МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ, АНАТОМІЯ, ФІЗІОЛОГІЯ ТА ПАТОЛОГІЯ ЛЮДИНИ - Я.І.Федонюк 2010

БІОЛОГІЯ

РОЗДІЛ 1. БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

1.4. ОНТОГЕНЕТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ

1.4.2. Основи генетики людини

Спадкові хвороби, їх класифікація

Залежно від ролі спадковості і середовища всі хвороби можна розділити на три групи: 1) спадкові хвороби; 2) хвороби зі спадковою схильністю (мультифакторіальні) і 3) неспадкові хвороби. Спадкові хвороби — хвороби, причиною яких є генна, хромосомна або геномна мутація. Прояв патологічної дії мутації практично не залежить від середовища. Останнє може лише міняти вираженість симптомів і тяжкість їх перебігу. Хвороби зі спадковою схильністю розвиваються в людей з певним генотипом під дією факторів середовища. Неспадкові хвороби - хвороби, причиною яких є фактори зовнішнього середовища (травми, опіки, інфекційні хвороби). Але і при цих захворюваннях спадковість впливає на перебіг патологічного процесу.

Термін "спадкові хвороби" слід відрізняти від термінів "уроджені хвороби" і "сімейні хвороби". Вони не є синонімами. Уроджені - всі хвороби, які наявні вже при народженні дитини, а зумовлені вони можуть бути як спадковими, так і неспадковими факторами. Спадкові хвороби - гемофілія, ахондроплазія (вкорочення довгих трубчастих кісток), які проявляються вже при народженні, - уроджені хвороби. Спадкові хвороби - міопатії, прогерія (передчасне старіння), які проявляються в юнацькому віці, хорея Гентингтона (середній вік початку якої становить 38-40 років), не є уродженими в повному розуміння цього поняття. Сімейні- всі хвороби (спадкові і неспадкові), які зустрічаються в членів однієї сім'ї. Неспадкові сімейні хвороби виникають під впливом однакового шкідливого фактора, який діє в цій сім'ї (наприклад, професійна шкідливість).

Розрізняють генетичну і клінічну класифікацію спадкових хвороб. В основу генетичної класифікації покладений етіологічний принцип, а саме: тип мутації і характер взаємодії із середовищем. Всю спадкову патологію можна розділити на 5 груп: 1) генні хвороби; 2) хромосомні хвороби; 3) хвороби зі спадковою схильністю (мультифакторіальні); 4) генетичні хвороби соматичних клітин; 5) хвороби генетичної несумісності матері і плода. Власне спадкові хвороби поділяються на дві великі групи: генні і хромосомні.

Генні хвороби - хвороби, зумовлені генними мутаціями. Вони передаються в ряді поколінь за законами Г.Менделя. Хромосомні хвороби зумовлені хромосомними і геномними мутаціями. Більшість хромосомних хвороб, зумовлених анеуплодією, взагалі не успадковується (летальний ефект), а структурні перебудови хромосом передаються з додатковими перекомбінаціями, що виникають у мейозі носія аберації. Хвороби із спадковою схильністю можуть бути моногенними і полігенними. Для їх реалізації необхідна не лише відповідна генетична конституція індивідуума, але і фактор або комплекс факторів середовища, які відіграють роль пускових моментів у формування патології. Генетичні хвороби соматичних клітин пов'язані з виникненням при онкологічних новоутвореннях у соматичних клітинах специфічних хромосомних аберацій, які викликають активацію онкогенів. До цих хвороб відносять ретинобластому, пухлину Вільмса (рак нирок). Хвороби генетичної несумісності матері і плода розвиваються в результаті імунної реакції матері на антигени плода (гемолітична хвороба новонароджених).

Спадкова патологія настільки різноманітна, що зустрічається в практиці медика будь-якої спеціальності. Відповідно до медичних спеціальностей існує клінічна класифікація спадкових хвороб. В її основі лежить системний і органний принцип. Розрізняють: спадкові хвороби нервової системи; спадкові хвороби внутрішніх органів; спадкові хвороби шкіри; спадкові хвороби очей, інших органів. Дуже мало спадкових хвороб, при яких вибірково уражається лише одна система Більшість спадкових хвороб проявляється у вигляді комплексу патологічних ознак - синдромів (синдром Дауна, синдром Клайнфельтера). Принципи діагностики спадкових хвороб ґрунтуються на даних клінічного діагнозу, який уточнюється за допомогою генетичних методів при проведенні медико-генетичного консультування.