Основы биохимии Том 3 - А. Ленинджер 1985

Молекулярные механизмы передачи генетической информации
ДНК: структура хромосом и генов
Многие эукариотические гены содержат вставочные нетранслируемые последовательности (интроны)

Многие эукариотические гены (может быть, даже большинство их) обладают весьма загадочной структурной особенностью, которая состоит в том, что в их нуклеотидную последовательность вставлен участок ДНК, не кодирующий аминокислотную последовательность полипептидного продукта. Эти нетранслируемые вставки прерывают строго коллинеарное соответствие между нуклеотидной последовательностью остальных участков гена и аминокислотной последовательностью полипептида, кодируемого этим геном (рис. 27-29). Такие нетранслируемые участки ДНК в генах называют вставочными последовательностями, или интронами, тогда как участки гена, кодирующие аминокислотную последовательность полипептида, называют экзонами. Хорошо известным примером может служить ген, кодирующий единственную полипептидную цепь яичного белка -овальбумина. На рис. 27-29 видно, что в этом гене присутствуют шесть интронов, которые разделяют ген овальбумина на семь экзонов. Видно также, что интроны в этом гене гораздо длиннее экзонов - суммарная длина всех интронов составляет 85% общей длины ДНК гена. За немногими исключениями, все изученные к настоящему времени эукариотические гены содержат интроны, которые различаются по числу, по месту расположения, а также по тому, какую часть общей длины гена они занимают. Например, ген сывороточного альбумина содержит 6 интронов, ген белка кональбумина куриных яиц - 17 интронов, а ген коллагена - свыше 50 интронов. Исключение составляют гены гистонов, которые, по-видимому, не содержат интронов.

Смысл существования интронов до конца не ясен и служит предметом множества гипотез. Одно из предположений заключается в том, что нитроны играют роль регуляторных сигналов. Согласно другой гипотезе, интроны разделяют гены на отдельные, способные обмениваться участки (“мини-гены”), которые могут рекомбинировать в ходе эволюции вида с образованием новых генов. Какова бы ни была функция интронов, очевидно, их исследование поможет решить ряд проблем, связанных с транскрипцией генов (гл. 28).