МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ, АНАТОМІЯ, ФІЗІОЛОГІЯ ТА ПАТОЛОГІЯ ЛЮДИНИ - Я.І.Федонюк 2010
БІОЛОГІЯ
РОЗДІЛ 1. БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ
1.4. ОНТОГЕНЕТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ
1.4.2. Основи генетики людини
Закономірності успадкування при моногібридному схрещуванні. Перший і другий закони Г.Менделя
У дослідах Г.Менделя при запиленні чистосортного (гомозиготного) гороху з жовтим насінням АА пилком гороху з зеленим насінням аа усі гібриди першого покоління F, мали жовте насіння. На характер успадкування напрямок схрещування не впливав: у зворотному схрещуванні, коли горох із зеленим насінням був запилений пилком гороху з жовтим насінням, усі гібриди першого покоління теж мали жовте насіння. Аналогічні результати Г.Мендель одержав також у дослідах, де вивчалося успадкування інших пар альтернативних ознак (червоного і білого кольору квіток, гладенької і зморшкуватої форми насіння). В усіх випадках у гібридів першого покоління проявлялася лише ознака одного з батьків, ознака іншої батьківської форми не проявлялася. Явище прояву в гібридів першого покоління ознаки однієї з батьківських форм Г.Мендель назвав домінуванням (лат. dominancio - панування), ознаку, яка проявилася в гібридів першого покоління (жовтий колір) - домінантною, а протилежну ознаку (зелений колір), яка не проявилася в гібридів першого покоління -рецесивною (лат. recessum - відступ). Виявлена закономірність стала основою першого закону Г.Менделя - закону одноманітності гібридів першого покоління (закону домінування): при схрещуванні гомозиготних особин, які відрізняються одна від одної за однією парою альтернативних ознак, усе потомство в першому поколінні одноманітне за фенотипом і генотипом. За фенотипом усі особини мають домінантну ознаку, за генотипом вони гетерозиготні (рис. 1.58).
Рис. 1.58. Схема моногібридного схрещування, ілюструє перший закон Менделя - закон одноманітності гібридів першого покоління Fi.
Цитологічні основи цього закону: гомозиготні батьки (АА х аа) в процесі мейозу утворюють гамети лише одного типу - А і а відповідно. Поєднання цих гамет при заплідненні дає зиготи лише одного типу - Аа.
Другий закон Г. Менделя. При самозапиленні гібридів першого покоління F1 у другому поколінні F2 Мендель одержав 8023 горошин, з них 6022 горошини мали жовтий колір, а 2001 -зелений, що відповідало співвідношенню (3 жовтих : 1 зелений). Появу в другому поколінні F2 особин з ознаками обох вихідних батьківських форм (домінантних і рецесивних) називають розщепленням. Розщеплення підкоряється певним статистичним закономірностям і становить основу другого закону Менделя - закону розщеплення: при схрещуванні двох гетерозиготних особин (гібридів), які аналізуються за однією парою альтернативних ознак, у потомстві спостерігається розщеплення за фенотипом у співвідношенні 3:1 і за генотипом 1:2:1. За фенотипом 3/4 особин (75 %) мають домінантну ознаку, а 1/4 (25 %) - рецесивну. За генотипом 1/4 особин (25 %) - домінантні гомозиготи АА, 2/4 (50%) - гетерозиготи Аа і 1/4 (25 %) - рецесивні гомозиготи аа. Розщеплення за генотипом (1 АА:2Аа:1 АА) ілюструє схема (рис. 1.59).
Рис. 1.59. Схема моногібридного схрещування, яка ілюструє другий закон Менделя - закон розщеплення за фенотипом 3:1 і за генотипом 1АА:2Аа: 1аа.
Цитологічною основою другого закону є мейоз: гібриди першого покоління F', (Аа) при мейозі утворюють яйцеклітини і спермії двох типів - А і а, поєднання яких при схрещуванні дає три типи зигот: АА, Аа і аа. Тому одноманітності в другому поколінні F, не може бути, бо в основі розщеплення лежить феномен незмішування алелей у гібридів (закон чистоти гамет).
Закон чистоти гамет
Той факт, що рецесивна ознака (зелений колір насіння), яка була відсутня в гібридів першого покоління F, знову з'явилася в 1/4 гібридів другого покоління F2, Г.Мендель пояснив тим, що успадковуються не самі ознаки, а спадкові фактори (гени), які визначають їхній розвиток і що ці фактори дискретні. У гібридів F. (Аа) існує два спадкові фактори, один з них А відповідає за жовтий колір насіння, інший а -за зелений. Алельнігени, знаходячись у гетерозиготному стані, не зливаються, не змінюють один одного і, не втрачаючи своєї індивідуальності, передаються в гамети. Гамети є "чистими": вони несуть лише один з двох алелей певного гена. Ця закономірність одержала назву закону "чистоти гамет". її цитологічною основою є мейоз, який був відкритий значно пізніше законів Г. Менделя. При мейозі в кожну гамету попадає лише одна з двох гомологічних хромосом і відповідно лише один алель з кожної пари.