БИОЛОГИЯ Том 3 - руководство по общей биологии - 2004

25. ПРИКЛАДНАЯ ГЕНЕТИКА

25.7. Генетика человека

25.7.10. Генетическое консультирование

Цель генетического консультирования — представить клиенту исчерпывающую информацию относительно вероятности наследственных заболеваний и их последствий. На генетическую консультацию могут направить и семейные врачи, и врачи-специалисты, и социальные работники. Обычно консультирование проводится в клиниках, а в роли консультантов выступают терапевты или педиатры, прошедшие специальную подготовку. Они должны хорошо разбираться в медицинской генетике, иметь опыт доверительного общения. Консультант не имеет право навязывать пациентам свою точку зрения. Людям нужно помочь принять их собственные решения на основе полученной информации и доброжелательного обсуждения проблемы.

Некоторые актуальные для консультирования вопросы, перечислены ниже.

ДИАГНОСТИКА ЗАБОЛЕВАНИЯ. Главная задача — поставить правильный диагноз. Для этого проводят осмотр пациента и лабораторные анализы. Например, женщина, у которой в 20 лет не началась менструация и не развита грудь, может иметь синдром Тернера, недостаток гормонов или просто задержку в половом развитии. Хромосомный анализ может показать, связаны ли эти признаки с синдромом Тернера.

ИСТОРИЯ СЕМЬИ. Консультант обязан выяснить, были ли случаи генетических заболеваний в предыдущих поколениях, и если были, то кем приходились больные клиенту. Для этого обычно строят родословную.

ВЫЧИСЛЕНИЕ РИСКА. При генетическом консультировании часто необходимо рассчитать вероятность рождения больного ребенка. Это особенно важно, если в семье раньше уже были случаи генетических заболеваний. Например, если оба родителя являются носителями рецессивного гена, можно им объяснить, что есть один шанс из четырех, что их ребенок будет болен. Важно, чтобы родители поняли, что эта вероятность существует при каждой беременности. Например, при консультировании одной супружеской пары, уже имеющей больного ребенка, врач произнесла свой вердикт именно такими словами. Однако супруги интерпретировали ее слова неправильно. Они решили, что раз у них уже есть больной ребенок, то три последующих будут здоровыми. После того как у них снова родился больной ребенок, они подали на консультанта в суд. Консультанту необходимо уметь объяснять и более сложные ситуации, когда заболевание сцеплено с полом (как, например, в случае гемофилии), контролируется множеством генов (например, расщелина позвоночника, заячья губа и косолапость). В таких случаях рассчитать риск гораздо труднее, и консультанты должны обращаться к статистике. Например, заячья губа или волчья пасть встречаются с частотой 1 на 1000 родившихся в популяции в целом, однако происходят в 40 раз чаще у братьев или сестер больных детей. Женщины старшего возраста хотят знать вероятность появления ребенка с синдромом Дауна, особенно если у них уже есть такой ребенок.

ОБЪЯСНЕНИЕ ПРИЧИНЫ. Консультант обязательно должен объяснить причину и суть любой болезни. Например, причиной всех неприятных симптомов при серповидноклеточной анемии является неправильная форма эритроцитов (серповидная вместо круглой); это приводит к анемии и закупорке мелких кровеносных сосудов, что в свою очередь приводит к многим другим нарушениям.

КАЧЕСТВО ЖИЗНИ. Уместно рассмотреть вопросы, связанные с качеством и вероятной продолжительностью жизни больного ребенка. Необходимо обсудить возможность лечения, наличие групп поддержки и финансовой помощи, а также психологические трудности в семье, которые обязательно возникнут, если больному ребенку потребуется уделять много времени и понадобится дорогостоящий уход.

ВОЗМОЖНОСТИ. Если супруги решат, что риск для них неприемлем, им можно предложить контрацепцию, стерилизацию, усыновление, искусственное оплодотворение донорской спермой все это позволит избежать попадания отцовских генов. Если проблема связана с женщиной, целесообразно применить экстракорпоральное оплодотворение (выращивание эмбриона в пробирке) с использованием донорской яйцеклетки. Необходимо также обсудить вопросы, касающиеся пренатальной диагностики: амниоцентеза и биопсии ворсинок хориона. Кроме того, нужно объяснить, какова достоверность любого предложенного тестирования, например анализа ДНК или ультразвукового сканирования. В скором будущем, по-видимому, появится возможность проводить генную терапию (разд. 25.7.11).

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ. Частью работы консультанта является обсуждение результатов генетического скрининга с человеком, который прошел тестирование. В разд. 25.7.9 были рассмотрены три категории скрининга, а именно: пренатальная диагностика, диагностика носительства и прогнозируемый диагноз. Роль такой беседы возрастает, если в ходе тестирования получен плохой результат. Человеку, находящемуся в шоке, трудно принять решения, имеющие долговременные последствия. В такой ситуации ему просто необходима поддержка консультанта. С возрастанием числа доступных генетических тестов роль консультанта будет становиться все более важной.

ОТВЕТСТВЕННОСТЬ. Если за передачу заболевания ответствен один из партнеров (как в случае доминантных генов или заболеваний, сцепленных с полом), он обычно испытывает чувство вины. Консультант должен помочь преодолеть это чувство. Необходимо объяснить, что все мы является носителями тех или иных вредных генов.