БИОЛОГИЯ Том 3 - руководство по общей биологии - 2004

27. МЕХАНИЗМЫ ВИДООБРАЗОВАНИЯ

27.1. Популяционная генетика

27.1.4. Уравнение Харди-Вайнберга

Это уравнение представляет собой простую математическую модель, которая объясняет, каким образом в генофонде сохраняется генетическое равновесие; но в популяционной генетике оно применяется главным образом для вычисления частот аллелей и генотипов.

Если имеется два организма, один из которых гомозиготен по доминантному аллелю А, а другой — по рецессивному аллелю а, то все их потомки будут гетерозиготными (Аа):

А — доминантный аллель

а — рецессивный аллель

Если доминантный аллель А обозначить символом р, а рецессивный а — символом q, то картина скрещивания между особями F₁, возникающие при этом генотипы и их частоты можно представить следующим образом:

Поскольку аллель А доминантный, отношение доминантных генотипов к рецессивным составляет 3:1, т. е. менделевское отношение при моногибридном скрещивании. Используя символы р и q, результаты приведенного выше скрещивания можно представить следующим образом:

р² — доминантные гомозиготы

2 pq — гетерозиготы

q² — рецессивные гомозиготы.

Такое распределение возможных генотипов носит статистический характер и основано на вероятности. Три возможных генотипа, образующихся при таком скрещивании, представлены со следующими частотами:

Аа 2Аа аа

0,25 0,50 0,25

Сумма частот трех генотипов, представленных в рассматриваемой популяции, равна единице; пользуясь символами p и q, можно сказать, что вероятности генотипов следующие:

р² + 2pq + q² = 1

На математическом языке р + q = 1 представляет собой уравнение вероятности, тогда как р² + 2pq + q² = 1 является квадратом этого уравнения, т. е. (р + q)²

Поскольку

р — частота доминантного аллеля,

q — частота рецессивного аллеля,

р² — гомозиготный доминантный фенотип,

2pq — гетерозиготный генотип,

q² — гомозиготный рецессивный генотип,

можно вычислить частоты всех аллелей и генотипов, пользуясь выражениями

для частот аллелей р + q = 1 и

для частот генотипов р² + 2pq + q² = 1.

Однако для большинства популяций частоту обоих аллелей можно вычислить только по доле особей, гомозиготных по рецессивному аллелю, так как это единственный генотип, который можно распознать по его фенотипическому выражению.

Например, один человек на 10 000 — альбинос, т. е. частота альбинотического генотипа составляет 1 на 10 000. Поскольку аллель альбинизма рецессивен, альбинос должен быть гомозиготен по рецессивному гену, т. е. на языке теории вероятностей:

q² = 1/10 000 = 0,0001.

Зная, что q² = 0,0001, можно определить частоты аллеля альбинизма (q), доминантного аллеля нормальной пигментации (р), гомозиготного доминантного генотипа (р²) и гетерозиготного генотипа (2pq). Так как

q² = 0,0001,

q = √0,0001 = 0,01.

т. е. частота аллеля альбинизма в популяции равна 0,01, или 1%. Поскольку

p + q = 1,

p = 1 - q,

p = 1 - 0,01,

p = 0,99,

частота доминантного аллеля в популяции равна 0,99, или 99%.

p = 0,99,

р² = (0,99)² = 0,9801,

т. е. частота гомозиготного доминантного генотипа в популяции равна 0,9801, или примерно 98%. А если

р = 0,99 и q = 0,01,

2pq = 2 х 0,99 х 0,01 = 0,0198,

т. е. частота гетерозиготного генотипа составляет 0,0198; иными словами, примерно 2% индивидуумов в данной популяции несут аллель альбинизма либо в гетерозиготном, либо в гомозиготном состоянии.

Как показывают эти вычисления, частота рецессивного аллеля в популяции неожиданно велика при малом числе индивидуумов с гомозиготным рецессивным генотипом.

Гетерозиготных индивидуумов, нормальных по фенотипу, но обладающих рецессивным геном, который в гомозиготном состоянии может вызвать нарушение метаболизма, называют носителями. Вычисления с использованием уравнения Харди—Вайнберга, показывают, что частота носителей в популяции всегда выше, чем можно было бы ожидать на основе оценок частоты фенотипического проявления данного дефекта. Это ясно видно из табл 27.1.

Таблица 27.1. Некоторые нарушения метаболизма и частоты гомозиготных рецессивных и гетерозиготных генотипов

27.1. Кистозный фиброз поджелудочной железы встречается среди населения с частотой 1 на 2000. Вычислите частоту носителей.