ГЕНЕТИКА - Підручник - А.В. Сиволоб - 2008

РОЗДІЛ 8. Генетика популяцій

ГЕНЕТИЧНА СТРУКТУРА ПОПУЛЯЦІЇ. ЗАКОН ХАРДІ-ВАЙНБЕРГА

Під генетичною структурою популяції розуміють співвідношення особин із різними генотипами, особливості формування генетичних зв'язків (систему схрещувань) і розподіленість популяцій на ряд угрупувань (субпопуляцій), пов'язаних між собою потоками алелів. Основними параметрами генетичної структури популяцій є частоти генів і генотипів.

У популяції може існувати один, два, три чи більше (не обмежено) алелів певного гена. У конкретної диплоїдної особини з популяції - два алелі (однакових у гомозигот і різних у гетерозигот) для аутосомних генів. Гени статевих хромосом при ХУ-типі визначення статі представлені одним алелем у самців і двома - у самок; при ZW-типі - навпаки (див. розділ 6).

Частота алеля визначається як відношення кількості копій даного алеля до загальної кількості алелів цього гена в усіх особин популяції. Якщо в популяції існує два алелі певного гена (скажімо, А та а), їхню частоту можна позначити як рл і qa, або просто p і q. Частота генотипу - це частка особин із певним генотипом у популяції, яку можна позначити як f(AA), f(Aa), f(aa).

У 1908 р. Харді та Вайнберг (Godfrey Hardy, Wilhelm Weinberg) незалежно один від одного дійшли висновку, що за певних умов менделівський механізм спадкування забезпечує постійність (із покоління в покоління) співвідношення генотипів у популяції для будь-яких частот алелів.

Розглянемо приклад. Група із N = 200 особин має такий склад:

Знайдемо частоту домінантного алеля. Гомозиготи мають по два однакових алеля, гетерозиготи - лише один; загальна кількість алелів у популяції диплоїдів дорівнює подвоєній чисельності особин. Маємо

Аналогічно, для рецесивного алеля

або, з таким самим результатом,

Після підрахунку будь-яким із цих способів одержимо

За умови панміксії відповідно до теорії ймовірності маємо частоти генотипів першого дочірнього покоління:

Отже, у розглянутому випадку частоти генотипів першого дочірнього покоління відрізняються від співвідношення генотипів у вихідній батьківській групі. Знайдемо частоти гамет з алелями А та а, які будуть продукувати особини цього покоління

На відміну від частот генотипів, частоти алелів не змінились. Тому в другому дочірньому поколінні частоти генотипів будуть такими самими, як і в першому:

Розрахунок частот алелів дасть знову 0,6 та 0,4, і в подальших поколіннях ані ці частоти алелів, ані частоти генотипів змінюватись не будуть. Таке співвідношення генотипів у популяції, яке здатне автоматично зберігатись протягом нескінченно великої кількості поколінь, називають рівноважним співвідношенням генотипів, а явище підтримання постійного співвідношення генотипів протягом поколінь -

генетичною рівновагою. У розглянутому прикладі частоти генотипів вихідного покоління не перебували в стані рівноваги, але перейшли до рівноважного стану після першого ж панміктичного схрещування.

Отже, співвідношення генотипів у популяції буде постійним протягом нескінченної кількості поколінь для будь-яких частот алелів. Ця закономірність, відома як закон Харді - Вайнберга, описує ключову особливість популяцій - здатність до підтримання сталості частот генотипів (генетичної рівноваги). Закон Харді - Вайнберга виконується тільки для ідеальних (менделівських) популяцій: нескінченно великих панміктичних популяції диплоїдного виду зі статевим розмноженням, при однаковій життєздатності всіх генотипів і відсутності інших факторів динаміки популяції - факторів, які змінюють частоти генотипів і/або алелів (див. нижче).

Рівноважні співвідношення частот генотипів задаються піднесенням до квадрата суми частот алелів. Для двох алелів рівняння Харді - Вайнберга має такий вигляд:

За наявності трьох алелів

Якщо в популяції (чи в групі особин) співвідношення генотипів не рівноважне (тобто реальні співвідношення частот генотипів не відповідають теоретично очікуваним на основі закону Харді - Вайнберга для даних частот алелів), популяція перейде до стану генетичної рівноваги після першого ж панміктичного схрещування (як у розглянутому вище прикладі). Це справедливо для генів, які містяться в аутосомах.

Розглянемо встановлення генетичної рівноваги для генів, зчеплених зі статтю, зокрема з Х-хромосомою при ХY-механізмі визначення статі. У цьому випадку самки (гомогаметна стать) матимуть 2/3 всіх наявних у популяції генів (розташованих у Х-хромосомі), а самці - 1/3. У дочірньому поколінні завдяки крис-кросному механізму передачі статевих хромосом самці матимуть усі свої Х-хромосоми від матерів, а самки - одну від матері, а другу від батька. Тоді, якщо частоти алелів не однакові в самців і самок, то в кожному наступному поколінні в самців частота алеля буде дорівнювати частоті алеля самок попереднього покоління, а в самок - середньому арифметичному частот алелів самців і самок попереднього покоління. Оскільки самки мають 2/3 від усієї кількості алелів (Х-хромосом) у популяції, а самці - 1/3, то рівноважні значення частоти алелів такі:

де індекс f указує на частоту (рівноважну чи нерівноважну) відповідного алеля в самок, m - у самців. У стані генетичної рівноваги частоти алелів у самок і самців однакові. Для прикладу, розглянутого на рис. 8.4, рівноважним значенням частоти алеля буде q = (2/3)q_f + (1/3)q_m = 2/3. Важливо розуміти, що при встановленні генетичної рівноваги за Х-зчепленими генами, частоти алелів змінюються в межах кожної статі, залишаючись постійними для популяції в цілому.

Рис. 8.4. Установлення генетичної рівноваги для Х-зчеплених генів.

По осі абсцис - номер покоління t, по осі ординат - частота алеля q.

Вихідні значення частоти алеля для самців qm = 0, для самок q/ = 1.

З кожним поколінням різниця між qm і q/зменшується, а частота алеля наближається до рівноважного значення 2/3

Перевірка рівноважності популяції проводиться шляхом порівняння (за допомогою методу %², див. розділ 3) реального розподілу генотипів з очікуваними частотами генотипів, визначеними відповідно до закону Харді - Вайнберга. Така перевірка є можливою лише тоді, коли можна експериментально оцінити частоту гетерозигот, а саме при кодомінуванні.

За повного домінування гомозиготи АА та гетерозиготи Аа відносять до одного й того ж фенотипу, тому шляхом безпосереднього підрахунку неможливо оцінити ані частоту гетерозигот, ані частоту алелів. Це можна зробити на основі закону Харді - Вайнберга, припустивши наявність у популяції генетичної рівноваги. Зрозуміло, що в даному випадку реальні значення частот алелів можуть бути далекими від одержаних гіпотетичних.