ГЕНЕТИКА - Підручник - А.В. Сиволоб - 2008
РОЗДІЛ 3. Формальна генетика: закономірності спадкування ознак
ЗАКОНИ МЕНДЕЛЯ
Моногібридні схрещування
Схрещування, в якому проводиться аналіз однієї пари альтернативних ознак, називається моногібридним. Повернемося до прикладу, що вже розглядався наприкінці розділу 1 - спадкування забарвлення насіння гороху, що залежить від гена sgr. Відповідно до сформульованих вище правил, позначимо нормальний (домінантний) алель цього гена як А (ген дає функціональний продукт, який зумовлює руйнування хлорофілу та, відповідно, жовтий колір насіння), а мутантний рецесивний алель (ген не дає функціонального продукту, і насіння залишається зеленим) як а. Власне, саме така мутація, коли ген втрачає здатність кодувати повноцінний продукт, і зумовлює зазвичай виникнення рецесивної форми цього гена.
Рис. 3.1. Схема моногібридного схрещування гомозиготних батьківських форм гороху з жовтим і зеленим насінням і наступного схрещування гібридів першого покоління.
Праворуч показано решітку Пеннета для другого схрещування
Мендель узяв для схрещування дві попередньо отримані ним чисті (генетичні) лінії - так називають групи особин, які стабільно відновлюють у низці поколінь одні й ті самі спадково константні ознаки. Тобто батьківські форми (Мендель установив це за кінцевим результатом) були гомозиготами за алелями А та а із насінням відповідно жовтого та зеленого кольору (рис. 3.1). У першому поколінні після об'єднання гамет двох типів (кожен із батьків продукує гамети тільки одного типу) усі особини були гетерозиготами жовтого кольору - виявлявся тільки домінантний алель, а ознака іншого батька (рецесивна) не спостерігалася. Це явище стало основою для формулювання першого закону Менделя (або закону одноманітності гібридів першого покоління): у першому поколінні від схрещування гомозигот із домінантною та рецесивною ознаками виявляється тільки домінантна ознаки
Гібриди першого покоління продукують уже два типи гамет - з алелями А або а. При схрещуванні цих гібридів мають утворитися три різні комбінації алелів (строго кажучи, чотири комбінації, дві з яких - аА та Аа - є еквівалентними). Для полегшення розрахунків цих комбінацій іноді застосовують таблицю, запропоновану Пеннетом (її ще називають решіткою Пеннета): у першому рядку та першому стовпчику записують типи гамет, і тоді на перетині отримують комбінації алелів у нащадків. Із решітки Пеннета на рис. 3.1 видно, що частота гетерозигот Аа буде у два рази вищою, ніж однакові частоти гомозигот за домінантним і рецесивним алелями. Отже, для великої кількості особин другого покоління генотипи АА, Аа, аа будуть отримані у співвідношенні 1 : 2 : 1, а співвідношення фенотипів (жовтих до зелених) буде дорівнювати 3 : 1. Саме цей результат і отримав Мендель. Твердження про те, що у другому поколінні відбувається розщеплення домінантної ознаки на домінантну та рецесивну у співвідношенні 3 : 1, називають другим законом Менделя, або законом розщеплення.
Отримані групи нащадків Мендель піддав самозапиленню та встановив, що рослини з рецесивними ознаками не дають розщеплення в наступних поколіннях. Таким самим чином поводить себе й 1/3 всіх особин із домінантною ознакою. А решта 2/3 домінантних особин дають розщеплення на домінантних і рецесивних знову ж таки у співвідношенні 3 : 1.
Не будемо тут ще раз повторювати висновки, які зробив Мендель на підставі отриманих ним результатів, - практично, він описав поведінку хромосом під час мейозу та запліднення. Важливість його роботи полягала ще й у демонстрації того, що, слідкуючи за спадкуванням зовнішніх ознак при схрещуваннях, можна робити висновки щодо генотипу особини.
Іноді такі висновки можна робити й без схрещувань: у разі наявності в певного організму рецесивної ознаки він завжди є гомозиготою. Але у випадку домінантної ознаки такий однозначний висновок зробити неможливо: особина може бути як гомо-, так і гетерозиготою. У схемах схрещувань таку особину часто записують у вигляді фенотипового радикала А_ (маючи на увазі, що замість _ може стояти як велика, так і маленька літера - без зміни при цьому фенотипового прояву). Для встановлення генотипу застосовують схрещування досліджуваної особини (з домінантною ознакою) з особиною, гомозиготною за рецесивом, - аналізуюче схрещування, яке чітко ідентифікує генотип особини. Залежно від генотипу досліджуваної особини в аналізуючому схрещуванні або спостерігається розщеплення 1 : 1 (гетерозигота, варіант 1), або всі нащадки характеризуються домінантною ознакою (гомозигота, варіант 2):
