БИОЛОГИЯ Том 3 - руководство по общей биологии - 2004

24. ИЗМЕНЧИВОСТЬ И ГЕНЕТИКА

24.2. Хромосомная теория наследственности

Мендель опубликовал результаты своих исследований и свои гипотезы в 1866 г. в журнале «Труды Брюннского общества естествоиспытателей», который рассылался в научные общества многих стран. Однако ученые не смогли оценить значение его открытий; возможно, это объясняется тем, что в то время нельзя было связать данные Менделя с какими-то конкретными структурами в гаметах, с помощью которых наследственные факторы могли бы передаваться от родителей потомкам.

К концу XIX в. благодаря существенному улучшению оптических характеристик микроскопов и совершенствованию цитологических методов стало возможным наблюдать поведение хромосом в гаметах и зиготах. В 1875 г. Гертвиг обратил внимание на то, что при оплодотворении яиц морского ежа происходит слияние двух ядер — ядра спермия и ядра яйцеклетки. В 1902 г. Бовери продемонстрировал важную роль ядра в регуляции развития признаков организма, а в 1882 г. Флемминг описал поведение хромосом в процессе митоза.

В 1900 г. законы Менделя были вторично открыты почти одновременно тремя учеными — де Фризом, Корренсом и Чермаком, которые оценили их должным образом. Корренс сформулировал выводы Менделя в привычной для нас форме двух законов и ввел термин «фактор» вместо слова «элемент», которым пользовался Мендель для описания единицы наследственности. А американский исследователь Уильям Сэттон подметил удивительное сходство между поведением хромосом во время образования гамет и оплодотворения и передачей менделевских наследственных факторов (табл. 24.3).

Таблица 24.3. Соответствие событий, происходящих при мейозе и оплодотворении, гипотезе Менделя

На основе всех изложенных выше данных Сэтгон и Бовери высказали предположение, что хромосомы служат носителями менделевских факторов, и сформулировали теорию, названную хромосомной теорией наследственности. Согласно этой теории, каждая пара факторов локализована в паре гомологичных хромосом, причем каждая хромосома несет по одному из этих факторов. Поскольку число признаков у любого организма во много раз больше числа его хромосом, видимых под микроскопом, каждая хромосома должна содержать множество факторов.

В 1909 г. Иогансен заменил термин фактор, означавший основную единицу наследственности, термином ген. Альтернативные формы гена, определяющие его проявление в фенотипе, назвали аллелями. Аллели — это конкретные формы, которыми может быть представлен ген; они занимают одни и те же места (локусы) в гомологичных хромосомах (рис. 24.5).

Рис. 24.5. Клетка с двумя парами гомологичных хромосом. Расположение двух разных генных локусов показано черными кружками. В данном случае два локуса находятся в разных парах гомологичных хромосом, и каждый ген представлен двумя аллелями.

Менделевский закон расщепления факторов можно объяснить теперь расхождением гомологичных хромосом, происходящим в анафазе I мейоза, и случайным распределением аллелей между гаметами. Эти события схематически представлены на рис. 24.6.

Рис. 24.6. Объяснение менделевского закона расщепления факторов (аллелей) А и а как результата расхождения гомологичных хромосом в мейозе.

24.2.1. Поведение хромосом как основа независимого распределения

Менделевский закон независимого распределения тоже можно объяснить особенностями перемещения хромосом во время мейоза. При образовании гамет распределение между ними аллелей из данной пары гомологичных хромосом происходит совершенно независимо от распределения аллелей из других пар (рис. 24.7). Именно случайное расположение гомологичных хромосом на экваторе веретена в метафазе I мейоза и их последующее расхождение в анафазе I ведет к разнообразию рекомбинаций аллелей в гаметах. Число возможных сочетаний аллелей в мужских или женских гаметах можно определить по общей формуле 2ⁿ, где n — гаплоидное число хромосом. У человека n = 23, а возможное число различных сочетаний составляет 2²³ = 8 388 608.

Рис. 24.7. Объяснение менделевского закона независимого распределения факторов (аллелей) А, а, В, b как результата независимого расхождения разных пар гомологичных хромосом в мейозе (ср. с рис. 23.16).

24.5. Отложение крахмала в пыльцевых зернах кукурузы контролируется наличием одного из аллелей определенного гена. В присутствии другого аллеля отложения крахмала не происходит. Объясните, почему половина пыльцевых зерен, образующихся на данном растении кукурузы, содержит крахмал, а в другой половине зерен его нет.

24.6. Рассчитайте число возможных сочетаний хромосом в пыльцевых зернах шафрана (Crocus balansae), у которого диплоидное число хромосом равно шести (2n = 6).