Учебник Биология - ВУНМЦ 2000
Глава 4. ОРГАНИЗМЕННЫЙ УРОВЕНЬ ОРГАНИЗАЦИИ ЖИВОГО
4.3. ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ ГЕНЕТИКИ
Наследственные свойства организма передаются в процессе размножения.
При половом размножении это происходит через половые клетки (яйцеклетки и сперматозоиды), при бесполом - через соматические клетки.
Материальными носителями генетической информации являются гены.
Ген - единица наследственности, определяющая развитие какого-либо признака организма. Гены находятся в определенных хромосомах и занимают определенное место.
Ген имеет ряд свойств:
✵ дискретность действия, т.е. развитие различных признаков контролируется разными генами, находящимися в различных локусах хромосом;
✵ стабильность (постоянство) - передача наследственной информации в неизменяющемся виде, при отсутствии мутаций;
✵ лабильность (неустойчивость) генов, связана с их способностью к мутациям;
✵ специфичность - каждый ген обусловливает развитие определенного признака или признаков;
✵ плейотропия - один ген может отвечать за несколько признаков;
✵ экспрессивность - степень выраженности признака;
✵ пенетрантность - частота проявления гена среди его носителей. Ген представляет собой участок молекулы ДНК, на котором закодирована информация о синтезе определенного белка.
Ген (участок молекулы ДНК) → и-РНК → синтез белка (фермента) → биохимическая реакция → признак
↑
условия среды
Признак - любая особенность, которая передается от родителей детям.
Признаки организма формируются под действием генов. Это происходит в результате ряда биохимических реакций, протекающих в определенных условиях среды, обусловливающих характер обмена веществ и развитие определенных признаков.
Между большинством наблюдаемых признаков развивающегося человеческого организма и отдельными генами имеется сложная связь. Один ген, определяющий какой-то этап развития ткани или органа может влиять не на один, а на несколько признаков, проявляя плейотропное действие. Большинство признаков зависит от функции многих генов, т.е. наследуются полигенно.
Изменения, происходящие в одном гене, могут повлиять на данный признак.
Совокупность всех признаков организма называют генотипом.
Система взаимодействующих генов образует генотип особи. На реализацию генотипа оказывают влияние условия внешней среды.
Диапазон изменений, в пределах которого один и тот же генотип способен дать различные фенотипы под влиянием условий среды, называют нормой реакции.
Признаки могут иметь узкую норму реакции (окраска глаз, группы крови). Они определены наследственными факторами, генотипом и не изменяются в течение жизни независимо от условий среды.
Признаки организма, имеющие широкую норму реакции, называют количественными (масса тела, пигментация кожи). Эти признаки могут изменяться в широких пределах, определенных генотипом. Большое влияние на проявление признаков оказывают также условия внешней среды.
Есть признаки:
✵ морфологические (цвет глаз, волос, форма носа и др.);
✵ физиологические (группы крови);
✵ биохимические (ферментные системы организма).
Признаки, наследуемые потомками, могут быть и патологическими. Среди патологических признаков есть морфологические, физиологические и биохимические. Проявление различных патологий у потомков зависит от типа наследования и от условий среды, в которых реализуется генетическая информация. К патологиям можно отнести аномалии развития, например, полидактилию (многопалость), ахондроплазию (низкий рост, укорочение верхних и нижних конечностей) и др. Если аномалии развития наследуются по законам генетики, то их проявление прослеживается в определенных семьях на протяжении ряда поколений. Но иногда сходные аномалии могут возникнуть в результате действия вредных факторов среды на плод в критические периоды развития того или иного органа. Такие копии наследственных пороков называют фенокопиями. Фенокопии не наследуются. Например, катаракта может быть генетически обусловлена или возникнуть вследствие нарушения эмбрионального развития (фенокопия).
Некоторые наследственные заболевания обнаруживаются при рождении ребенка. Например, гемофилия (кровоточивость), врожденная глухота, наследственные энзимопатии и др.
Существует большая группа наследственных заболеваний, признаки которых проявляются не при рождении ребенка, а в более зрелом возрасте. Например, атеросклероз, сахарный диабет, гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, подагра и др. Возникновение этих заболеваний связано с наследственным предрасположением к ним. Предрасположение проявляется в изменении нормы реакции организма на действие факторов внешней среды. Например, у людей с наследственным предрасположением к диабету изменена норма реакции на сахар и крахмал. Эти вещества вызывают тяжелые нарушения углеводного обмена.
На проявление этих признаков оказывают большое влияние факторы внешней среды.
