ОСНОВИ МЕДИЧНОЇ БІОЛОГІЇ - 2012
Біологічні особливості репродукції людини. Гаметогенез. Мейоз. Запліднення. Розмноження як механізм забезпечення генетичної безперервності в ряді поколінь
Розмноження, або репродукція - властивість організмів відтворювати собі подібних, що забезпечує наступність поколінь і безперервність життя. У процесі еволюції виникли різні форми розмноження, але всі їх можна об'єднати в дві основні форми: безстатеве і статеве розмноження.
Безстатеве розмноження відбувається за допомогою нестатевих (соматичних) клітин. Ця форма розмноження поширена серед рослин і нижчих тварин. Але незалежно від рівня організації в безстатевому розмноженні бере участь одна особина, а потомство від цієї особини генетично однорідне. Організми можуть розмножуватись за допомогою однієї (моноцитогенне) або групи (поліцитогенне) нестатевих клітини.
Форми безстатевого моноцитогенного розмноження:
1. Діленням клітини (для прокаріотів — бінарне ділення клітини або дробіння; для еукаріотів — мітотичний поділ) - з одного материнського організму утворюються два дочірні. Переважає в прокаріотів і найпростіших, але зустрічається і в багатоклітинних (кільчасті черви, медузи).
2. Ендогонія — внутрішньоклітинне ділення. Наприклад, токсоплазма (внутрішньоклітинний паразит) утворює дві дочірні клітини — ендодіогонія.
3. Шизогонія — внутрішньоклітинне множинне ділення. Спочатку багаторазово ділиться ядро, потім навколо кожного ядра відокремлюється частина цитоплазми і клітина розпадається на декілька клітин (відповідно до числа ядер). Найчастіше утворюється 8-16-32 дочірні клітини. Шизогонія характерна для малярійного плазмодія.
4. Брунькування нерівномірний поділ характеризується утворенням виросту клітини (бруньки), куди рухається одно з ядер, утворених під час каріокінезу. Брунька росте, а потім відокремлюється від материнської клітини.
5. Спороутворення — процес розмноження за допомогою спеціалізованих клітин (спор), зустрічається в споровиків, у нижчих рослин. Спори утворюються і в бактерій, але слугують не для розмноження, а для переживання несприятливих умов.
Форми безстатевого поліцитогенного розмноження:
1. Вегетативне розмноження — розмноження групою клітин або частинами організму. При цьому з частини рослини відтворюється цілий організм. Таке розмноження характерне для вищих рослин, примітивних тварин: губок, кишковопорожнинних, плоских і кільчастих червів.
2. Пупкування - розмноження, при якому у губок, кишковопорожнистих на тілі утворюються вирости (пупки), які ростуть, розвиваються, а потім відокремлюються.
3. Стробіляція - ділення організму на частини характерне для безхребетних тварин. Так, у медуз поліп росте, а потім починає ділитися поперечно, утворюючи молоді медузи- ефіри, які відокремлюються і починають самостійне життя.
4. Фрагментація - спосіб розмноження за допомогою відокремлення певних ділянок тіла. Деякі кільчасті черви утворюють перетяжки вздовж тіла, а потім діляться на фрагменти, які ростуть, утворюючи нові особини.
5. Поліембріонія - форма вегетативного розмноження при якій ембріон ділиться на частини, з яких утворюються окремі організми. Поліембріонія зустрічається у перетинчастокрилих (іздців), а також у ссавців — броненосців. До цієї категорій явищ відноситься утворення монозиготних близнят у людини та інших ссавців.
6. Спороутворення — форма розмноження, яка характерна для вищих рослин. Це розмноження, в основі якого лежить споровий тип мейозу з наступним формуванням гаплоїдного покоління, на яких формуються статеві органи.
