ГЕНЕТИКА - Підручник - А.В. Сиволоб - 2008

РОЗДІЛ 3. Формальна генетика: закономірності спадкування ознак

ВІДХИЛЕННЯ ВІД МЕНДЕЛІВСЬКИХ РОЗЩЕПЛЕНЬ

Причини статистично значущих відхилень від менделівських розщеплень

Слід зауважити, що, як це зрозуміло з описаних у розділі 1 цитологічних основ спадковості, менделівські розщеплення у принципі можуть бути реалізованими тільки для видів із нормальним статевим процесом, диплоїдністю обох статей та за умови відсутності порушень у мейозі.

Але й при виконанні зазначених умов випадки відхилень від менделівських розщеплень досить численні. При цьому менделівські закономірності не порушуються - просто на них накладаються інші ефекти. Три такі ефекти - взаємодія неалельних генів, зчеплення груп генів в одній хромосомі та розташування гена в статевих хромосомах - розглядаються в окремих підрозділах. Серед інших причин слід назвати такі:

1. Летальність певних комбінацій алелів. Наприклад, при схрещуванні жовтих (гетерозиготних) мишей, розщеплення на жовті й чорні (рецесивні гомозиготи) завжди становить 2 : 1. Подібний результат спостерігається також при схрещуванні платинових лисиць. Якщо перевірити вагітних самок, то виявляється, що чверть ембріонів гине ще до народження. А саме, гинуть гомозиготи за домінант-

ним алелем, чому й спостерігається відхилення від очікуваного розщеплення 3 : 1 (відсутній один із чотирьох генотипових класів). Таким чином, у цьому прикладі домінантний алель є насправді домінантним лише щодо забарвлення шерсті - стосовно життєздатності той самий алель є рецесивним. Наведений випадок, коли один ген впливає на декілька ознак одночасно (забарвлення шерсті та життєздатність), є одним із прикладів плейотропії.

2. Існують алелі, які фенотипово виявляються тільки в певної частини організмів, що містять їх у генотипі. Для характеристики такого варіабельного прояву генів використовують поняття пенетрантності та експресивності. Мірою пенетрантності є частка особин, які характеризуються певним фенотипом, серед усіх особин з однаковим генотипом. Деякі спадкові хвороби людини, наприклад подагра, характеризуються неповною пенетрантністю, тобто не всі особи, які несуть мутацію, хворіють. Експресивність відображає силу прояву мутантного гена у фенотипі. Так, дрозофіли, гомозиготні за мутантним алелем eyeless, можуть мати різну кількість фасеток очей - від нормальної кількості до повної їхньої відсутності. Здатність генотипу виявлятися по-різному залежно від зовнішніх умов відображає його норму реакції - певний діапазон прояву, у межах якого ознаки можуть варіювати у відповідь на варіації умов розвитку організму.

3. Деякі ознаки притаманні особинам протягом не всього життя, а виникають лише в певний період: характер розщеплення може залежати від віку. Наприклад, у людини є спадкові синдроми, які виявляються лише в похилому віці (синдром Альцгеймера, хвороба Гентінгтона).

4. До відхилень від очікуваних менделівських розщеплень приводить також явище імпринтингу. Основою його є так звана епігенетична спадковість - успадкування від батьків не просто ДНК, а хроматину, який несе на собі певні хімічні маркери, від яких залежить структурний стан ділянки та, відповідно, активність певних генів (див. розділ 6). Унаслідок такого ефекту прояв певного гена може бути зумовлений тим, від кого саме з батьків дана хромосома отримана.

5. У природі існує багато видів зі статевим диморфізмом, і стать відіграє велику роль у прояві цілої низки ознак (див. підрозділ, присвячений зчепленню зі статтю, а також розділ 6).

Насправді, усі зазначені вище ефекти можуть бути зведені до взаємодії генів у складній системі функціонування геному, хоча й не завжди таку взаємодію можна легко описати: часто треба враховувати надто багато окремих елементів, які впливають один на одного.