Генетика з основами селекції - М.П.Мигун - 2008
Розділ VII. Генетика людини (антропогенетика)
7.4. Хромосоми і геном людини
Класифікація і номенклатура хромосом людини розроблена та затверджена на міжнародних нарадах (Денвер - 1960р., Лондон - 1963р., Чикаго - 1966р.). Запропоновано нумерувати пари хромосом від 1 до 23 і розташовувати їх у порядку зменшення довжини і залежно від положення центромери. На стандартно виготовлених і рівномірно забарвлених препаратах хромосом форма останніх визначається відношенням довжини короткого плеча до довжини всієї хромосоми, прийнятої за 100% (центромерний індекс). На паризькій конференції по стандартизації і номенклатурі хромосом людини (1971р.) з'ясувалося, що всі методи забарвлення виявляють одні і ті ж структури, але кожен із них, виявляє специфічність по відношенню до певних сегментів, що розташовуються вздовж хромосом. Природа хімічних відмінностей, що виявляються цими методами, остаточно ще не з'ясована.
Статеві хромосоми позначаються буквами X і У; за каріотипування їх представляють останніми. Аутосоми розподіляють на сім груп, які відрізняються між собою довжиною і формою хромосом і позначаються буквами англійського алфавіту I -А, II - В, III - С, IV - D, V - E, VI - F, VII - G. Таким чином, у соматичних клітинах людини знаходиться 23 пари або 46 хромосом (диплоїдний набір 2п) із яких 22 пари (44 хромосоми) - аутосоми і 1 пара (2 хромосоми) - статеві. Відповідно геном людини (гаплоїдний набір - п) складається із 23 хромосом - 22 аутосоми і одна статева хромосома. Слід зазначити, що хромосоми людини із різних пар морфологічно дуже подібні і деякі з них дуже важко розрізняти.
Встановлення локалізації гена в тій чи іншій хромосомі людини - це дуже складне питання, але є досягнення у з’ясуванні генного складу першої і Х-хромосоми людини.
Як ми вже зазначали, геном - це гаплоїдний набір хромосом, у яких знаходиться повний одинарний набір генів. Особливості організації і функції геному людини інтенсивно з’ясовуються. Найважливішою особливістю еукаріотних геномів є дуже складна організація систем регуляції їх функцій.
Розмір геномів різних еукаріотів характеризує величина С - так називають кількість ДНК, що припадає на один геном. Вимірюється вона в кількості пар нуклеотидів (п.н.) або в дальтонах (Да).
На сьогодні накопичено чималий об’єм інформації про організацію геному людини. За останніми повідомленнями геном людини складається із 30 тис. генів. Переважна більшість існуючих уявлень про структуру геному людини сумнівів не викликає. Геном людини містить 3,5x109 пар нуклеотидів. Повторювані послідовності (повтори) ДНК складають біля 35% геному, інші 65% (2 х 109) п.н., являють собою "унікальні" послідовності, які майже не повторюються. Біля 10-15% геному людини належить структурним генам. Середній розмір гена у ссавців - 10-30 тисяч н.п., однак варіації дуже значні - від декількох десятків до мільйонів пар нуклеотидів. Найменший за розміром ген людини складається із 21 п.н. ( ген МСС - 7) а найбільший - ген дистрофіну - 2,2 млн. п.н. Переважна частина геному людини не кодує структури молекул РНК і являє собою так звану "надлишкову" ДНК. Повторювані послідовності ДНК людини складаються із;
- високочастотних повторів (сателітної ДНК), це послідовність із 5- 5000 п.н., яка повторюється мільйони разів;
- помірно частотних послідовностей (не більше 10б копій);
- інвертованих повторів, які складаються із двох ідентичних копій довжиною 300 п.н., і розташовуються у зворотній послідовності;
- мінісателітних і мікросателітних послідовностей, що являють собою короткі (міні - 16-24 н.п., мікро -2,3,4 п.н.) повтори, розсіяні по геному.
Роль повторів, або надлишковість ДНК у геномі еукаріот, не з’ясована. Величина геному людини, виражена в одиницях рекомбінації, складає 3000 сантиморган (сМ), тобто 130 сМ у середньому на хромосому.
Довжина молекул нуклеїнової кислоти у найбільш дрібних вірусів від 0,4 до 1,0 мкм, інших вірусів, пластид та мітохондрій - 5-100 мкм, бактерій - 1000-2000 мкм. В еукаріотів довжина молекули ДНК в ядрі клітин може вимірюватися в сантиметрах. Середня довжина ДНК людини 5 сантиметрів.