МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ, АНАТОМІЯ, ФІЗІОЛОГІЯ ТА ПАТОЛОГІЯ ЛЮДИНИ - Я.І.Федонюк 2010

БІОЛОГІЯ

РОЗДІЛ 1. БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

1.4. ОНТОГЕНЕТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ

1.4.2. Основи генетики людини

Хвороби зі спадковою схильністю

Хвороби зі спадковою схильністю (мультифакторіальні хвороби) зумовлені комбінацією генетичних і негенетичних факторів. Останні пов'язані із зовнішнім середовищем. Для реалізації цих хвороб необхідна не лише відповідна генетична конституція індивідуума, але і фактор або комплекс факторів середовища, які відіграють роль пускових моментів у формуванні патології. До таких захворювань відносяться: атеросклероз, подагра, ревматизм, ішемічна хвороба серця, гіпертонічна хвороба, епілепсія, виразкова хвороба шлунка і 12-палої кишки, цироз печінки, цукровий діабет, бронхіальна астма, туберкульоз, псоріаз, шизофренія, ін.

Характерні ознаки мультифакторіальних хвороб: 1) великий поліморфізм клінічних форм та індивідуальних проявів; існування перехідних форм від здорових людей до хворих, від субклінічних форм до тяжкого перебігу; 2) висока частота в популяції (на цукровий діабет страждає 5 % людей земної кулі, на алергічні захворювання - понад 10 %, на шизофренію - 1 %, на гіпертонію - близько 30 %); 3) невідповідність успадкування законам Г.Менделя; 4) різний вік хворих.

По спадковості передається схильність до певного захворювання. Для деяких клінічних форм роль спадкового (сімейного) фактору є вирішальною. Ступінь ризику для родичів хворого залежить від частоти хвороби в популяції і зростає з тяжкістю перебігу в нього. Чим ближче ступінь спорідненості з хворим у родичів, тим більша ймовірність народження в них хворої дитини. У ряді випадків спостерігається неоднакова частота патології залежно від статі. Наприклад, уроджена дисплазія кульшового суглоба частіше зустрічається в дівчаток, а пілоростеноз - у хлопчиків.

Хвороби зі спадковою схильністю можуть бути моногенними і полігенними. Основу складає пол і ген не успадкування і часто гетерозиготність. При полігенному успадкуванні ознаку зумовлюють кілька неалельних генів, але прояв їх залежить від умов середовища. При гетерозиготному носійстві патологічний рецесивний ген у гетерозиготному стані не проявляється, але може проявитися за несприятливих умов життя. Оскільки хвороби зі спадковою схильністю визначаються поєднанням спадкових і зовнішніх факторів, їх відносять до захворювань з пенетрантністю, яка в значній мірі залежна від умов середовища. Змінюючи умови середовища, можна значно змінити прояв таких хвороб і навіть попередити їх.