Биохимия человека Том 2 - Марри Р. 1993

Частные вопросы
Гликопротеины и протеогликаны
Гликопротеины - І-Клеточная болезнь

Как отмечалось выше, одна из функций Маn-6-Р—распознавать и направлять ферменты лизосом к этим органеллам. Этот факт был установлен при изучении культивируемых фибробластов, полученных от пациентов с I-клеточной болезнью (клетки с включениями — inclusion cell). I-Клеточная болезнь — это редкое нарушение, при котором в культивируемых клетках отсутствуют почти все обычные для них лизосомные ферменты и вследствие этого накапливается множество различных видов недеградированных молекул. В то же время в пробах сыворотки больных I-клеточной болезнью можно обнаружить высокую активность лизосомных ферментов, откуда следует, что их синтез при данном заболевании происходит, но они не достигают предназначенных для них внутриклеточных органелл. Культивируемые клетки больных способны поглощать добавляемые в культуру лизосомные ферменты, следовательно, в таких клетках присутствует нормальный рецептор для них. Установлено, что у больных I-клеточной болезнью лизосомные ферменты не распознаются, между тем у здоровых лиц функцию распознавания выполняет Man-6-P. Для культивируемых клеток больных характерна недостаточная активность GlcNAc-фосфотрансферазы, что объясняет отсутствие в лизосомных ферментах соответствующих клеток маркера Man-6-P. Таким образом, биохимические исследования данного заболевания не только позволили объяснить его природу, но также значительно обогатили наши знания о том, каким образом вновь синтезированные белки достигают специфических органелл, в данном случае лизосом.