ГЕНЕТИКА - Підручник - А.В. Сиволоб - 2008

РОЗДІЛ 7. Генетика людини

Генетика людини вивчає особливості спадковості та мінливості виду Homo sapiens sapiens. Усі основні загальні закономірності спадковості, установлені для тварин і рослин, справедливі й для людини. Однак зрозуміло, що генетика людини посідає особливе місце серед інших розділів генетики окремих видів.

Важливість генетики людини зумовлена й тим, що вона із самого початку розвивається не тільки як фундаментальна, але й як клінічна дисципліна. Саме дослідження патологічних варіантів ознак (тобто спадкових хвороб) стали основною базою для вивчення закономірностей спадкування в людини. Нині описано понад 4 тис. різних суто спадкових синдромів, а також доведено роль генетичної етіології у схильності до розповсюджених хвороб (онкозахворювань, серцево- судинних, психічних хвороб тощо). З іншого боку, потреби генетики людини (зокрема медичної) стимулюють розвиток сучасних напрямків загальної генетики та молекулярної біології.

Залежно від проблематики, генетика людини має різні напрямки, які розвинулися в самостійні галузі науки: генетика нормальних ознак людини, медична генетика, фармакогенетика, генетика поведінки та інтелекту, геноміка людини, популяційна генетика людини (у тому числі й геногеографія).

Методи, які використовуються в генетиці людини, принципово не відрізняються від загальноприйнятих для інших об'єктів - це популяційно-статистичний, генеалогічний, близнюковий, цитогенетичний, методи генетики соматичних клітин, молекулярно-біологічні методи. Універсальність генетичних законів дає змогу широко використовувати в генетиці людини модельні генетичні об'єкти (наприклад, для перевірки генотоксичних властивостей хімічних речовин), застосовуючи методи моделювання. Особливості використання даних методик у генетиці людини враховують специфіку людини як генетичного об'єкта.