Статеве розмноження відбувається за допомогою статевих клітин (гамет). Це один із значних ароморфозів в еволюції живого, який існує більше 3-х млрд. років. Статеве розмноження спостерігається в життєвих циклах більшості організмів (одноклітинних і багатоклітинних, у рослин, грибів, тварин). Поширення статевого розмноження визначається тим, що воно забезпечує генетичну та фенотипову різноманітність, що визначає еволюційні та екологічні перспективи для організмів (краще пристосовуватися до умов середовища, що змінюються, засвоювати нові території, тощо). Універсальність статевого розмноження пояснюється утворенням генетично неоднорідного потомства, яке краще пристосоване до мінливих умов середовища, ніж генетично однорідне, що з'являється при безстатевому розмноженні. Генетична неоднорідність потомства досягається участю в статевому розмноженні двох батьківських особин (об’єднання спадкового матеріалу від двох батьків). Статеве розмноження відбувається двома способами: кон’югацією і копуляцією.
Кон’югація — статевий процес при якому відбувається обмін генетичним матеріалом (рекомбінація) між двома організмами, в результаті утворюються нащадки з перекомбінованим спадковим матеріалом, одержаним від двох батьківських організмів. Зустрічається в бактерій, інфузорій. Передача генетичного матеріалу між бактеріями- донорами та бактеріями-реципієнтами відбувається через особливі вирости (секс-пілі). За допомогою кон'югації передається фактор множинної лікарської резистентності (R), який зумовлює стійкість бактерій до багатьох антибіотиків. Інфузорії туфельки, наприклад, під час кон'югації з'єднуються передротовими заглибинами. Макронуклеус (велике ядро) кожної туфельки розчиняється, а мікронуклеус (мале ядро) двічі ділиться на чотири ядра. Три з них розчиняються, а четверте ділиться мітозом на два ядра-стаціонарне і міграційне. Туфельки обмінюються міграційними ядрами. У тілі кожної туфельки своє стаціонарне ядро і чуже міграційне зливаються, утворюючи синкаріон. Синкаріон ділиться з утворенням макронуклеуса і мікронуклеуса. Після кон'югації туфельки розходяться і починаються розмножуватися поділом. Відбувається цикл безстатевого розмноження (мітози), які приводять до збільшення кількості інфузорій.
Копуляція — статевий процес злиття двох клітин. Форми копуляції: ізогамія, анізогамія, овогамія. Ізогамія - злиття двох морфологічно однакових, але фізіологічно різних гамет. Анізогамія - злиття двох різних гамет. Одна з них велика жіноча (макрогамета), інша - менша чоловіча (мікрогамета). Обидві гамети рухливі. Овогамія - злиття двох неоднакових гамет: великої нерухливої яйцеклітини та маленького рухливого сперматозоїда. У багатоклітинних організмів при статевому розмноженні має місце лише овогамія.
Статеві клітини людини
Процес утворення гамет (статевих клітин) називається гаметогенезом. Розрізняють два типи статевих клітин: чоловічі (сперматозоїди) і жіночі (яйцеклітини). Розвиток яйцеклітин відбувається в жіночих гонадах — яєчниках, сперматозоїди утворюються в сім’яниках. Як правило, яйцеклітини і сперматозоїди, виробляються різними організмами — жіночими і чоловічими, самками і самцями, які відрізняються один від одного за рядом ознак. У цьому проявляється явище статевого диморфізму. Ознаки, за якими одна стать відрізняється від іншої, поділяють на первинні і вторинні. До первинних належать статеві залози, до вторинних - всі інші ознаки статевого диморфізму.
Якщо чоловічі і жіночі статеві клітини розвиваються в одній особині, такий організм називається гермафродитом. Гермафродитизм властивий багатьом тваринам, які стоять на порівняно низьких ступенях еволюції органічного світу: плоским і кільчастим червам, молюскам. Як патологічний стан істинний гермафродитизм зустрічається в людини. Він переважно розвивається в результаті порушення ембріогенезу при однаковому наборі статевих хромосом (XX або XY) в усіх соматичних клітинах. Описані випадки мозаїцизму за статевими хромосомами, коли в одних соматичних клітинах набір хромосом XX, в інших - XY.
