МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ, АНАТОМІЯ, ФІЗІОЛОГІЯ ТА ПАТОЛОГІЯ ЛЮДИНИ - Я.І.Федонюк 2010

БІОЛОГІЯ

РОЗДІЛ 1. БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

1.4. ОНТОГЕНЕТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ

1.4.2. Основи генетики людини

Модифікаційна мінливість

Модифікаційна мінливість- це неспадкові зміни фенотипу, які зумовлені факторами середовища. Генотип при модифікаційній мінливості не змінюється. Оскільки генотип не змінюється, модифікаційні зміни (модифікації) не успадковуються. Проте вони виникають на певній генетичній основі і обмежені нормою реакції. Норма реакції- діапазон модифікаційної мінливості, у межах якого один і той самий генотип може давати різні фенотипи в різних умовах середовища. Норма реакції ознаки генетично зумовлена і успадковується. Окрема модифікаційна зміна ознаки не успадковується. Одні ознаки мають широку норму реакції (кількість жиру в організмі, маса тіла), інші - вузьку (маса серця, головного мозку).

Модифікаційна мінливість характеризується наступними ознаками:

1. Модифікації носять масовий, груповий характер. Під впливом певного фактора організми змінюються в одному напрямі (збільшення маси тіла при повноцінному харчуванні).

2. Модифікації широко поширені в природі. Вони мають пристосувальне значення, адекватні змінам середовища і є відповіддю на ці зміни.

3. Більшість модифікацій є нестійкими, короткочасними; вони не передаються навіть наступному поколінню і часто зникають після того, як припинилася дія відповідного фактора. Так, під дією ультрафіолетових променів шкіра в людей темнішає, з'являється загар (у деяких лише почервоніння), який взимку поступово зникає. В альпіністів, які піднімаються в гори, під впливом зниження парціального тиску кисню в повітрі кількість еритроцитів у периферичній крові збільшується, а з поверненням у низинну місцевість цей показник нормалізується.

4. Модифікації кількісних ознак утворюють неперервний ряд значень від мінімуму до максимуму і формують варіаційний ряд. Більшість особин групується біля середнього значення ознаки, яке зустрічається частіше за інші. Для вивчення мінливості кількісних ознак застосовують математичні (статистичні) методи.

5. У природі відомі тривалі модифікації, які успадковуються протягом кількох поколінь, а потім зникають. Вони зумовлені змінами ДНК мітохондрій цитоплазми яйцеклітин і передаються по материнській лінії.

Фенокопії - неспадкові зміни фенотипу, які зумовлені впливом середовища, але схожі зі змінами фенотипу генетичної природи (мутаціями). Фенокопії виникають на ранніх стадіях ембріогенезу, різко змінюють фенотип, зберігаються протягом життя, але не передаються наступному поколінню.

Так, у жінок, які на ранніх стадіях вагітності перенесли інфекційне захворювання (наприклад, краснуху), часто народжуються глухонімі діти або діти з катарактою (помутніння кришталика) і ці вади розвитку нічим не відрізняються від таких самих вад, але зумовлених мутантними генами. Кретинізм спричиняється як мутацією гена, так і дефіцитом йоду в їжі. Фенокопіями є талідомідні ембріопатії (народження дітей з частковою або повною втратою кінцівок), які спричинені вживанням матерями на ранніх стадіях вагітності лікарського препарата талідоміду (рис. 1.88).

Причинами виникнення фенокопій можуть бути: гіпоксія, підвищення температури, авітамінози, алкоголь, нікотиновий дим, деякі лікарські препарати, інфекційні та інвазійні захворювання матері на ранніх стадіях вагітності (краснуха, токсоплазмоз). Лікар і фармацевт повинні знати, що фенокопії - це модифікації і вони не успадковуються, а патології генетичної природи (мутації) успадковуються. Тому дуже важливо з точки зору прогнозу ймовірності народження хворих дітей диференціювати фенокопії і мутації.