БИОЛОГИЯ Том 3 - руководство по общей биологии - 2004

24. ИЗМЕНЧИВОСТЬ И ГЕНЕТИКА

24.6. Определение пола

Особенно четким примером описанного выше выявления зависимости между фенотипическими признаками организмов и строением их хромосом служит определение пола. У дрозофилы фенотипические различия между двумя полами явно связаны с различиями в хромосомах (рис. 24.16). При изучении кариотипа самцов и самок ряда животных между ними были обнаружены некоторые различия. Как у мужских, так и у женских особей во всех клетках имеются пары одинаковых (гомологичных) хромосом, но nq одной паре хромосом они различаются. Это половые хромосомы (гетеросомы). Все остальные хромосомы называют аутосомами. Как можно видеть на рис. 24.16, у дрозофилы четыре пары хромосом. Три пары (II, III и IV) идентичны у обоих полов, но пара I, состоящая у самки из идентичных хромосом, отличается от пары I у самца. Хромосомы этой пары называются X- и Y-хромосомами; генотип самки XX, а генотип самца — XY. Такие различия между половыми хромосомами характерны для большинства животных и для человека (рис. 24.17). У птиц и у бабочек наблюдается обратная картина: у самок имеются хромосомы XY, а у самцов XX. У некоторых насекомых, например у прямокрылых, Y-хромосомы нет вовсе, так что половые клетки самца несут единственную Х-хромосому (генотип самца ХО).

Рис. 24.16. Хромосомы самца и самки Drosophila melanogaster. Показаны четыре пары хромосом. Пара I — половые хромосомы.

Рис. 24.17. Половые хромосомы человека в метафазе мейоза.

При гаметогенезе наблюдается типичное менделевское расщепление по половым хромосомам. Например, у млекопитающих каждая яйцеклетка содержит одну Х-хромосому; у самцов половина спермиев несет Х-хромосому, а другая половина — одну Y-хромосому (рис. 24.18). Пол потомка зависит от того, какой спермий оплодотворит яйцеклетку. При генотипе XX особь называют гомогаметной, так как у нее образуются одинаковые гаметы, содержащие только Х-хромосомы, а при генотипе ХY — гетерогаметной, так как половина гамет содержит Х-, а половина — Y-хромосому. У человека генотипический пол индивидуума можно определить, изучая под микроскопом эпителиальные клетки внутренней поверхности щеки. В таких клетках одна из Х-хромосом находится в неактивном, конденсированном состоянии и имеет вид плотного темного тельца, называемого тельцем Барра. Число телец Барра всегда на единицу меньше числа наличных Х-хромосом, т. е. у самца (ХY) их нет вовсе, а у самки (XX) оно только одно. Функция Y-хромосомы, очевидно, варьирует в зависимости от вида животного. У человека Y-хромосома контролирует дифференцировку семенников, которая в дальнейшем оказывает влияние на развитие половых органов и мужского фенотипа (разд. 21.7.4). У некоторых организмов, однако, Y-хромосома не содержит генов, определяющих пол. Ее называют даже генетически инертной или пустой, так как в ней очень мало генов. Предполагается, что у дрозофилы гены, определяющие мужские признаки, находятся в аутосомах, и их фенотипические эффекты маскируются наличием пары Х-хромосом. Мужские признаки проявляются в присутствии только одной Х-хромосомы. Это пример наследования, ограниченного полом (в противоположность наследованию, сцепленному с полом), при котором, например, у женщины подавляются гены, детерминирующие рост бороды.

Рис. 24.18. Генетическое объяснение соотношения полов у человека.

Морган и его сотрудники заметили, что наследование цвета глаз у дрозофилы зависит от пола родительских особей. Красный цвет глаз доминирует над белым. При скрещивании красноглазого самца с белоглазой самкой в F₁ получали равное число красноглазых самок и белоглазых самцов (рис. 24.19, А). Однако при скрещивании белоглазого самца с красноглазой самкой в F₁ были получены в равном числе красноглазые самцы и красноглазые самки (рис. 24,19, Б). При скрещивании этих мух F₁ между собой были получены красноглазые самки, красноглазые и белоглазые самцы, но ни одной белоглазой самки (рис. 24.19, В). Тот факт, что у самцов частота проявления рецессивного признака была выше, чем у самок, наводил на мысль, что рецессивный аллель, определяющий белоглазость, находится в Х-хромосоме, a Y-хромосома лишена гена окраски глаз. Чтобы проверить эту гипотезу, Морган скрестил исходного белоглазого самца с красноглазой самкой из F₁ (рис. 24.19, Г). Потомство состояло из красноглазых и белоглазых самцов и самок. Поэтому Морган сделал справедливое заключение, что только Х-хромосома несет ген, определяющий цвет глаз, а в Y-хромосоме соответствующий локус отсутствует. Это явление известно под названием наследования, сцепленного с полом.

