БИОЛОГИЯ Том 3 - руководство по общей биологии - 2004

24. ИЗМЕНЧИВОСТЬ И ГЕНЕТИКА

Генетика по праву может считаться одной из самых важных областей биологии. На протяжении тысячелетий человек пользовался генетическими методами для улучшения домашних животных и возделываемых растений, не имея представления о механизмах, лежащих в основе этих методов. Судя по разнообразным археологическим данным, еще 6000 лет назад люди понимали, что некоторые физические признаки могут передаваться от одного поколения другому. Отбирая определенные организмы из природных популяций и скрещивая их между собой, человек создавал улучшенные сорта растений и породы животных, обладавшие нужными ему свойствами.

Однако лишь в начале XX в. ученые стали осознавать в полной мере важность законов наследственности и ее механизмов. Хотя успехи микроскопии позволили установить, что наследственные признаки передаются из поколения в поколение через спермин и яйцеклетки, оставалось неясным, каким образом мельчайшие частицы биологического материала могут нести в себе то огромное множество признаков, из которых слагается отдельный организм.

Начало научным исследованиям в области наследственности положил австрийский монах Грегор Мендель, который в 1866 г. опубликовал статью, заложившую основы современной генетики. Мендель показал, что наследственные признаки не смешиваются, а передаются от родителей потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц. Эти единицы, представленные у потомков парами, остаются дискретными и передаются последующим поколениям в мужских и женских гаметах, каждая из которых содержит по одной единице от каждой пары. В 1909 г. датский ботаник Иогансен назвал эти единицы генами, а в 1912 г. американский генетик Морган показал, что они находятся в хромосомах. С тех пор генетика достигла больших успехов в объяснении природы наследственности на уровне организма и на уровне гена.

24.1. Исследования Менделя

Грегор Мендель родился в 1822 г. В 1843 г. он поступил в монастырь августинцев в Брюнне (ныне Брно, Чехия), где принял духовный сан. Позднее он отправился в Вену, где провел два года, изучая в университете естественную историю и математику, а в 1853 г. вернулся в монастырь. Выбранные Менделем предметы несомненно оказали существенное влияние на его последующие работы по наследованию признаков у гороха. Еще в Вене Мендель заинтересовался процессом гибридизации у растений и, в частности, разными типами гибридных потомков и их соотношениями. Эти проблемы и стали предметом научных исследований Менделя, начатых им летом 1856 г.

Успехи, достигнутые Менделем, частично связаны с удачным выбором объекта для экспериментов — гороха посевного, или обыкновенного (Pisum sativum). Мендель убедился, что по сравнению с другими видами гороха этот вид обладает рядом преимуществ.

1. У него много сортов, четко различающихся по ряду признаков.

2. Растения легко выращивать.

3. Репродуктивные органы полностью прикрыты лепестками, так что растение обычно самоопыляется. Поэтому все сорта размножаются в чистоте, т. е. их признаки из поколения в поколение остаются неизменными.

4. Возможно искусственное скрещивание сортов, дающее фертильное гибридное потомство. Из 34 сортов гороха Мендель отобрал 22 сорта, обладающих четко выраженными различиями по ряду признаков, и использовал их в своих скрещиваниях. Менделя интересовали семь главных признаков: высота стебля, форма семян, окраска семян, форма и окраска плодов и расположение и окраска цветков.

И до Менделя ученые проводили такие эксперименты на растениях, но ни один из них не получил таких точных и подробных данных; кроме того, они не могли объяснить свои результаты с точки зрения механизма наследственности. Факторы, обеспечившие Менделю успех, следует признать необходимыми условиями проведения любого научного исследования. Эти условия сформулированы ниже:

1. Проведение предварительных исследований для ознакомления с экспериментальным объектом.

2. Тщательное планирование всех экспериментов с учетом того, чтобы внимание всегда было сосредоточено на одной переменной, так как это упрощает проведение наблюдений.

3. Строжайшее соблюдение процедуры эксперимента, чтобы исключить возможность введения переменных, искажающих результаты.

4. Строгая документация всех экспериментов и полученных результатов.

5. Получение достаточного количества данных, чтобы можно было считать их статистически достоверными.

Как писал Мендель, «достоверность и полезность любого эксперимента определяются пригодностью выбранного материала для тех целей, в которых он используется».

Следует, однако, отметить, что в выборе экспериментального объекта Менделю кое в чем просто повезло: в наследовании отобранных им признаков не было ряда более сложных генетических особенностей, таких как неполное доминирование, или кодоминирование (разд. 24.7.1.), зависимость от более чем одной пары генов (разд. 24.7.6.), сцепление генов (разд. 24.3).

24.1.1. Наследование при моногибридном скрещивании и закон расщепления

Для своих первых экспериментов Мендель выбирал растения двух сортов, четко различавшихся по какому-либо признаку, например по расположению цветков: цветки могут быть распределены по всему стеблю (пазушные) или находиться на конце стебля (верхушечные). Растения, различающиеся по одной паре альтернативных признаков, Мендель выращивал на протяжении ряда поколений. Семена от растений с пазушными цветками всегда давали растения с пазушными цветками, а семена от растений с верхушечными цветками — растения с верхушечными цветками. Таким образом, Мендель убедился, что выбранные им растения размножаются в чистоте. Это делало их пригодными для проведения опытов по гибридизации (экспериментальных скрещиваний). Метод Менделя состоял в следующем: он удалял у ряда растений одного сорта пыльники до того, как могло произойти самоопыление. Эти растения Мендель называл «женскими». Затем, пользуясь кисточкой, он наносил на рыльца этих «женских цветков» пыльцу из пыльников растений другого сорта. После этого он надевал на искусственно опыленные цветки маленькие колпачки, чтобы исключить возможность попадания на их рыльца пыльцы с других растений. Мендель проводил реципрокные скрещивания — переносил пыльцевые зерна с пазушных цветков на верхушечные и с верхушечных на пазушные. Во всех случаях из семян, собранных затем от полученных гибридов, вырастали растения с пазушными цветками. Этот признак — «пазушные цветки», — наблюдаемый у растений первого гибридного поколения (позднее, в 1902 г., Бэтсон и Сондерс стали обозначать его символом F₁), Мендель назвал доминантным. Ни у одного растения F₁ не было верхушечных цветков.

