Основи еволюції - Корж О.П. - 2006

Частина I. МІКРОЕВОЛЮЦІЯ

Розділ 4. Мутаційний процес як елементарний еволюційний фактор

4.2. Мутаційний процес

Основним постачальником елементарного еволюційного матеріалу здебільшого вважається мутаційний процес, суть якого полягає у виникненні спонтанних мутацій, їх подальшому комбінуванні при схрещуванні, що зумовлює спадкові зміни в популяціях (певна частина вчених, зокрема О.С. Сєверцов, вважає, що як фактор слід розглядати мінливість в цілому, а не лише мутаційний процес).

Про надзвичайну біологічну важливість такого явища, як мінливість у природі в цілому, ми вже говорили раніше. Тут слід підкреслити, що принципово новий матеріал все ж таки в популяцію привносить саме мутаційний процес. Генна комбінаторика, дрейф генів та інші процеси, які формують різноманіття існуючих фенотипів, є вторинними чинниками, що у своїх діях спираються на наявний матеріал.

Мутаційний процес характеризується певними рисами і справляє певний вплив на популяції всіх живих організмів. Якась частина особин у популяції є носієм тих чи інших мутацій, а виникнення нових зумовлює зміну частот однієї алелі стосовно інших.

Частота мутацій може коливатись у значних межах і залежить як від характеру зовнішніх впливів, так і від особливостей генотипу певного виду. Конкретні форми життя, зокрема чисельність та характер динаміки популяції, які зумовлюються способами живлення, особливостями розмноження, тривалістю життя, наявністю ворогів, паразитів тощо, визначають у кожному конкретному випадку рівень частоти мутацій. Хоча самі мутації виникають лише під впливом змін зовнішніх умов, генотип може виявитись більш-менш стійким до дії різних чинників, унаслідок чого мутабельність окремих генів буває різною.

За одним геном тиск мутаційного процесу звичайно незначний, враховуючи загальну кількість генів в організмі, проте цей елементарний еволюційний фактор (разом з генетичною комбінаторикою) значною мірою впливає на популяції в цілому. Так, частота мутування окремих генів у дрозофіли не перевищує 0,001-0,004%, у той час як загальна частота мутацій становить до 25% на покоління.

Виникнення мутацій можна вважати результатом певного впливу на організм як зовнішніх, так і внутрішніх факторів. Виникають вони випадково, і навіть у разі індукованих мутацій ми не можемо повністю спрямовувати цей процес. Використання навіть найбільш специфічних мутагенів не дозволяє отримувати спрямовані мутації через наявність цілого спектру відповідей організмів. Вирішити цю проблему (принаймні частково) дозволяє лише генна інженерія.

В одного виду організмів властиві йому мутації можуть виникати повторно, а в близьких видів формуються подібні мутації (форма листка в рослин, пігментація тварин тощо). Деякі мутації виникають у зазначеного організму в конкретних умовах існування з певною частотою. Зміни умов призводять до відповідних змін в інтенсивності мутаційного процесу, але співвідношення частот різних типів мутацій може залишатися майже постійним.

Частота спонтанного мутування може коливатися в межах від 1 · 10^-5 до 1 · 10^-7 на ген за покоління. Вважається, що більша інтенсивність мутування не лише б не прискорила еволюційного процесу, але й могла б його загальмувати.

Мутаційний процес є зворотним, але зворотні мутації, як правило, виникають принаймні на порядок рідше. В одному з напрямків цей процес може відбуватися легше, бо попередня мутація спрощує виникнення наступної в тому самому напрямку (можна говорити про спрямоване мутування). Однак таке явище трапляється дуже рідко, а ще рідше воно може мати позитивне еволюційне значення (переважно - при редукції певних органів).

Нейтральними, або байдужими, відхиленнями є варіації генотипів, які полягають у зміні фенотипу в межах норми реакції. Більшість рецесивних мутацій у гетерозиготному стані взагалі не виявляється на рівні фенотипу.

Переважна кількість мутацій, які виникають, є гіршими за вихідний стан будь-якого організму. Пояснюється це тим, що генотип як єдине ціле формується впродовж тривалого часу шляхом відбору найбільш «вдалих» пристосувань, і тому його зміни мають переважно негативний характер. Перехід нових генетичних змін у гетерозиготний стан нівелює негативні наслідки (знешкодження мутацій), а в деяких випадках гетерозиготи набувають навіть більшої життєздатності.

До наслідків дії мутаційного процесу можна також віднести так званий «генетичний тягар» - частина спадкової мінливості, яка визначає появу менш життєздатних особин, що підпадають вибірковій загибелі під час дії природного добору. Джерелом генетичного тягаря можуть бути мутаційні та сегрегаційні процеси, тому розрізняють мутаційний, сегрегаційний та субституційний (заміщення або перехідний) тягар.

Мутаційний тягар зумовлений повторним виникненням у популяції мутантних алелей. Оскільки природний добір спрямований проти цих алелей, їх частота незначна й вони підтримуються в популяції завдяки мутаційному тиску. Рецесивні мутації ж у гетерозиготному стані повністю пригнічуються або здійснюють незначний ушкоджуючий вплив, завдяки чому зберігаються в популяції.

Сегрегаційний тягар виникає внаслідок вищеплення гетерозиготними батьками менш пристосованих гомозиготних нащадків. При цьому допускається, що значна частина мутацій чинить у гетерозиготному стані позитивний вплив (ефект наддомінування) і постійно підтримується добором у ряду поколінь. Субституційний тягар виникає при змінах адаптивної цінності особин і зберігається в популяції, доки одна алель не змінить іншої.

Незалежно від природи цього генетичного тягаря, гомозиготи мають негативні для себе наслідки. У той же час ця шкідливість повинна розглядатись як відносне явище, оскільки генетичний тягар може бути генотипним резервом еволюції завдяки підтриманню генетичного різноманіття, а відповідно, й еволюційної пластичності популяції. Цей резерв може слугувати для створення генетичних систем, що дадуть початок новим пристосувальним особливостям популяцій. Одним із найбільш відомих прикладів подібної негативної мутації в людини є серпоподібна клітинна анемія. Люди, які страждають на цю хворобу (при нестачі кисню еритроцити набувають серпоподібної форми), переважно гинуть, не досягаючи зрілого віку. У батьків хворих (гетерозиготний стан означеної мутації) клітини еритроцитів набувають лише часткових змін, унаслідок чого важка форма анемії в них відсутня. У той же час гетерозиготи є стійкими до такої важкої хвороби, як малярія, через що подібна мутація набула певного поширення в деяких екваторіальних районах.