Статеві клітини (гамети) - це високодиференційовані клітини. У процесі еволюції вони пристосувались для виконання унікальних специфічних функцій: забезпечують передачу генетичної інформації з покоління в покоління при статевому розмноженні.. В ядрах цих клітин міститься однакова спадкова інформація, яка необхідна для розвитку організму. Але інші функції різні і тому будова статевих клітин відрізняється.
Від соматичних клітин статеві відрізняються: 1) одинарним (гаплоїдним) набором хромосом;
2) різко зміненим ядерно-цитоплазматичним співвідношенням; в яйцеклітин ядерно- цитоплазматичне відношення низьке (багато цитоплазми), у сперматозоїдів - високе (цитоплазма майже відсутня); 3) значно зниженим обміном речовин; 4) відсутністю здатності до розмноження: якщо статева клітина не запліднюється, вона гине, а соматичні клітини, при певних, умовах можуть дати початок новому організму; 5) статеві клітини значно різноманітніші, ніж соматичні, так як при їх утворенні має місце кросинговер.
Сперматозоїди (спермії) - дуже дрібні (у людини 52-70 мкм) рухливі чоловічі гамети, здатні до запліднення, за розмірами набагато менші від яйцеклітин. Утворюються у великій кількості (мільйони). Зрілий сперматозоїд складається з головки, шийки, проміжної (середньої) частини і хвоста (рис.). Головка майже повністю зайнята ядром. В ядрі міститься гаплоїдний набір хромосом (23), з них 22 аутосоми і одна статева хромосома: X або Y. Над ядром розташована акросома з гідролітичними ферментами (гіалуронідаза, муциназа), які необхідні для руйнування оболонок яйцеклітини. У шийці знаходяться дві центріолі - проксимальна і дистальна.
Проксимальна (лежить ближче до ядра) бере участь в утворенні веретена поділу заплідненої яйцеклітини. Від дистальної центріолі починається осьова нитка хвоста. Проміжна частина розширена і містить мітохондрії, зібрані в спіраль навколо осьової нитки. Мітохондрії доставляють енергію для хвоста. За допомогою хвоста (джгутика) сперматозоїди рухаються, розвиваючи швидкість у сім'яній рідині людини до 5 см/год. Можуть рухатися проти течії рідини (реотаксис) і в напрямку речовин, які виділяє яйцеклітина (позитивний хемотаксис). При статевому акті чоловік виділяє близько 200 млн. сперматозоїдів. Всі сперматозоїди мають одноіменний негативний електричний заряд, що перешкоджає їх склеюванню.
Сперматозоїди виконують функції:
- запліднення та утворення зиготи;
- передачу геному нащадкам;
- стимуляції розвитку (ділення) заплідненої яйцеклітини.
Яйцеклітина (яйце) - нерухома жіноча гамета, яка при заплідненні сперматозоїдом утворює зиготу, що дає початок новому поколінню. Яйцеклітина людини круглої форми, її діаметр - близько 130-200 мкм, оточена оболонками:
1. Зерниста (променева) оболонка (corona radicta). Зовнішня фолікулярна оболонка, яка утворена з фолікулярних клітин і міжклітинної речовини. Фолікулярні клітини і яйцеклітина утворюють мікроворсинки, тому вона посмугована. На поверхні скупчення фолікулярних клітин утворюють яйценосний горбик (cumulus oophorus), який зникає після запліднення.
2. Блискуча (прозорою) оболонка (zona pellucida). Прозора оболонка, утворена продуктами фолікулярних клітин та овоцитом (мукополісахаридами).
3. Жовткова оболонка — тонка прозора оболонка, утворена з глікопротеїнів. Забезпечує видову специфічність та прикріплення сперматозоїда.
4. Цитоплазматична мембрана. Типова клітинна мембрана, яка на поверхні має ворсинки (мікроворсинки). Основна функція — регуляція транспорту речовин.
Яйцеклітина містить всі типові клітинні органоїди, а також ряд речовин, які необхідні для розвитку зародка (рис). До них належить поживний матеріал (жовток). В ядрі розташований гаплоїдний набір хромосом (23), з них 22 автосоми і одна Х-хромосома. По периферії цитоплазми розміщений кортикальний шар з гранул, вміст яких бере участь у формуванні оболонки запліднення. Яйцеклітина людини вторинно оліголецитальна (мало жовтка) та ізолецитальна (жовток розподілений у цитоплазмі рівномірно). Головна функція яйцеклітини - розвиток цілого організму.
