НЕВРОЛОГИЯ И НЕЙРОХИРУРГИЯ - Ю. В. АЛЕКСЕЕНКО - 2014
НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Миастения
Миастения - аутоиммунное заболевание, обусловленное образованием уатоантител к рецепторам постсинаптической мембраны, ее последующим повреждением и развитием блока нервно-мышечной передачи. Миастения проявляется слабостью и патологической мышечной утомляемостью. В некоторых случаях развитие миастении происходит в сочетании с гиперплазией или опухолью вилочковой железы. Помимо миастении наблюдается возникновение миастенических синдромов на фоне системных (поли- и дерматомиозит) и онкологических заболеваний (рак легкого, молочной железы, яичника, предстательной железы и пр.), при которых возможно развитие поражения как пресинаптических, так и постсинаптических структур аутоиммунного характера.
Распространенность миастении составляет 10-24 случаев на 100 000 населения разных стран. Есть основания полагать, что она встречается несколько чаще, чем считалось ранее, в некоторых случаях миастения своевременно не диагностируется. Женщины болеют в три раза чаще мужчин, заболевание обычно начинается в молодом или среднем возрасте. Основой всего многообразия клинических проявлений миастении является феномен патологической мышечной утомляемости. Мышечная слабость заметно нарастает при повторении движений, усиливается при нагрузках во второй половине дня или к вечеру. Она уменьшается после отдыха или приема антихолинэстеразных препаратов.
Выделяют генерализованную и глазную формы миастении. При глазной форме миастении характерные проявления болезни ограничиваются глазодвигательными нарушениями. При этом возникают двоение в глазах и косоглазие, одно- или двусторонний птоз, которые усиливаются после нагрузки (чтение, напряженная фиксация взора), или к концу дня. Нередко отмечается слабость лицевой и жевательной мускулатуры, мышц языка. В этом случае затруднения артикуляции, жевания и глотания могут появляться в процессе разговора или приема пищи. Патологическая мышечная утомляемость и слабость поперечнополосатой мускулатуры шеи, туловища и конечностей приводит к существенному ограничению объема движений и общей мобильности пациента. Отмечается свисание головы, иногда возникает необходимость опоры для поддержания положения туловища и конечностей и пр. Генерализованная форма миастении может сопровождаться дыхательными нарушениями. В тяжелых случаях отмечается слабость сфинктеров, которая приводит к недержанию мочи и кала.
Течение заболевания обычно хроническое прогрессирующее, с периодически возникающими обострениями и ремиссиями. Возможно стремительное развитие декомпенсации (миастенический криз) с опасными для жизни нарушением витальных функций. Причины такого катастрофического ухудшения самочувствия пациентов не всегда ясны, иногда развитие такого состояния провоцируется инфекцией или интоксикацией, приемом некоторых лекарственных средств, усугубляющих нарушения функций нервно-мышечной синаптической передачи. У таких пациентов быстро нарастает распространенная мышечная слабость, усиливаются глазодвигательные и бульбарные нарушения (дисфония, дизартрия и дисфагия), возникают дыхательные расстройства развивается гипоксическая энцефалопатия с нарушением сознания, наступают грубые нарушения вегетативной регуляции. При отсутствии адекватного лечения возможен летальный исход.
Миастению диагностируют на основании типичных жалоб, в основе которых лежит феномен патологической мышечной утомляемости. Нарушение нервно-мышечной передачи можно подтвердить с помощью стимуляционной электронейромиографии. Информативна прозериновая проба, когда через 30-60 минут после подкожного введения 1-2 мл 0,05% раствора прозерина наблюдается значительное уменьшение симптомов заболевания, что также может быть подтверждено электронейромиографическим исследованием. Выявление тимомы осуществляется с помощью КТ или МРТ средостения. Одним из основных диагностических критериев заболевания считается повышение уровня аутоантител к мышечным ацетилхолиновым рецепторам ь сыворотке крови. Динамика этого показателя кроме того отражает эффективность патогенетической терапии.
Миастению необходимо дифференцировать с ботулизмом, рассеянным склерозом, стволовым энцефалитом, амиотрофическим боковым склерозом, опухолью ствола мозга, базальным менингитом, миопатией, полимиозитом, нарушением мозгового кровообращения в вертебробазилярной системе, синдромом Ламберта-Итона.
