БИОЛОГИЯ Том 3 - руководство по общей биологии - 2004

25. ПРИКЛАДНАЯ ГЕНЕТИКА

25.7. Генетика человека

25.7.7. Синдром Клайнфельтера

В 1942 г. американец доктор X. Ф. Клайнфельтер обследовал 9 пациентов мужского пола, имеющих женоподобную внешность. У этих пациентов наблюдались следующие характерные симптомы:

1) бесплодие — спермин никогда не образуются, хотя эрекция и эякуляция возможны;

2) высокий рост;

3) некоторое развитие грудных желез, хотя не всегда явное;

4) размеры семенников меньше нормы, правда этот признак не всегда явно выражен;

5) повышенный уровень секреции фолликулостимулирующего гормона, который вырабатывается клетками гипофиза у мужчин и женщин и стимулирует рост и развитие фолликулов в яичниках;

6) ожирение тела по женскому типу (евнухоидные пропорции тела);

7) короткие жесткие волосы;

8) высокий голос;

9) трудности в воспитании и проблемы в поведении.

В 1959 г. было установлено, что причиной синдрома Клайнфельтера является дополнительная Х-хромосома. Больные имеют 47 хромосом вместо 46: половые хромосомы представлены набором XXY вместо XY. Как и синдром Дауна, это пример трисомии. На рис. 25.29 показано, как в результате нерасхождения в мейозе появляется дополнительная хромосома. Это может происходить при сперматогенезе (образовании спермиев) у отца или при оогенезе (образовании яйцеклеток) у матери. Из рисунка также видно, что в результате нерасхождения половых хромосом у мужчины такое же количество зигот будет иметь только одну Х-хромосому и не иметь Y-хромосомы (обозначается как ХО). Такой генотип является причиной синдрома Тернера, который рассматривается в следующем разделе. В случае нерасхождения у женщины могут также образоваться зиготы XXX и YO. Между женщинами с трисомией по Х-хромосоме и здоровыми женщинами нет заметных физических различий кроме того, что женщины XXX обычно немного выше. Вместе с тем есть данные о том, что у женщин XXX чаще наблюдаются отклонения в поведении и трудности в обучении. Зиготы YO не развиваются, поскольку у них полностью отсутствуют многие жизненно важные гены.

Рис. 25.29. Синдром Клайнфельтера и синдром Тернера как результат нерасхождения отцовских половых хромосом (А) и нерасхождения материнских половых хромосом (Б).

Лечение

Обычно заболевание можно диагностировать только после наступления половой зрелости. Для лечения применяют мужские гормоны. Больной может вести нормальную половую жизнь, хотя стерильность остается.