Рис. 15. Сперматозоїд ссавця.
а) загальний вигляд; б) схема: 1 - головка; 2 - шийка; 3 - хвіст; 4 - акросома; 5 - ядро; 6 - центросома; 7 - мітохондріальна спіраль; 8 - осьова нитка;
Рис. 16. Яйцеклітина ссавців.
1 - цитоплазма; 2 - ядро; 3 - оболонка; 4 - фолікулярні клітини.
Гаметогенез
Гаметогенез - процес утворення статевих клітин (гамет). Розрізняють сперматогенез і овогенез (рис).
Сперматогенез — процес утворення чоловічих статевих клітин-сперматозоїдів. Він відбувається в чоловічих статевих залозах (сім'яниках). Сім'яник складається з численних сім'яних канальців. Сім'яний канадець у свою чергу складається з кількох шарів, які являють собою послідовні стадії розвитку сперматозоїдів. У сперматогенезі розрізняють чотири періоди:
1) розмноження;
2) ріст;
3) дозрівання;
4) формування.
Вихідними клітинами сперматогенезу є сперматогонії - клітини округлої форми з відносно великим ядром, що містять диплоїдний набір хромосом (2n4c - 46 хромосом). У першому періоді - періоді розмноження - сперматогонії інтенсивно розмножуються шляхом мітозу. Зона розмноження розташована по периферії сім'яного канальця. Частина сперматогоніїв переміщується в зону росту, яка розташована за зоною розмноження. Тут відбувається другий період сперматогенезу - період росту, коли сперматогогії перестають ділитися, збільшуються в розмірах і перетворюються в сперматоцити першого порядку(2n4c - 46 хромосом). За зоною росту, ближче до просвіту канальця, розташована зона дозрівання. У ній відбувається третій період сперматогенезу - період дозрівання. Цей період характеризується двома поділами - мейозом. У першому мейотичному поділі (редукційному) сперматоцит першого порядку ділиться на два сперматоцити другого порядку, кожний з них містить гаплоїдний набір хромосом (1п2с - 23хромосоми). У другому мейотичному поділі сперматоцит другого порядку ділиться на дві сперматиди (1n1с - 23хромосоми). Всього утворюється чотири сперматиди. Вони мають округлу форму, містять велику кількість цитоплазми. Сперматиди переміщуються ближче до просвіту канальця, де з них формуються сперматозоїди. Це четвертий період сперматогенезу - період формування, при якому з нерухомих нулястих клітин утворюються спеціалізовані рухомі чоловічі клітини. В цей період з клітиною відбуваються певні перебудови:
- сперматиди втрачають майже всю цитоплазму, так що головка зрілого сперматозоїда практично її немає;
- ядро становиться компактним;
- комплекс Гольджі формує акросому;
- одна дистальна центріоль формує джгутик;
- мітохондрії утворюють мітохондріальну спіраль.
У результаті сперматогенезу з одного диплоїдного сперматогонія утворюються чотири гаплоїдні сперматозоїди.
Сперматогенез - процес неперервний, він починається з настанням статевої зрілості і продовжується протягом всього наступного життя чоловіка, поступово сповільнюючись у старості. Цикл сперматогенезу в людини триває приблизно 70 днів.
Овогенез — розвиток жіночих статевих клітин - яйцеклітин. Відбувається в фолікулах жіночих статевих залоз-яєчників. Овогенез включає 3 періоди (стадія формування відсутня) (рис):
1) розмноження;
2) ріст;
3) дозрівання.