Для восстановления нервно-мышечной передачи назначают антихолинэстеразные препараты - неостигмина метилсульфат (прозерин), пиридостигмина бромид (калимин) и др., нейромидин, препараты калия и калийсбрегающие диуретики. Коррекция аутоиммунных нарушений осуществляется с помощью кортикостероидов или цитостатических препаратов. При миастеническом кризе применяют большие дозы кортикостероидов (метилпреднизолон), проводят гемосорбцию и плазмаферез, при необходимости обеспечивают искусственную вентиляцию легких. Стабилизации иммунопатологических реакций можно добиться внутривенным введением человеческого иммуноглобулина. Необходим контроль и коррекция водного баланса и электролитов. При наличии опухоли вилочковой железы, вовлечения в процесс краниобульбарной мускулатуры и прогрессирующем течении миастении показано хирургическое лечение - тимэктомия. В некоторых случаях проводят гамма-терапию области вилочковой железы.
Необходимо помнить о том, что применение больших доз антихолинэстеразных препаратов может привести к развитию холинэргического криза, который проявляется двусторонним миозом, слюнотечением и увеличением бронхиальной секреции, усилением перистальтики, брадикардией. Однако распознавание и дифференциация этого состояния от миастенического криза часто затруднены. Для купирования холинэргического криза прекращают введение антихолинэстеразных препаратов и назначают атропин.
При миастении противопоказаны чрезмерные физические нагрузки, инсоляция, алкоголь, прием препаратов магния, курареподобных миорелаксантов, нейролептиков и транквилизаторов (кроме тофизопама), мочегонных средств (кроме спиронолактонов), аминогликозидов, фторхинолонов, фторсодержащих кортикостероидов, производных хинина и пеницилламина. Своевременная диагностика и адекватное лечение миастении позволяет достичь устойчивой компенсации двигательных расстройств у 80% пациентов.
Миотонии
Миотонии - неоднородная группа нервно-мышечных заболеваний, которые объединяет наличие в структуре клинических проявлений миотонического феномена, который состоит в затруднении быстрого расслабления мышц после активного их напряжения. Частота заболевания составляет 0,3-0,7 на 100000 населения. Вариант Томсена наследуется по аутосомно-доминантному типу, несколько реже заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу (вариант Беккера). Заболевание начинается в детском или подростковом возрасте. Значительное напряжение мышц кистей, ног, смыкание челюстей с напряжением жевательной мускулатуры, зажмуривание, глаз сопровождается тоническим спазмом мышц и замедлением их расслабления. Повторение движений уменьшает миотоническое напряжение (симптом «врабатывания»). Замедленное расслабление мус- скулатуры вызывает трудности при выполнении сложных двигательных задач с переключением активности различных мышечных групп, освоении комплексных двигательных навыков (катание на велосипеде, участие в игровых спортивных занятиях), приводит к неожиданным падениям и повышает риск травматизма. Отмечается повышение механической возбудимости мышц. Большинство лиц, страдающих миотонией, имеют атлетическое
сложение, вероятно, вследствие умеренной диффузной гипертрофии различных мышечных групп. При объективном обследовании отмечается снижение мышечной силы, хотя на ощупь мышцы кажутся достаточно плотными. Сухожильные рефлексы обычно нормальные. Течение заболевания медленное прогрессирующее, однако трудоспособность многих пациентов длительное время остается не нарушенной.
Диагноз устанавливается на основании характерного миотонического феномена, результатов электронейромиографии (наличие миотонической реакции), молекулярно-генетического анализа. Выраженность миотонических нарушений несколько уменьшается на фоне приема дифенина, диакарба, препаратов кальция и новокаинамида.
Клинические задачи
Вариант 1
Женщина 32 лет в течение нескольких месяцев замечает двоение в глазах и опущение левого века, которые иногда постепенно развиваются при чтении. В последнее время присоединилось нарастающее к концу дня чувство напряжения и тупая болезненность в шее и затылке, быстрая утомляемость мимической и жевательной мускулатуры при разговоре и пережевывании твердой пищи. При этом появляются нарушения артикуляции, изменения звучности голоса, затруднения глотания. Отмечает быстрое утомление при работе с поднятыми руками. Вовремя недавно перенесенной простуды возникло тяжелое состояние с резким усилением описанных нарушений и выраженной общей слабостью. При осмотре обнаруживается асимметрия глазных щелей. Существенных изменений мышечной силы, тонуса мышц и сухожильных рефлексов в момент осмотра не выявлено.
