Учебник Биология - ВУНМЦ 2000

Глава 4. ОРГАНИЗМЕННЫЙ УРОВЕНЬ ОРГАНИЗАЦИИ ЖИВОГО

4.14. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

Медико-генетическое консультирование необходимо для предупреждения рождения детей с тяжелыми наследственными заболеваниями и для планирования семьи (табл. 11).

Таблица 11. Наследственные болезни: выявление гетерозиготного носительства¹ при решении вопроса о целесообразности рождения детей

Заболевание		Методы диагностики носительства	Превентивные меры для носителей	Этническое происхождение пораженных
Миопатия Дюшенна	Сцепленный с Х	Уровень креатин-фосфокиназы, ДНК-маркеры	Амниоцентез	Любое
Гемофилия	Сцепленный с Х	Уровень антигемофилического глобулина и кроссреактивного материала, ДНК-маркеры	Амниоцентез	Любое
Синдром Леша-Найхана	Сцепленный с Х	Определение активности гипоксантингуанинфосф орибозилтрансферазы, ДНК-маркеры	Амниоцентез: определение активности гипоксантингуанинфосф орибозилтрансферазы	Любое
Транслокационный синдром Дауна	Используют величины эмпирического риска	Исследование хромосом для выявления сбалансированного носительства	Амниоцентез: исследование хромосом	Любое
Серповидно-клеточная анемия	Аутосомно-рецессивный	Электрофорез гемоглобина	Генетическое консультирование, пренатальная диагностика	Негры
Р-талассемия (большая талассемия)	Аутосомно-рецессивный	Аномалии эритроцитов, увеличение количества гемоглобина А^л	Генетическое консультирование, пренатальная диагностика	Население средиземноморского бассейна и тропической
Болезнь Тея-Сакса	Аутосомно-рецессивный	Определение активности гексозаминидазы А	Амниоцентез, определение актинностн гексоаминидазы	Евреи ашкенази

¹ Ограничено транслокационным синдромом Дауна, X-сцепленными и распространенными аутосомно-рецессивными заболеваниями. Определение гетерозиготности по генам, обусловливающим недостаточность ферментов, возможно, но для нормальных сибсов больного риск иметь пораженное потомство очень мал, поскольку для таких врожденных ошибок метаболизма частота состояния носительства в популяции чрезвычайно низкая.

Консультирование семей, имеющих больных детей или родственников, включает три этапа. На первом этапе консультирования уточняют диагноз, используя генетические методы (генеалогический, цитогенетический, биохимический и др.). На втором этапе врач после уточнения диагноза прогнозирует вероятность рождения второго ребенка с патолог ей. При анализе родословной учитывают тип наследования данного заболевания. Если эта патология наследуется моногенно, то можно теоретически вычислить риск рождения больного ребенка. При полигенном наследовании учитывают кариотип родителей, выясняют, нет ли данной патологии среди родственников. При аномалиях половых хромосом учитывают возраст матери.

Если анализ родословной не дает указании на семейный характер заболевания, то причинами его могут быть мутации, возникшие в одной из гамет родителей или на ранних стадиях развития плода. Если родители гетерозиготны по мутантному гену, ребенок может получить его в рецессивном гомозиготном состоянии. Большую роль в возникновении патологий играют инфекционные болезни, перенесенные женщиной во время беременности.

На третьем этапе консультирования врач-генетик объясняет родителям степень риска рождения ребенка с патологией. Врачи не рекомендуют браки между близкими родственниками и носителями генов наследственных болезней.

Консультирование семей, имеющих больных детей или родственников, включает три этапа. На первом этапе консультирования уточняют диагноз, используя генетические методы (генеалогический, цито-генетический, биохимический и др.). На втором этапе врач после уточнения диагноза прогнозирует вероятность рождения второго ребенка с патолог ей. При анализе родословной учитывают тип наследования данного заболевания. Если эта патология наследуется моногенно, то можно теоретически вычислить риск рождения больного ребенка. При полигенном наследовании учитывают кариотип родителей, выясняют, нет ли данной патологии среди родственников. При аномалиях половых хромосом учитывают возраст матери.