МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ, АНАТОМІЯ, ФІЗІОЛОГІЯ ТА ПАТОЛОГІЯ ЛЮДИНИ - Я.І.Федонюк 2010

БІОЛОГІЯ

РОЗДІЛ 1. БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

1.4. ОНТОГЕНЕТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ

1.4.2. Основи генетики людини

Генетика статі; механізми генетичного визначення статі

З давніх-давен люди шукали відповіді на питання: чому в одних випадках народжуються хлопчики, в інших - дівчатка? Чим пояснити, що співвідношення статей в природі, як правило, становить 1:1, тобто на 100 самців, що народжуються, припадає 100 самок. Відповіді на ці питання дала хромосомна теорія спадковості, яка встановила роль статевих хромосом у визначенні статі. Стать, як і будь-яка інша ознака, генетично детермінована. У більшості роздільностатевих видів, у тому числі і в людини, стать визначається в момент запліднення (сингамно) і залежить від комбінації статевих хромосом від обидвох батьків у зиготі. Стать успадковується як менделююча ознака. Розщеплення за статтю відбувається як при аналізуючому моногібридному схрещуванні в співвідношенні 1 Я : 71 1. Розрізняють гомогаметну і гетерогаметну стать. Гомогаметна - стать, в якій обидві статеві хромосоми однакові. Гетерогаметна - стать з різними статевими хромосомами. Гомогаметна стать утворює один тип гамет щодо статевих хромосом, гетерогаметна - два типи. У людини, ссавців, дрозофіли гомогаметною статтю є жіноча стать, гетерогаметною - чоловіча. Жінка (XX) в мейозі утворює один тип яйцеклітин (X), чоловік (XY) - два типи сперматозоїдів у рівному співвідношенні: половина сперматозоїдів містить X- хромосому, інша половина - Y-хромосому. У деяких організмів (птахи, метелики, плазуни) гетерогаметною є жіноча, а гомогаметною — чоловіча стать.

Стать майбутнього організму залежить від гетерогаметної батьківської особини, яка утворює два типи гамет: та з цих гамет, яка візьме участь у заплідненні, та і визначить стать нащадка. Народиться дівчинка чи хлопчик, залежить від типу сперматозоїда, бо яйцеклітини за статевою хромосомою однакові. Можливі дві комбінації: 1) якщо яйцеклітину X запліднює Х-сперматозоїд, у зиготі поєднуються дві Х-хромосоми: з такої зиготи розвивається організм жіночої статі XX; 2) якщо яйцеклітину X запліднює Y-сперматозоїд, у зиготі поєднуються X- і Y-хромосоми: з такої зиготи розвивається організм чоловічої статі XY.

Рис. 1.64. Генетичні карти хромосом людини (V.McKusik, 1982)

Співвідношення 17t :7t1 забезпечується тим, що гетерогаметна стать (XY) утворює два типи гамет, а гомогаметна (XX) - один тип гамет. Механізм цього співвідношення аналогічний аналізуючому моногібридному схрещуванню, коли гетерозигота Аа утворює два типи гамет, а рецесивна гомозигота аа - один тип (рис. 1.65).

Рис. 1.65. Генетичні схеми, які ілюструють: 1) розщеплення за статтю (1 Я : Л і) і 2) розщеплення при аналізуючому моногібридному схрещуванні (1Аа: 1аа).

У людини генотипову чоловічу стать визначає Y-хромосома. Якщо вона є в хромосомному наборі особини, організм належить до чоловічої статі. Людина з каріотипом 47, XXY(синдром Клайнфельтера) - чоловік, хоч і має в каріотипі дві Х-хромосоми і статеві залози в нього недорозвинені. Людина з каріотипом 45, ХО (синдром Шерешевського-Тернера) - жінка, хоч в неї лише одна X- хромосома і недорозвинені яєчники.

Розвиток ознаки статі відбувається в два етапи. На першому етапі в момент запліднення стать визначається генотипно (хромосомний механізм визначення статі). На другому етапі в ході онтогенезу відбувається диференціація статі, тобто формування конкретного фенотипу (чоловічого чи жіночого) в результаті взаємодії генотипу і умов розвитку. У людини, як і в інших організмів, зигота потенціально бісексуальна. Фактором, який спрямовує фенотип у чоловічий бік є Y-хромосома, в якій міститься відповідний ген. Якщо на 6-10 тижні ембріогенезу зародок, що має Y-хромосому, не почав розвиватися за чоловічим типом, то надалі він набуває жіночих вторинних статевих ознак.