МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ, АНАТОМІЯ, ФІЗІОЛОГІЯ ТА ПАТОЛОГІЯ ЛЮДИНИ - Я.І.Федонюк 2010

БІОЛОГІЯ

РОЗДІЛ 1. БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

1.4. ОНТОГЕНЕТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ

1.4.2. Основи генетики людини

Взаємодія неалельних генів

Основні форми взаємодії неалельних генів - комплементарність, епістаз і полімерія. Вони переважно видозмінюють класичну формулу розщеплення за фенотипом, встановлену Г. Менделем для дигібридного схрещування (9:3:3:1).

Комплементарність (лат. complementum -доповнення). Комплементарність - форма взаємодії неалельних генів, при якій один ген взаємодоповнює дію іншого, неалельного гена. При одночасній наявності в генотипі комплементарні гени зумовлюють розвиток нової ознаки (новоутворення). У запашного горошку забарвлення квіток зумовлене двома домінантними неалельними генами, з них один ген (А) забезпечує синтез безкольорового субстрату, інший (В) - синтез пігменту. Тому при схрещуванні рослин з білими квітками (AAbb х ааВВ) всі рослини в першому поколінні F (АаВЬ) мають забарвлені квітки, а в другому поколінні F₂ відбувається розщеплення за фенотипом у співвідношенні 9:7, де 9/16 рослин мають забарвлені квітки і 7/16 - незабарвлені.

У людини нормальний слух зумовлений комплементарною взаємодією двох домінантних неалельних генів D і Е, з них один визначає розвиток завитки, інший - слухового нерва. Люди з генотипами D-E- мають нормальний слух, з генотипами D-ee і ddE— глухі. У шлюбі, де батьки глухі (DDee х ddEE), всі діти будуть мати нормальний слух (DdEe).

Епістаз - взаємодія неалельних генів, при якій один ген пригнічує дію іншого, неалельного, гена. Перший ген називається епістатичним, або супресором (інгібітором), інший, неалельний, ген - гіпостатичним. Якщо епістатичний ген -домінантний, епістаз називають домінантним (А>В). І, навпаки, якщо епістатичний ген рецесивний, епістаз - рецесивний (аа>В або аа>вв). Взаємодія генів при епістазі протилежна комплементарності.

У курей домінантний алель С одного гена зумовлює розвиток забарвлення пір'я, але домінантний алель І іншого гена є його супресором. Тому кури з генотипом І-С—білі, аз генотипами ііСС і ііСс - забарвлені. У схрещуванні білих курей (ІІСС х іісс) гібриди першого покоління F,(IiCc) виявляться білими, але при схрещуванні F, між собою в другому поколінні F₂ відбудеться розщеплення за фенотипом у співвідношенні 13:3. З 16 особин 3 будуть забарвлені (ііСС, ііСс), тому що в них відсутній домінантний ген-супресор і є домінантний ген забарвлення. Інші 13 особин будуть білими. Даний приклад ілюструє явище домінантного епістазу.

Прикладом рецесивного епістазу може бути бомбейський феномен - незвичайне успадкування груп крові системи АВО, вперше виявлене в одній індійській сім'ї. У родині, де батько мав групу крові І (0), а мати - III (В), народилася дівчинка з групою І (0), вона одружилася з чоловіком з групою крові II (А) і в них народилося дві дівчинки: одна з групою крові IV (АВ), інша- з І (0). Народження дівчинки з IV (АВ) групою крові в родині, де батько мав II (А), а мати - І (0) було незвичайним. Генетики пояснили цей феномен так: дівчинка з групою IV (АВ) успадкувала алель I^АВІД батька, а алель І^в - від матері, але в матері алель І^в фенотипово не виявлявся, тому що в її генотипі був присутній рідкісний рецесивний епістатичний ген s у гомозиготному стані, який пригнічував фенотиповий прояв алеля І^в (рис. 1.61, 1.62).

Рис. 1.61. Родовід родини з бомбейським феноменом. Позначено фенотипи за групами крові системи

Рис. 1.62. Той самий родовід; позначено генотипи за групами крові системи АВО; s - епістатичний ген

Гіпостаз - взаємодія неалельних генів, при якій домінантний ген однієї алельної пари пригнічується епістатичним геном з іншої алельної пари. Якщо ген А пригнічує ген В (А>В), то по відношенню до гена В взаємодія неалельних генів називається гіпостазом, а по відношенню до гена А - епістазом.

Полімерія - взаємодія неалельних генів, при якій одну і ту саму ознаку визначають кілька домінантних неалельних генів, які діють на цю ознаку однозначно, в однаковій мірі, підсилюючи її прояв. Такі однозначні гени називають полімерними (множинними, полігенами) і позначають однією літерою латинського алфавіту, але з різними цифровими індексами. Наприклад, домінантні полімерні гени — А₁, А₂, А₃ і т.д., рецесивні — а₁, а₂, а₃ і т.д. Відповідно позначають генотипи - А^{^}А^{^}А^{^}; а^{^}а^{^}а^{^}а.,. Ознаки, які контролюються кількома генами (полігенами), називають полігенними, а успадкування цих ознак - полігенним, на відміну від моногенного, де ознака контролюється одним геном. Явище полімерії вперше описав у 1908 р. шведський генетик Г. Нільссон-Еле при вивченні успадкування кольору зерна в пшениці.

Полімерія буває кумулятивною і некумулятивною. При кумулятивній полімерії кожний ген окремо має слабку дію (слабку дозу), але кількість доз всіх генів у кінцевому результаті сумується, так що ступінь вираження ознаки залежить від числа домінантних алелей. Сумування доз полімерних генів (аддитивність) забезпечує існування неперервних рядів кількісних змін.

За типом полімерії в людини успадковуються ріст, маса тіла, колір шкіри, розумові здібності, величина артеріального тиску. Так, пігментація шкіри в людини визначається 4-6 парами полімерних генів. У генотипі корінних жителів Африки наявні переважно домінантні алелі (Р₁Р₁Р₂Р₂Р₃Р₃Р₄Р₄), у представників європеоїдної раси - рецесивні (р₁р₁р₂р₂р₃р₃р₄р₄). Від шлюбу негра і білої жінки народжуються діти з проміжним кольором шкіри - мулати (Р₁р₁Р₂р₂Р₃р₃Р₄р₄). Якщо подружжя - мулати, то можливе народження дітей з пігментацією шкіри від максимально світлої до максимально темної.

Полігенно в типових випадках успадковуються кількісні ознаки. Проте в природі існують приклади полігенного успадкування якісних ознак, коли кінцевий результат не залежить від числа домінантних алелей у генотипі - ознака або проявляється, або не проявляється (некумулятивна полімерія).