Вихідними клітинами є диплоїдні клітини ембріональних яєчників - овогонії(2n4c - 46 хромосом). У першому періоді - періоді розмноження - овогонії розмножуються мітозом. У другому періоді - періоді росту - овогонії збільшуються в розмірах і перетворюються в овоцити першого порядку(2n4c - 46 хромосом). Третій період - період дозрівання. У цей період відбуваються два мейотичні поділи. При першому мейотичному поділі (редукційному) овоцит першого порядку ділиться на дві нерівні за розмірами клітини - великий овоцит другого порядку, який містить жовток і майже всю цитоплазму, і маленький полоцит (перше редукційне, або напрямне, полярне тільце), який містить майже тільки ядро. Обидві ці клітини - гаплоїдні (1n2с — 23 хромосоми). При другому мейотичному поділі (екваційному) овоцит другого порядку ділиться на дві і теж нерівні клітини: велику яйцеклітину (1n1с — 23 хромосоми), яка містить увесь жовток і цитоплазму, і маленький другий полоцит (1n1с — 23 хромосоми). Перший полоцит теж може ділитися, утворюючи два полоцити з гаплоїдним набором хромосом у кожному. Таким чином, з однієї вихідної диплоїдної клітини (овогонія) в результаті овогенезу утворюються чотири гаплоїдні клітини: одна велика яйцеклітина і три маленькі полоцити, які дегенерують. Поділ овоцитів на нерівні за розміром клітини має біологічне значення: у такий спосіб яйцеклітина одержує не лише гаплоїдний набір хромосом, а і весь жовток і цитоплазму, а разом з цитоплазмою і цитоплазматичну спадковість.
На відміну від сперматогенезу, який починається в чоловіків з настанням статевої зрілості, овогенез у жінки починається в ембріональних яєчниках ще до її народження. Під час внутрішньоутробного розвитку овогонії розмножуються мітозом, ростуть і перетворюються в овоцити першого порядку (приблизно 7 млн. клітин). Овоцит першого порядку вступає у перший мейотичний поділ, але не завершує його. Мейоз зупиняється на стадії диплонеми профази І. Овоцити першого порядку не вступають у діакінез, а переходять у стадію диктіотени, яка властива лише овогенезу і не властива сперматогенезу. На цій стадії мейоз переривається на багато років - від 12-15 до 45-50 років. Вважають, що саме це є причиною порушень нормального розходження хромосом при мейозі і підвищення частоти народження в матерів старшого віку дітей з хромосомними хворобами. На момент народження в яєчниках жінки міститься близько 2x106фолікулів, в яких овоцити першого порядку знаходяться на стадії диктіотени. З настанням статевої зрілості під впливом лютеїнізуючого гормону гіпофізу один з фолікулів кожного місяця дозріває. Під час дозрівання овоцит першого порядку виходить зі стадії диктіотени, вступає в діакінез профази І і завершує перерваний мейоз, утворюючи овоцит другого порядку і перший полоцит. На момент овуляції (розрив стінки фолікула та стінки яєчника і вихід овоцита в черевну порожнину), овоцит другого порядку знаходиться на стадії метафази II, але не продовжує її, поки не з'єднається у матковій трубі з сперматозоїдом. При заплідненні овоцит другого порядку завершує другий мейотичний поділ, утворюючи зрілу яйцеклітину і другий полоцит. За весь репродуктивний період жінки дозріває близько 450 фолікулів, інші дегенерують.
Рис. 17. Сперматогенез і овогенез (схема).
Мейоз
Мейоз (грец. meiosis - зменшення) - особливий тип клітинного поділу, який зменшує число хромосом у два рази (2n—►n). При цьому спостерігається перерозподіл (рекомбінація) спадковогоматеріалу між гомологічними хромосомами. У результаті мейозу з однієї диплоїдної клітини утворюються чотири гаплоїдні. Мейоз відбувається при гаметогенезі на стадії дозрівання гамет. Він складається з двох послідовних поділів, які швидко йдуть один за одним: першого мейотичного — редукційного (лат. reductio - зменшення) і другого мейотичного - екваційного (зрівняльного) поділів. Кожний з цих поділів має 4 фази: профазу, метафазу, анафазу і телофазу. Фази першого мейотичного поділу позначають римською цифрою І, другого - римською цифрою II. Синтез ДНК відбувається один раз - в інтерфазі І, за якою настає профаза І.
