ГЕНЕТИКА - Підручник - А.В. Сиволоб - 2008

РОЗДІЛ 4. Мінливість генетичного матеріалу

Однією із загальних властивостей біологічних систем є їхня консервативність - здатність відновлювати генетичний матеріал і передавати його нащадкам у майже незмінному вигляді. Молекулярна машинерія реплікації та репарації ДНК (розділ 1) забезпечує надзвичайно високу точність відновлення генетичної інформації - рівень помилок становить ~10^-10 нуклеотидних замін, тобто менше однієї заміни на еукаріотичний геном при одному подвоєнні ДНК. Зрозуміло, що абсолютна точність відтворення ДНК є неможливою, і мінливість генетичного матеріалу є також важливим аспектом його існування.

Мінливість можна визначити як здатність генетичного апарату до змін, які зумовлюють фенотипові відмінності між особинами одного виду в ряду поколінь або в межах одного покоління. Мінливість може бути спричинена змінами геному (спадкова мінливість) або виникати в результаті зміни експресії генів за дії факторів навколишнього середовища протягом індивідуального розвитку (неспадкова мінливість).

Спадкова мінливість може бути зумовлена утворенням або нових варіантів послідовностей нуклеотидів ДНК (мутаційна мінливість), або нових комбінацій уже існуючих послідовностей, які виникають за рахунок рекомбінації та випадкового розподілу хромосом у мейозі (комбінативна мінливість). Механізми й наслідки комбінативної мінливості описано в розділах 1 і 3, а в цьому розділі увагу буде зосереджено саме на мутаційній мінливості. Слід розрізняти також власне мутаційну мінливість, яка приводить до випадкових змін генетичних програм (саме про таку мінливість ітиметься нижче), і запрограмовані зміни генетичного матеріалу в певних геномних зонах або іноді в масштабі цілого геному, приклади яких розглядатимуться в розділах 5 і 6.

Мутації - це незапрограмовані, випадкові та стабільні (такі, що залишаються "назавжди" та спадкуються) зміни в структурі ДНК, які з'являються або в результаті дії пошкоджуючих чинників, або як результат помилок систем реплікації, репарації чи рекомбінації. Мутація, яка виникла в соматичних клітинах (соматична мутація), спадкується тільки в ряду клітинних поколінь, а та, що в статевих (генеративна мутація) - передається наступним поколінням нащадків. Крім мутацій, котрі виникають у ядерному геномі (ядерні мутації), зміни можуть відбуватися також у ДНК мітохондрій і хлоропластів - це цитоплазматичні мутації.