МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ, АНАТОМІЯ, ФІЗІОЛОГІЯ ТА ПАТОЛОГІЯ ЛЮДИНИ - Я.І.Федонюк 2010
БІОЛОГІЯ
РОЗДІЛ 1. БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ
1.4. ОНТОГЕНЕТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ
1.4.2. Основи генетики людини
Нехромосомна спадковість
Теорія спадковості Т.Моргана називається хромосомною. Цим підкреслюється провідна роль хромосом ядра в явищах спадковості. Проте спадковість пов'язана також і з цитоплазмою. На відміну від хромосомної (ядерної") ця форма спадковості називається нехромосомною, або цитоплазматичною. Вона забезпечується генами, які локалізовані поза ядром клітини - у мітохондріях і пластидах, які мають власну ДНК і здатні до автономної (незалежно від ядра) редуплікації. Сукупність генів цитоплазми називається плазмоном, а самі гени -плазмагенами. Плазмагени за своїми властивостями схожі з ядерними генами. Вони здатні до редуплікацій і мутацій. Цитоплазматична спадковість передається в однобічному напрямі виключно по материнській лінії з цитоплазмою яйцеклітин. За материнським типом успадковуються стійкість до стрептоміцину в хламідомонад, напрямок завитки черепашки прісноводних молюсків (Lymnea), ряболистість у декоративних рослин нічної красуні (Mirabilis jalapa), левових ротиків (Antirrhinummajus), цитоплазматична чоловіча стерильність у кукурудзи. У бактерій цитоплазматична спадковість пов'язана з плазмідами - позахромосомними невеликими молекулами ДНК кільцевої форми. Відомі різноманітні за своєю функцією плазміди. F- плазміди забезпечують здатність бактерій до кон'югації, R-плазміди - множинну резистентність до лікарських засобів, Col-плазміди - синтез коліцинів (білків з летальною активністю).
Основні форми цитоплазматичної спадковості - пластидна і мітохондріальна. Приклад пластидної спадковості -успадкування ряболистості в нічної красуні, інших рослин. Утому випадку, коли материнська рослина суцільно зелена, незалежно від забарвлення листя в батьківської рослини, з'являються лише зелені рослини. Від незабарвлених материнських рослин з'являються лише білі рослини, навіть якщо пилок було взято від зелених рослин. У тих випадках, коли материнська рослина буде ряболистою, незалежно від властивостей батьківської рослини, з'являються рослини трьох типів - зелені, білі і ряболисті. Забарвлення листя визначається пластидами, з них головні - хлоропласти, які мають хлорофіл зеленого кольору. У ряболистих рослин частина пластид нездатна утворювати хлорофіл і має білий колір. Пластиди відтворюються в клітині автономно і випадково розподіляються між дочірніми клітинами. Оскільки єдиний спосіб проникнення пластид у зиготу - через цитоплазму яйцеклітини (спермії практично цитоплазми не містять), ряболистість успадковується по материнській лінії.
Мітохондріальна спадковість. Кожна мітохондрія має власну ДНК. У порівнянні з ядерними ДНК, мітохондріальні ДНК (шДНК) мають кільцеву форму, відносно невеликі розміри і відповідно невеликий набір генів, не містять інтронів. У людини тДНК МІСТИТЬ 16569 пар нуклеотидів. Генетичний код мітохондріальних ДНК відрізняється від універсального: окремі триплети кодують інші амінокислоти, неоднакові нуклеотидні послідовності формують стоп-кодони, частіше в третій позиції зустрічається аденін або цитозин. Більшість мітохондріальних білків кодується ядерними ДНК і синтезується в цитоплазмі, а потім надходить у мітохондрії. І лише приблизно 2 % мітохондріальних білків кодується плазмагенами і синтезується на мітохондріальних рибосомах. З мутаціями мітохондріальних генів пов'язані мітохондріальні хвороби.