках слизистой оболочки ротовой полости. После фиксации и окраски этих клеток определенными красителями, в них подсчитывают тельца Барра, или наблюдают их отсутствие (рис. 211).

Рис. 211. Тельце Барра, или половой хроматин.

А - клетки женщины в норме имеют одно тельце Барра (указано стрелкой). Б - в клетках мужчин тельце Барра отсутствует. В - у индивидуумов с тремя Х-хромосомами (XXX- или ХХХY-синдромы) обнаруживаются два тельца Барра. Х-хромосомы у мужчин обнаруживают с помощью люминисцентной микроскопии.