На цветки растений F₁ Мендель надел колпачки (чтобы не допустить перекрестного опыления) и дал им возможность самоопыляться. Семена, собранные с этих растений F₁, были пересчитаны и высеяны следующей весной для получения второго гибридного поколения, или поколения F₂. (Поколение F₂ — это всегда результат инбридинга в поколении F₁ или, как в данном случае, самоопыления.) Когда эти растения зацвели, то у одних из них образовались пазушные цветки, а у других — верхушечные. Иными словами признак «верхушечные цветки», отсутствовавший в поколении F₁, вновь появился в поколении F₂. Мендель пришел к выводу, что этот признак присутствовал в поколении F₁ в скрытом виде, но не смог проявиться, а поэтому назвал его рецессивным. Из 858 растений, полученных Менделем в F₂, у 651 были пазушные цветки, а у 207 — верхушечные. Мендель провел ряд аналогичных опытов, используя всякий раз пару альтернативных признаков. Результаты экспериментальных скрещиваний по семи парам таких признаков приведены в табл. 24.1. Во всех случаях анализ результатов показал, что отношение доминантных признаков к рецессивным в поколении F₂ составляло примерно 3:1.

Таблица 24.1. Результаты экспериментов Менделя по наследованию семи пар альтернативных признаков. (Наблюдаемое соотношение доминантных и рецессивных признаков приближается к теоретически ожидаемому 3:1)

Приведенный выше пример типичен для всех экспериментов Менделя, в которых изучалось наследование одного признака (моногибридное скрещивание). Вкратце он сводится к следующему:

Наблюдения

Основываясь на этих и аналогичных результатах, Мендель пришел к следующим выводам.

1. Поскольку исходные родительские сорта размножались в чистоте, у сорта с пазушными цветками должно быть два «пазушных фактора», а у сорта с верхушечными цветками — два «верхушечных фактора».

2. Растения F₁ содержали по одному фактору, полученному от каждого из родительских растений через гаметы.

3. Эти факторы в F₁ не смешиваются, а сохраняют свою индивидуальность.

4. «Пазушный» фактор доминирует над «верхушечным» фактором, который рецессивен.

Разделение пары родительских факторов при образовании гамет, в результате чего в каждой гамете оказывается лишь один из них, известно под названием первого закона Менделя, или закона расщепления. Согласно этому закону, все признаки данного организма детерминируются парами неких внутренних факторов. В одной гамете может быть представлен лишь один из пары таких факторов.

Теперь мы знаем, что гипотетические факторы, детерминирующие признаки (например, расположение и окраску цветков, форму и окраску семян и т. д.), представляют собой участки хромосомы, называемые генами.

Описанные выше эксперименты, проводившиеся Менделем при изучении наследования одной пары альтернативных признаков, служат примером моногибридного скрещивания. Его можно описать при помощи символов и связать с современными представлениями о формировании гамет и оплодотворении. Ген принято обозначать первой буквой слова, описывающего доминантный признак, причем большой буквой (например, А) обозначают доминантный аллель, а маленькой (например, а) — рецессивный. Все термины и символы, рассмотренные выше, объяснены в табл. 24.2.

Таблица 24.2. Наиболее употребительные генетические термины (с пояснениями на примере скрещиваний, представленных на рис. 24.1)

На рис. 24.1 показан правильный способ описания моногибридного скрещивания или решения генетической задачи по наследованию одной пары альтернативных признаков.

Рис. 24.1. Полное генетическое объяснение одного из моногибридных скрещиваний, проведенных Менделем. (2n — диплоидное состояние, n — гаплоидное состояние; разд. 23.1.2.)

Отношение доминантных фенотипов к рецессивным как 3:1 характерно для поколения F₂ при моногибридном скрещивании. Выводы Менделя о передаче каждой гаметой одного аллеля и о его фенотипическом проявлении соответствуют вероятностным законам. Вероятность того, что гамета, образованная гетерозиготной родительской особью F₁, будет нести доминантный аллель А или рецессивный аллель а, равна 50%, или 1/2. Если среди гамет данной родительской особи гаметы каждого из двух типов встречаются с вероятностью 1/2, то вероятность каждой из четырех возможных комбинаций гамет при оплодотворении составит 1/2 x 1/2 = 1/4. Следовательно, возможны 4 генотипа F₂. Статистическая вероятность встречи гамет, содержащих аллели А и а, при случайном оплодотворении показана на рис. 24.2. Вследствие доминирования отношение фенотипов среди потомков составит 3 доминантных фенотипа на 1 рецессивный. Как видно из табл. 24.1, результаты, полученные Менделем в его экспериментах по скрещиванию, подтверждают это теоретически выведенное отношение.

Рис. 24.2. Вероятностное объяснение менделевского соотношения 3:1 при моногибридном скрещивании.

24.1. При скрещивании чистой линии мышей с коричневой шерстью с чистой линией мышей с серой шерстью получаются потомки с коричневой шерстью. В F₂ от скрещивания между этими мышами F₁ получаются коричневые и серые мыши в отношении 3:1.

а) Дайте полное объяснение этим результатам.

б) Каким будет результат скрещивания гетерозиготы с коричневой шерстью из поколения F₂ с серой особью из чистой родительской линии?