Профаза І - найбільш тривала і найбільш складна за процесами, що в ній відбуваються. Вона ділиться на 5 стадій: лептонема, зигонема, пахінема, диплонема і діакінез.
Лептонема - стадія довгих, тонких, слабоспіралізованих хромосом, що мають вигляд ниток, зібраних у клубок. По довжині хромосом видно потовщення - хромомери. Хромомери - ділянки щільної компактизації ДНК, розміри і розташування яких видоспецифічно.
Рис. 18. Мейотичний цикл.
1-4 - профаза першого мейотичного поділу; 5 - ананфаза-І; 6 - телофаза-І; 7 - профаза другого мейотичного поділу; 8 - анафаза-ІІ; 9 - метафаза-II; 10 - зрілі гамети.
Зигонема - стадія попарного сполучення гомологічних хромосом, при якому хромомери однієї гомологічної хромосоми точно прикладаються до відповідних хромомер другої. Цей процес називають кон'югацією, або синапсисом (контакт), а пару гомологічних хромосом, що кон'югують, -бівалентом.
Пахінема - стадія товстих ниток. Гомологічні хромосоми з'єднані в пари - біваленти, число яких дорівнює гаплоїдному (23). Кожен біваленти включає в себе чотири хроматини. Біваленти вкорочуються і потовщуються за рахунок спіралізації хромосом. У цей час кон’юговані хромосоми переплітаються, що спричинює взаємний обмін ділянками гомологічних хромосом - відбувається кросинговер (англ. crossing-over - перехрест).
Диплонема - стадія подвійних ниток, коли хромосоми бівалента частково розходяться одна від одної, ніби відштовхуються. Процес відштовхування починається з центромерних ділянок і поширюється до кінців. Чітко видно, що кожний бівалент складається з двох хромосом, а кожна хромосома - з двох хроматид. Бівалент містить чотири хроматиди і його називають тетрадою. У точках кросинговеру видно перехрещені хроматиди. Ділянка перехрестя хроматид називається хіазмою. Число хіазм відповідає числу кросинговерів. Хіазми утримують гомологічні хромосоми в одному біваленті до анафази.
Діакінез - під час якої гомологічні хромосоми продовжують відштовхуватися, але вони ще залишаються сполученими своїми кінцями. Продовжується процес вкорочення і потовщення хромосом. Відбуваються й інші зміни: зникають ядерця, руйнується ядерна оболонка, формується веретено поділу.
Метафаза І. Біваленти (23) вишикуються в зоні екватора, утворюючи метафазну пластинку. Спіралізація хромосом досягає максимуму. Центромера кожної хромосоми, на відміну від мітозу, з'єднана лише з одним полюсом клітини, але центромери гомологічних хромосом бівалента завжди зв'язані з протилежними полюсами.
Анафаза І. До полюсів починають розходитися не хроматиди від кожної хромосоми, а цілі гомологічні хромосоми від кожного бівалента, бо на відміну від мітозу центромера не ділиться і хромоматиди не роз’єднуються. На кожному полюсі формується гаплоїдний набір хромосом (23), тобто відбувається редукція числа хромосом. Хромосоми - двохроматидні.
Телофаза І. Утворюються дві дочірні клітини. В ядрі кожної з них гаплоїдний набір хромосом (n), але оскільки хромосоми двохроматидні, кількість ДНК відповідає не гаплоїдному (с), а диплоїдному набору (2с).
Другий мейотичний поділ настає після короткої інтерфази II, де синтез ДНК не відбувається, і приводить у відповідність число хромосом і кількість ДНК. Він проходить як мітоз. Профаза II триває недовго. У метафазі II хромосоми (23) вишикуються в екваторіальній площині, центромери діляться. В анафазі ІІ центромери розділяються, сестринські хроматиди стають дочірніми хромосомами і розходяться до протилежних полюсів. У телофазі ІІ формуються чотири клітини. Кожна з них містить гаплоїдний набір хромосом і відповідну кількість ДНК.
