Основи еволюції - Корж О.П. - 2006

Частина I. МІКРОЕВОЛЮЦІЯ

Розділ 3. Елементарний еволюційний матеріал

3.3. Характеристика мутацій

Нові мутації, безсумнівно, є найважливішим джерелом генетичної мінливості, яка й виступає підґрунтям біологічної еволюції.

Досить часто їх розглядають як випадкові й неспрямовані події. Мутації виступають у якості рідких подій у першу чергу через те, що є винятками в нормальному регулярному процесі реплікації ДНК, при якому звичайно відбувається правильне копіювання спадкової інформації. Випадковими подібні зміни є тому, що ніхто не може передбачити, виникне мутація в певних генах, клітинах або навіть поколіннях чи ні. Непередбачуваними є також зміни конкретних генних локусів чи більших одиниць спадковості. У той же час існує певна ймовірність, що конкретний ген перетвориться на якийсь інший чи в популяції відповідних розмірів виникне мутація. Але ймовірність виникнення будь-яких мутацій не буває однаковою (наприклад, транзицій і трансверсій).

Неспрямованість мутацій полягає в тому, що вони не обов'язково мають адаптивне значення, тобто не завжди збільшують пристосованість організму до умов існування. Більше того, переважна кількість змін спадкової інформації викликає значні порушення нормального розвитку - стерильність організмів, летальні наслідки або знижену життєздатність. Вони можуть торкатись будь-яких тканин, систем органів, особливостей поведінки чи метаболізму з раннього ембріогенезу і на всіх етапах онтогенезу до кінця життя.

Мутації можуть відбуватись як у статевих, так і в соматичних клітинах. Перші передаються індивідам майбутнього покоління і можуть бути в усіх клітинах утвореного організму. Соматичні мутації простежуються лише в нащадків відповідної мутантної клітини, що породжує явище мозаїчності (мозаїки за генними мутаціями - це особини зі змішаними клітинними популяціями). Фенотипічні наслідки в цьому випадку можливі лише за умови порушень специфічних функцій, властивих мутантним клітинам.

Виникають мутації незалежно від того, корисні вони для конкретного організму чи шкідливі.

Переважна кількість спонтанних мутацій є шкідливою: відомо, що 5-7% усіх зачать у людини призводять до утворення ембріонів з хромосомними аномаліями, більшість з яких нежиттєздатна й абортується. Зрідка народжуються діти з важкими вадами та зниженою життєздатністю. Загибель зигот до імплантації в більшості випадків відбувається непоміченою.

Слід пам'ятати, що мутації корисні чи шкідливі не самі по собі, а відносно певних умов існування. Наприклад, збільшення щільності волосяного покриву внаслідок спадкових змін може бути корисним для ссавців помірних і північних широт, але ніяк не екваторіального поясу.

Оскільки пристосувальне значення мутацій залежить від конкретних умов існування, імовірність зростання пристосованості внаслідок відповідних генетичних змін зростає в організмів, що освоюють нові місця існування. У нових умовах, коли вихідна пристосованість популяції нижча за оптимальну, наступні мутації можуть сприяти підвищенню загального рівня адаптованості організмів.

Інколи відбуваються зворотні мутації, описані переважно в різних видів хребетних тварин (здебільшого часткове повернення до попереднього стану). До них можна віднести появу трьох пальців з кігтями на крилах свійських курей (повернення до стану крил археоптерикса). Відомі випадки розвитку волосся на обличчі та руках людини, що наближує її до безпосередніх «волохатих» предків.

Мутації відбуваються порівняно рідко.

Частота виникнення мутацій може визначатись як імовірність здійснення мутаційної події за час життя одного покоління (стосується в першу чергу статевих клітин), тобто це частка гамет, у яких відбулися мутаційні зміни певного гену, з усього покоління.

Спонтанні мутації відбуваються без будь-якої відомої причини, але їх імовірність може значно зростати під впливом деяких факторів (радіація, шкідливі хімічні речовини тощо). Біологічна дія подібних факторів залежить від локалізації джерела (усередині чи ззовні організму), властивостей мутагену (тип і енергія випромінювання, хімічна природа речовин) та особливостей організму (поглинаючі властивості, насиченість киснем тощо). Будь-які опромінення викликають не лише прямі, але й опосередковані наслідки.

Для індукції мутацій у певній клітині необхідно, щоб остання зазнала безпосереднього впливу радіації. Тому деякі види радіаційного випромінювання (ультрафіолетові та рентгенівські промені) не мають великого значення, оскільки переважно поглинаються покривними тканинами. Проте не слід забувати, що в цьому випадку зростає ймовірність соматичних мутацій, наслідком яких можуть стати ракові захворювання.

Радіація чи інші мутагени не викликають будь-які новоутворення, а лише збільшують імовірність спонтанних подій в організмі, тобто мутації, індуковані впливом радіації чи хімічних речовин, не відрізняються від спонтанних, але змінюється відносна частота різних типів мутацій. Велике значення також має доза впливу певних чинників та форма її отримання (одразу за незначний час чи поступово в певному інтервалі).

Вплив радіації на чоловічу статеву систему викликає тимчасову стерильність (її тривалість залежить від дози радіації) з поступовим відновленням плодючості. Самиці навіть при низьких дозах опромінювання можуть ставати стерильними назавжди.

Основним наслідком індукування мутацій стає перетворення геному певного організму в цілому або інші значні його перебудови. Це може сприяти збільшенню кількості летальних мутацій і, відповідно, загибелі значної частини зигот.