БИОЛОГИЯ Том 3 - руководство по общей биологии - 2004

25. ПРИКЛАДНАЯ ГЕНЕТИКА

25.7. Генетика человека

25.7.1. Сфера генетики человека

Примерно 1% всех живых новорожденных составляют дети, у которых выявляют какое-нибудь генетическое нарушение (в Великобритании это около 40 новорожденных ежедневно). Высокий процент детской смертности обусловлен именно такими нарушениями. Примерно каждый из 20 детей, поступающих в больницы в Великобритании, имеет наследственную патологию и у одного из 10 человек раньше или позже разовьется заболевание, которое было унаследовано. Кроме того, определенные гены повышают вероятность некоторых заболеваний во взрослом возрасте, другими словами, обусловливают предрасположенность (например, к ишемической болезни сердца, раку молочной железы или диабету). Поскольку мутация возможна в каждом гене, а у человека примерно 100 000 генов, теоретически возможны тысячи генетических заболеваний. Зарегистрировано около 4000 заболеваний, которые обусловлены нарушением в одном-единственном гене, однако с появлением новейших генетических методов это число быстро увеличивается. Для 600 из этих болезней известны биохимические нарушения. Не исключено, что каждый из нас является носителем 4—8 различных наследственных заболеваний, от которых мы сами не страдаем, но они могут передаться нашим детям. Некоторые мутации являются летальными, другие обусловливают те или иные отклонения. Есть мутации, которые не влияют на жизнеспособность их носителей, однако есть и такие, в результате которых организм приобретает как преимущества, так и недостатки, например мутация, обусловливающая серповидноклеточную анемию (об этой болезни речь будет идти позже).

До недавних пор генетические болезни считались неизлечимыми, однако в настоящее время ситуация меняется; лечение некоторых наследственных патологий становится возможным; эту тему мы обсудим в разд. 25.7.11. По мере накопления знаний о наследственных болезнях человека увеличивается потребность в консультировании. Специалисты-генетики должны помочь людям осмыслить заключения врача. Подробнее на генетическом консультировании мы остановимся в разд. 25.7.9 и 25.7.10.

25.1. Приведите по одному аргументу экономического и социального плана в поддержку изучения наследственных болезней.

Изучение наследственных болезней — одно из важнейших направлений генетики человека однако есть и другие, имеющие большое практическое значение. Два из них — генетическая дактилоскопия и генетическая совместимость при пересадке органов — будут рассмотрены ниже (разд. 25.7.12 и 25.7.13). На рубеже XX и XXI столетий ученым удалось расшифровать полную нуклеотидную последовательность ДНК человека, однако локализация всех генов на 46 хромосомах еще не установлена. Во всем мире в рамках проекта «Геном человека» группы исследователей решают эту сложнейшую задачу.

По мере углубления наших знаний о геноме человека, возникают проблемы, которые должны обсуждаться обществом в целом, а не только генетиками и молекулярными биологами. Вы, может быть, уже читали о генах «интеллигентности» и «преступности», или генах, ответственных за гомосексуальное поведение. Некоторые из этих проблем, относящихся к генетическому скринингу, генной терапии и генетической дактилоскопии, будут обсуждаться в этой главе. Чтобы разобраться в данном материале, вам понадобится знание основных законов генетики, природы гена и хромосомных мутаций. В табл. 25.3 содержатся сведения о наиболее распространенных наследственных заболеваниях, которые мы будем рассматривать в последующих разделах.

Таблица 25.3. Некоторые наиболее распространенные наследственные заболевания¹