БИОЛОГИЯ Конспект лекций - Золотые страницы 2003

7. ОСНОВЫ ИЗМЕНЧИВОСТИ

Изменчивость — это общее свойство живых организмов приобретать новые признаки или их новые комбинации. Изменчивость — один из главных движущих факторов эволюции, источник для образования новых видов. Изменчивость подразделяется на ненаследственную (модификационную или фенотипическую) и наследственную (генотипическую).

Модификационная наследственность обусловлена непосредственным воздействием внешних факторов (питания, температуры, влажности, освещенности) на развивающийся организм, что вызывает изменения. Каждому организму свойственны свои пределы изменения его признаков, т. е. определенная норма реакции на то или иное влияние среды. Изменения затрагивают только признаки соматических клеток. При этом может изменяться их генотип (соматические мутации), но они не влекут за собой изменения генотипа потомков при половом размножении.

Онтогенетическая — разновидность фенотипической изменчивости, связанная с изменениями фенотипа организма на разных этапах индивидуального развития. Генотип при этом не претерпевает изменений. Онтогенетическая изменчивость происходит в результате дифференциальной экспрессии генов на разных этапах онтогенеза.

Генотипическая изменчивость связана с изменениями в генотипе половых клеток организма (фенотип может не меняться), что в дальнейшем проявляется изменениями признаков у потомства. Она делится на комбинативную и мутационную. Генотипическая изменчивость, обусловленная рекомбинацией генов, называется комбинативной. В результате формируется новое сочетание генов в генотипе. Этот процесс осуществляется в силу независимого расхождения хромосом в период мейотического деления, случайного сочетания гамет при оплодотворении, а также рекомбинации генов при кроссинговере. Изменения структуры генов при этом не происходит. Однако их новые сочетания обуславливают появление организмов с новыми фенотипами. Мутационная изменчивость — изменение генетического материала клетки, обусловленное изменением структуры гена, структуры хромосомы или отклонением в количестве хромосом. Различают несколько видов мутаций: генные или точечные, хромосомные и геномные.

Генные мутации происходят на уровне отдельных нуклеотидов. Они делятся на:

1) транзиции (замена пурина на пурин или пиримидина на пиримидин);

2) трансверсии (замена пуринов на пиримидины или наоборот);

3) выпадение нуклеотидов;

4) вставки нуклеотидов.

Хромосомные мутации — структурные изменения хромосом (аберрации, перестройки), возникающие вследствие нарушения нуклеотидной последовательности ДНК или выпадения хромосомных сегментов после разрывов или неверного соединения концов. Структурные перестройки могут происходить как в пределах одной хромосомы, так и между гомологичными и негомологичными хромосомами. Хромосомные мутации могут быть спонтанными и индуцированными. Утрата генетически инертных гетерохроматиновых участков может не влиять на фенотипические проявления, утрата эухроматиновых участков хромосомы приводит к нарушению генного баланса и проявляется в фенотипе различными патологическими признаками (синдром «крик кошки» связан с делецией длинного плеча 5-й хромосомы).

Различают внутри- и межхромосомные перестройки. Среди внутрихромосомных мутаций выделяют:

✵ делеции — нехватки внутренних участков хромосом;

✵ дупликации — удвоение участков хромосомы;

✵ инверсии — поворот участка хромосомы на 180°.

Межхромосомные перестройки — транслокации, связанные с перемещением оторвавшегося участка хромосомы на другое место негомологичной хромосомы (хромосомы из другой пары).

Геномные мутации — изменение числа хромосом в кариотипе особей; возникают в результате нарушения митоза или мейоза и подразделяются на несколько видов.

Полиплоидия — в ядре наблюдается кратное увеличение числа геномов.

Гаплоидия — геном представлен в единичном числе.

Анэуплоидия — изменение в количестве хромосом вследствие добавления или утери отдельных хромосом.

Моносомия — утеря из генома одной хромосомы. Пример моносомии у человека — синдром Шерешевского—Тернера (45, Х0), у женщины 45 хромосом.

Полисомия — добавление к геному одной из хромосом. У человека примером полисомии (трисомии) может быть синдром Клайнфельтера (47, ХХY), наблюдающийся у мужчин, а также синдром трисомии по Х-хромосоме, описанный у женщин.

Нуллисомия возникает вследствие потери обоих гомологов пары хромосом. Такой вид изменения числа хромосом, как правило, приводит к остановке эмбрионального развития.