Біологічне значення мейозу:
1. Мейоз - це пристосування в еволюції живих форм, яке забезпечує підтримання сталості числа хромосом, яке дорівнює диплоїдному. Це здійснюється шляхом зменшення в два рази числа хромосом у гаметах. При злитті гаплоїдних гамет (заплідненні) у зиготі відновлюється диплоїдний набір (n+n=2n) і всі клітини організму, які утворюються з неї мітозом будуть мати диплоїдне число хромосом.
2. Мейоз забезпечує генетичну неоднорідність гамет. Механізми цього забезпечення: 1) кросинговер у профазі І зумовлює нові комбінації алелей (генетичні рекомбінації) в хромосомах і відповідно в статевих клітинах; 2) внаслідок незалежного розходження негомологічних хромосом в анафазі І виникають різні комбінації батьківських і материнських хромосом у гаметах. Можливе число таких комбінацій визначається формулою 2n, де n - число пар хромосом. У людини воно становить 223=8388608. Незалежне розходження негомологічних хромосом становить основу третього закону Г. Менделя і поряд з кросинговером є джерелом утворення комбінативної мінливості, яка має значення для еволюції.
Порушення мейозу
При порушенні розходження хромосом число їх в гаметах змінюється (геномні мутації). Так, при нерозходженні хромосом однієї пари одна з гамет буде мати 24, інша - 22 хромосоми. Коли при заплідненні гамета, яка містить 23 хромосоми, зливається з гаметою, яка містить 24 або 22 хромосоми, утворюється організм з 47 хромосомами (трисомія) або з 45 хромосомами (моносомія). Нерозходження може відбутися під час мейозу І і під час мейозу II. Воно може зачепити як автосоми, так і статеві хромосоми. Як результат порушення мейозу виникають генеративні мутації. Причини - дія мутагенних факторів та ендогенних чинників на сперматогенез і овогенез. Частота порушень мейозу зростає з віком жінки (35 років і більше). Наслідки - мивовільні викидні, народження дітей з вадами розвитку: вади серця, нервової системи, заяча губа, вовча паща та інші. Ця залежність особливо простежується на прикладі хвороби Дауна, яка має хромосомну природу (трисомія 21, транслокація, мозаїцизм).
Запліднення
Запліднення - процес злиття сперматозоїда і яйцеклітини, у результаті якого утворюється зигота (запліднена яйцеклітина), що дає початок новому організму. Значення запліднення полягає у відновленні в зиготі диплоїдного набору хромосом. Організм, що утворюється, несе ознаки обох батьків, що збільшує спадкову мінливість. Запліднення - важливий етап статевого розмноження.
Заплідненню передує осіменіння, яке забезпечує зустріч гамет у тварин. Розрізняють зовнішнє і внутрішнє осіменіння. Зовнішнє осіменіння зустрічається в багатьох тварин, які мешкають у воді. У цьому випадку яйця і сперматозоїди виділяються в зовнішнє середовище, де відбувається їх злиття. Внутрішнє осіменіння характерне для мешканців суші, де відсутні умови для збереження і зустрічі гамет у зовнішньому середовищі. При цій формі осіменіння сперматозоїди під час статевого акту вводяться в статеві шляхи самки.