Закономерности наследования признаков установил Грегор Мендель (1865). Свои опыты по скрещиванию он проводил на горохе. Горох — самоопыляемое растение. В эксперименте были использованы чистые линии гороха, не дающие расщепления по изучаемым признакам, имеющие максимально однородную наследственность.
Скрещивание двух организмов называют гибридизацией. Потомство от скрещивания двух особей с различной наследственностью называют гибридным, а отдельную особь - гибридом (от лат. hibrida - помесь).
Каждая соматическая клетка организма имеет диплоидный набор хромосом (2n) (рис. 136). Все хромосомы парны. Гены, влияющие на различное проявление одного и того же признака (желтые и зеленые семена) и расположенные в одинаковых локусах парных (гомологичных) хромосом, называют аллельными. Аллельные гены отвечают за развитие альтернативных (взаимоисключающих) признаков (желтый и зеленый цвет горошин).
Рис. 136. В хромосомах находятся гены (участки ДНК, которые содержат информацию для создания специфического белка, необходимого для передачи наследственных признаков).
1. Пара гомологичных хромосом - это хромосомы, имеющие одинаковую длину, центромеры которых расположены в одинаковых позициях и которые переносят одни и те же гены. Одна из них отцовская, а другая материнская.
2. Локус - местоположение конкретного гена в хромосоме. Оно постоянно, может меняться только в случае мутации типа (транслокации или инверсии).
3. Аллели (аллеломорфы) - альтернативные формы одного и того же гена. Хромосома может содержать только один аллель какого-либо гена. Некоторые гены могут иметь множественные аллели, например, гены, которые определяют группу крови человека.
4. Гомозиготное состояние означает, что одни и те же аллели присутствуют в обеих хромосомах. Для многих генов один аллель является доминантным (проявляет большую экспрессивность), а другой рецессивным. Принято доминантные аллели обозначать прописными буквами (например, D), а рецессивные -строчными буквами (например, r). На рисунке представлены DD - гомозиготное доминантное состояние и rr - гомозиготное рецессивное состояние.
5. Гетерозиготное состояние - существование двух альтернативных аллелей одного и того же гена в двух хромосомах гомологичной пары. Когда один из аллелей доминирует над другим, только доминантная форма будет выражена в фенотипе (совокупность признаков индивидуума). Два генотипа НН и НЬ1 будут давать один и тот же фенотип.
Скрещивание двух организмов, отличающихся по одной паре альтернативных признаков называют моногибридным, по двум - дигибридным, по многим парам - полигибридным.
При написании схемы скрещивания в генетике принято обозначать родительское поколение буквой Р (от лат. parents - родители). Знаком Х - обозначают скрещивание. Записывая схему, на первое место принято ставить женский пол, обозначая символом Е (зеркало Венеры), на второе - мужской пол G (щит и копье Марса).
Гаплоидные гаметы, в отличие от диплоидных организмов, обводят кружком.
В результате скрещивания получаются гибриды первого поколения (от лат. fili - потомство) с признаками одного из родителей. Признак, проявившийся в первом поколении, называют доминантным (от лат. domine - господин) - пример - желтый горох. Признак, не проявившийся в первом поколении, называют рецессивным (от лат. recessivus - отступление) - пример - зеленый горох.
Гены доминантного признака (желтый горох) обозначают заглавной буквой - А.
Гены рецессивного признака (зеленый цвет горошин) обозначают строчной буквой - а.
В зиготе всегда есть две гомологичные хромосомы с двумя аллельными генами, и генотипическую формулу по любому признаку необходимо записывать двумя буквами: АА, Аа, аа.
Гены, относящиеся к аллельной паре, обозначают одними или теми же буквами: АА, аа, или Аа.
Если пара аллелей представлена двумя доминантными (АА) или двумя рецессивными (аа) генами, такой организм называют гомозиготным (от греч. gomo - равный, zygota - оплодотворенная яйцеклетка).
Если в одной и той же аллели один ген доминантный, а другой - рецессивный, то такой организм называют гетерозиготным (от греч. getero - разный) - Аа.
Рецессивный ген проявляет себя только в гомозиготном состоянии - аа (зеленый горох), а доминантный ген может проявлять свое действие как в гомозиготном - АА (желтый горох), так и в гетерозиготном состоянии - Аа (желтый горох).
При образовании гамет в результате мейоза, гомологичные хромосомы (и находящиеся в них аллельные гены) расходятся в разные гаметы. Гомозиготный (АА или аа) организм имеет два одинаковых аллельных гена, и все гаметы несут этот ген. Гомозиготные особи дают один тип гамет:
Гетерозиготный организм имеет гены А и а и образует равное число гамет с доминантными и рецессивными генами. Гетерозиготная особь дает два типа гамет:
