Биохимия и молекулярная биология - Белясова Н.А. 2002

Молекулярные основы и механизмы наследственности
Сохранение постоянства и изменчивость геномов
Мутационный процесс

Если повреждения в молекулах ДНК, описанные в разделе 2.2, не успеют репарироваться до начала репликации, они скорее всего будут закреплены в ходе репликативного удвоения ДНК в виде мутаций. В общем виде мутации можно определить как скачкообразные наследуемые изменения в генетиче­ском материале организмов. Различают спонтанные (произошедшие без ви­димого вмешательства) мутации, частота которых обычно находится на уров­не 10^-6—10^-8 на клетку, и индуцированные (возникающие в ответ на исполь­зование какого-либо мутагенного фактора) мутации. Частота возникновения последних зависит от особенностей организма, типа и дозы мутагена, а также условий обработки и может достигать 10^-3 на клетку. Мутации можно считать первоисточником генетической изменчивости организмов, и наряду с реком­бинационными процессами они являются мощным фактором эволюции.

Для характеристики всего многообразия мутационных изменений в сис­темном порядке используют несколько принципов классификации мутаций:

1) по характеру изменения генома различают геномные мутации — изменение числа хромосом; хромосомные перестройки — изменения струк­туры хромосом, приводящие к изменению числа и порядка расположения в них генов; генные мутации — изменения последовательности нуклеотидов в пределах одного гена (мутации в узком смысле слова);

2) по проявлению в гетерозиготе мутации делят на доминантные (прояв­ляются в гетерозиготе) и рецессивные (проявляются только в гомозиготе);

3) по направлению действия мутации подразделяют на прямые (измене­ния исходного, или так называемого дикого типа) и обратные (реверсии), которые представляют собой возврат к дикому типу;

4) по локализации в клетке выделяют ядерные мутации, которые осуще­ствляются в хромосомах у эукариот и нуклеоидах у прокариот, и цитоплаз­матические, затрагивающие внеядерную наследственность;

5) по фенотипическому проявлению различают мутации летальные (при­водящие к гибели), морфологические (изменения морфологии), биохимиче­ские (изменения обмена веществ), поведенческие (сдвиги в физиологии), криптические (не имеющие видимого фенотипического эффекта), устойчи­вости или чувствительности к повреждающим агентам и др.

В свою очередь, генные мутации (они наиболее распространены) подраз­деляются на делеции (выпадения одного или нескольких нуклеотидов), транзиции (замены пуринов на пурины или пиримидинов на пиримидины), трансверсии (замены пуринов на пиримидины и наоборот), дупликации (удвоения группы нуклеотидов), амплификации (умножения групп нуклео­тидов). Последние два типа более характерны для хромосомных перестроек, в этом случае речь идет об удвоении или умножении числа отдельных генов либо даже групп генов. Для хромосомных мутаций характерны также транс­позиции (вставки участков хромосом в новые места), транслокации (обмен участками между хромосомами), инверсии (изменения порядка расположе­ния генов на хромосоме).

Следует отметить, что мутации могут приводить как к утрате функций, так и к приобретению новых признаков, особенно в тех случаях, когда проис­ходит слияние генов и они оказываются под контролем несвойственных им регуляторных элементов.