Рис. 24.19. А и Б. Реципрокные скрещивания между красноглазой и белоглазой дрозофилами, проведенные Морганом. Обратите внимание на низкую частоту появления белых глаз. В. Скрещивание между красноглазым самцом и красноглазой (гетерозиготной) самкой F₁. Г. Скрещивание между белоглазым самцом и красноглазой (гетерозиготной) самкой F₁. Обратите внимание на то, что признак белых глаз наблюдается только у самок, гомозиготных по этому аллелю.

24.10. У дрозофилы гены длины крыльев и цвета глаз сцеплены с полом. Нормальная длина крыла и красные глаза доминируют над короткими крыльями и белыми глазами.

а) Каким будет потомство F₁ и F₂ при скрещивании между самцом с короткими крыльями и красными глазами и гомозиготной самкой с нормальными крыльями и белыми глазами? Объясните ожидаемые результаты.

б) Скрещивание между самкой из полученного выше поколения F₁ и белоглазым самцом с короткими крыльями дало следующие результаты:

самцы и самки с нормальными крыльями и белыми глазами 35

самцы и самки с нормальными крыльями и красными глазами 17

самцы и самки с короткими крыльями и белыми глазами 18

самцы и самки с короткими крыльями и красными глазами 36

Объясните появление этих фенотипов и их численное соотношение.

24.6.1. Наследование, сцепленное с полом

Гены, локализованные в половых хромосомах, называют сцепленными с полом. У гетерогаметных особей в Х-хромосоме имеется участок, для которого нет гомолога в Y-хромосоме (рис. 24.20). Поэтому у особей мужского пола признаки, определяемые генами этого участка, проявляются даже в том случае, если они рецессивны. Эта особая форма сцепления позволяет объяснить наследование признаков, сцепленных с полом, например цветовой слепоты, раннего облысения и гемофилии у человека. Гемофилия — рецессивный признак, сцепленный с полом; при гемофилии нарушается образование фактора VIII, играющего важную роль в ускорении свертывания крови. Ген, детерминирующий синтез фактора VIII, находится в участке Х-хромосомы, не имеющем гомолога, и представлен двумя аллелями — нормальным (доминантным) и мутантным (рецессивным). Возможны следующие генотипы и фенотипы:

Особей женского пола, гетерозиготных любому из сцепленных с полом признаков, называют носителями соответствующего рецессивного гена. Они фенотипически нормальны, но половина их гамет несет рецессивный ген. Несмотря на наличие у отца нормального гена, сыновья матерей-носителей с вероятностью 50% (1/2) будут страдать гемофилией. От брака такой женщины-носителя с нормальным мужчиной могут родиться дети с различными фенотипами (рис. 24.21).

Рис. 24.20. Гомологичные и негомологичные участки половых хромосом.

Рис. 24.21. Механизм наследования аллеля гемофилии, сцепленного с полом.

Один из наиболее хорошо документированных примеров наследования гемофилии — родословная потомков английской королевы Виктории. Предполагают, что ген гемофилии появился в результате мутации у самой королевы Виктории или у одного из ее родителей. На рис. 24.22 показано, как этот ген передавался ее потомкам.

Рис. 24.22. Наследование гемофилии потомками королевы Виктории. На схеме приведены только те потомки, которые участвовали в передаче гемофилии или были поражены этой болезнью. Родословная британского королевского дома продолжена, чтобы показать, почему гемофилия не проявляется ни у одного из потомков королевы Виктории на протяжении уже семи поколений.

24.11. Окраска шерсти у кошек и окраска тела крыжовниковой пяденицы контролируются геном, сцепленным с полом (т. е. локализованным в Х-хромосоме). В двух экспериментальных скрещиваниях, в которых гомогаметный пол в родительском поколении был гомозиготным по этому гену, получены следующие результаты

Какой пол гетерогаметен у каждого из этих видов?