МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ, АНАТОМІЯ, ФІЗІОЛОГІЯ ТА ПАТОЛОГІЯ ЛЮДИНИ - Я.І.Федонюк 2010
БІОЛОГІЯ
РОЗДІЛ 1. БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ
1.4. ОНТОГЕНЕТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ
1.4.2. Основи генетики людини
Зчеплене успадкування генів
Гени, розташовані в одній хромосомі, називаються зчепленими і успадковуються переважно разом (зчеплене успадкування). Усі гени однієї хромосоми утворюють одну групу зчеплення. Ознаки, гени яких належать до однієї групи зчеплення, не підкоряються принципу незалежного розподілу при дигібридному схрещуванні (АаВЬ х АаВЬ) у співвідношенні 9:3:3:1 і при дигібридному аналізуючому схрещуванні (АаВЬ х aabb) у співвідношенні 1:1:1:1. Разом зчеплені гени передаються не завжди.
Явище зчеплення ознак відкрили в 1906 р. В. Бетсон і Р. Пеннет у дослідах із запашним горошком при схрещуванні двох його рас, які відрізнялися двома парами ознак - формою пилку та кольором квітів. Замість очікуваного розщеплення в другому поколінні F2 (9:3:3:1) спостерігалося розщеплення в співвідношенні, близькому до 3:1. Ознаки, таким чином, не проявляли незалежного успадкування.
Явище зчеплення генів проаналізував і дав йому таку назву Т.Морган. У дрозофіли алель сірого кольору тіла (В) домінує над алелем чорного кольору тіла (b), алель нормальної довжини крил (V) - над алелем зачаткових крил (v). Схрещування гомозиготної сірої мухи з нормальними крилами (BBVV) і чорної мухи із зачатковими крилами (bbvv) дало в першому поколінні F1 гібридів з сірим тілом і нормальними крилами (BbVv), що підтверджувало закон одноманітності гібридів першого покоління, встановлений Г. Менделем. Результати досліду не залежали від статі рецесивної гомозиготи. Далі було проведено два аналізуючих дигібридних схрещування. У першому з них самець був дигібридом F, (сіре тіло і нормальні крила), а самка - гомозиготою за рецесивними алелями (чорне тіло і зачаткові крила). Від цього схрещування було одержано два фенотипових класи, аналогічні вихідним батьківським формам, у рівному співвідношенні: 50 % сірих з нормальними крилами (BbVv) і 50 % чорних із зачатковими крилами (bbvv). У другому дигібридному аналізуючому схрещуванні самка була дигібридом F. (сіра з нормальними крилами), а самець - рецесивною гомозиготою (чорний із зачатковими крилами). Від цього схрещування було одержано чотири фенотипових класи в співвідношенні:
1) сірі з довгими крилами (BbVv) 41,5 %;
2) сірі із зачатковими крилами (Bbvv) 8,5 %;
3) чорні з довгими крилами (bbVv) 8,5 %;
4) чорні із зачатковими крилами (bbvv) 41,5 %
Результати обидвох аналізуючих дигібридних схрещувань не співпадали з очікуваним співвідношенням фенотипів-25 % сірих з нормальними крилами, 25 % сірих із зачатковими крилами, 25 % чорних з нормальними крилами і 25 % чорних із зачатковими крилами, як це має місце при незалежному успадкуванні (Г.Мендель). Відхилення від очікуваного розщеплення (1:1:1:1) Морган пояснив тим, що гени досліджуваних ознак (В і V) розташовані в одній хромосомі і успадковуються разом (зчеплено). Сила зчеплення між генами обернено пропорційна відстані між ними в хромосомі {правило або закон Моргана).
Зчеплення генів може бути повним і неповним. У першому аналізуючому схрещуванні (Я bbvv х Я BbVv) мало місце повне зчеплення генів. У другому аналізуючому схрещуванні (Я BbVv x ^bbvv) число особин з фенотипами, які повторюють фенотипи батьків, переважало (83 %) і теж вказувало на тісне зчеплення алелей В і V. Появу в меншій кількості (17%) потомства з фенотипами, в яких поєднувалися ознаки обидвох батьків, Т.Морган, опираючись на відкриття хіазм у мейозі Ф. Янсеном (1909), пояснив порушенням зчеплення в результаті перехресту хромосом у точці між генами В і V. Процес перехресту Морган назвав кросинговером. Відмінності в результатах 1-го аналізуючого схрещування, коли дигібридом був самець, і 2-го аналізуючого схрещування, коли дигібридом була самка, пояснюються особливістю біології дрозофіли, яка полягає у відсутності кросинговеру в гаметогенезі самців. Тому дигібридний самець (BbVv) утворює тільки некросоверні гамет (BV і bv) двох сортів по 50 % кожного сорту, а дигібридна самка (BbVv) - 83 % некросоверних гамет двох сортів (41,5 % BV і 41,5 % bv) і 17 % кросоверних гамет двох сортів (8,5 % Bv і 8,5 % bV). Кросоверними називаються гамети, в процесі утворення яких відбувся кросинговер, некросоверні гамети утворилися без кросинговеру. Відповідно особини, які виникли з участю кросоверних гамет, називаються кросоверами, а утворені без них - некросоверами. Отже, в досліді Т.Моргана кросоверів у потомстві було 17 %, некросоверів - 83 %.