• Перечислите основные неврологические нарушения.
• Определите ведущий неврологический симптомокомплекс.
• Определите вовлеченные в патологический процесс группы мышц.
• Сформулируйте предварительный клинический диагноз.
• Объясните патофизиологическую сущность данного заболевания.
• В чем отличие мышечной слабости и утомляемости при данном заболевании от двигательных нарушений при обычных парезах и параличах?
• Назовите тесты, позволяющие подтвердить специфический характер двигательных нарушений при данном заболевании.
• Назовите необходимые методы инструментального неврологического обследования.
• Опишите схему соматического обследования.
• Перечислите распространенные патологические состояния, сопровождающиеся мышечной слабостью и утомляемостью.
• Как следует квалифицировать эпизод ухудшения самочувствия, поникший на фоне простуды?
• Какие обстоятельства могут провоцировать развитие декомпенсаци и кризовых состояний?
• Назовите основные варианты кризовых состояний при данном заболевании.
• В чем опасность прогрессирования заболевания и нарастания симптоматики?
• Какие вещества и лекарственные средства способны усугубить проявления данного заболевания?
• Перечислите основные методы консервативного лечения.
• Опишите цели и принципы хирургического лечения.
• Опишите схему купирования миастенического криза.
• Изложите особенности ведения пациентов с миастенией при беременности.
Вариант 2
Мужчина 21 года, отмечает внезапную скованность мышц и затруднение их расслабления в начале быстрых интенсивных движений в руках и ногах. Повторение движений устраняет мышечный спазм. Медленные движения выполняет хорошо. Скованность мышц заметно усиливается на холоде. На спортивных занятиях в школе заметил у себя некоторую неловкость при быстрых движениях по сравнению со сверстниками. Во время службы в армии постоянно отставал в выполнении строевых и физических упражнений. Направлен в госпиталь для обследования. Мышцы хорошо развиты, плотные на ощупь. Мышечная сила несколько снижена. Сухожильные рефлексы не изменены.
• Определите ведущий симптомокомплекс.
• Сформулируйте предварительный клинический диагноз.
• Объясните патофизиологическую сущность данного заболевания.
• Какие группы мышц наиболее часто вовлекаются в патологический процесс?
• Предложите тесты, позволяющие установить характер двигательных нарушений при данном заболевании.
• Назовите необходимые методы инструментального неврологического обследования.
• Определите основные направления дифференциального диагноза.
• Какое значение в развитии данного заболевания могут иметь генетические факторы?
• Опишите лечение данного заболевания.
• Определите прогноз заболевание
• Сформулируйте рекомендации для пациента.
Вариант 3
Женщина 24 лег жалуется на слабость в руках и ногах. В возрасте около 10 лет заметила отставание от сверстников при беге и подвижных играх. Постепенно появилась ощутимая слабость в ногах, а затем в плечевом поясе и мышцах рук. Стало трудно поднимать руки за голову. Окружающие заметили, что девочка ходит переваливаясь с боку на бок. При осмотре обнаруживается атрофия мышц лица, атрофия мышц плечевого пояса, рук, мышц таза, спины, мышц ног. Подчеркнутый поясничный лордоз. Мышечный тонус снижен, сухожильные рефлексы на руках угнетены, на ногах коленные и ахилловы отсутствуют. Расстройств чувствительности нет. Медленно с трудом поднимается из горизонтального положения, используя окружающие предметы. Разгибает туловище, упираясь руками в бедра После приседания не может подняться без помощи рук.
• Перечислите основные неврологические расстройства.
• Определите тип двигательных нарушений.
• Сформулируйте предварительный клинический диагноз.
• Определите основные направления дифференциального диагноза.
• Назовите необходимые методы дополнительного обследования.
• Какое значение в развитии данного заболевания имеют генетические факторы?
• По каким признакам можно разграничить различные формы прогрессирующих мышечных дистрофий?
• Какие изменения внутренних органов наблюдаются при прогрессирующих мышечных дистрофиях?
• Опишите лечение данного заболевания.
• Определите прогноз заболевания.