У людини запліднення відбувається в ампулярній частині маткової труби. Ця частина труби є найширшою і лежить близько яєчника. Яйцеклітина після овуляції на стадії овоцита другого порядку заноситься в маткову трубу пасивно з течією рідини, що створюється присисними перистальтичними рухами маткової труби, миготінню війок епітеліоцитів. Сперматозоїди досягають місця запліднення завдяки скороченням матки, маткової труби і власній здатності до руху. Сперматозоїд здатний запліднити яйцеклітину лише після того, як пробуде в статевих шляхах жінки кілька годин (7 год). За цей час відбувається його активація (капацитація). Мільйони сперматозоїдів вкривають поверхню овоцита - контактна фаза запліднення. Контакт сперматозоїдів і овоцита викликає з боку сперматозоїда акросомну реакцію, а з боку овоцита - кортикальну. З акросом сперматозоїдів викидаються ферменти (гіалуронідаза), які розчиняють контакти (гіалуронову кислоту) між фолікулярними клітинами променистого вінця і матеріал прозорої зони. Відбувається оголення плазмолеми овоцита. Один з багатьох сперматозоїдів проникає в овоцит (моноспермія), після чого дуже швидко за участю кортикальних гранул цитоплазми формується оболонка запліднення, яка захищає овоцит від проникнення інших сперматозоїдів (від поліспермії). З проникненням сперматозоїда овоцит завершує другий мейотичний поділ з утворенням зрілої яйцеклітини і другого полоцита, який дегенерує. Ядра сперматозоїда і яйцеклітини перетворюються відповідно в чоловічий і жіночий пронуклеуси, які рухаються назустріч один одному і зливаються (синкаріогамія). Редупліковані материнські і батьківські хромосоми утворюють спільну метафазну пластинку. Відбувається перший мітотичний поділ зиготи, який веде до утворення двоклітинного зародка. З моменту запліднення настає вагітність.
Порушення запліднення
На процес запліднення впливає багато факторів. Здатність до запліднення сперматозоїди зберігають лише до 24 - 48 год. після сім'явипорскування (еякуляції). Під час статевих зносин у піхву жінки випорскується в середньому 3 мл. сперми, що містить близько 350 млн. сперматозоїдів. Якщо кількість їх падає нижче 60 млн. в 1 мл, запліднююча здатність сперми знижується. Порушення запліднення виникає при патологічних змінах морфології сперматозоїдів. На процес запліднення впливає рН середовища статевих шляхів жінки. У кислому середовищі сперматозоїди швидко втрачають здатність до руху і склеюються. Оптимальний час, протягом якого яйцеклітина може бути запліднена - приблизно 12-24 години.
Наслідком порушення запліднення є безплідність. Один із способів її подолання - екстракорпоральне запліднення людських яйцеклітин (поза організмом, "діти з пробірки"). Овоцити отримують хірургічним шляхом після гормональної суперовуляції яєчників. Після цього овоцит вміщують у культуральне середовище і додають сперму. Після запліднення зародок переносять у матку (приблизно через 48 годин), де триває подальший розвиток аж до народження. Ефективність цього методу становить близько 20 %.
Особливості репродукції людини в зв'язку з її біосоціальною суттю
Здатність до запліднення стає можливою після статевого дозрівання. Ознакою настання статевого дозрівання в людини є перші полюції (мимовільне виділення сперматозоїдів) у хлопчиків (у віці 13-14 років) і перші менструації в дівчаток (у віці 12-13 років). Статева зрілість настає в осіб жіночої статі у віці 16-18 років, чоловічої - у 18-20 років. Здатність до репродукції зберігається у жінок до 45-50 років (в окремих випадках-довше), у чоловіків - до глибокої старості. Зрілий сім'яник безперервно виробляє велику кількість сперматозоїдів (близько 200 млн.), статевозрілий яєчник періодично (один раз у лунний місяць) виділяє яйцеклітину на стадії овоцита другого порядку. Особливості сперматогенезу і овогенезу в людини було розглянуто вище.
Власне репродуктивним (дітородним) періодом у жінки, за визначенням ВООЗ є період від 20 до 40 років, оскільки до 20 років жінка ще недостатньо готова фізично та психологічно до виконання функції народження та виховання дитини, а після 40 років виникає високий ризик розвитку вад плода. У людини довгий період ембріогенезу, що пов'язують з формуванням складної нервової системи. Після народження спостерігається тривалий контакт дитини з матір'ю, що дуже важливо для виховання. Тривалий період статевого дозрівання перешкоджає ранньому розмноженню і відволіканню сил на виховання потомства. У людини, таким чином, з'являється час для тривалого навчання. Ряд особливостей зумовлені соціальною сутністю людини. Людина контролює свої інстинкти, на статевій основі виникає почуття кохання, створюється сім'я. Людина, застосовуючи спеціальні засоби, навчилася контролювати і регулювати народжуваність. У медицині сформувався розділ - репродуктивна медицина.