МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ, АНАТОМІЯ, ФІЗІОЛОГІЯ ТА ПАТОЛОГІЯ ЛЮДИНИ - Я.І.Федонюк 2010
БІОЛОГІЯ
РОЗДІЛ 1. БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ
1.4. ОНТОГЕНЕТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ
1.4.2. Основи генетики людини
Популяційно-статистичний метод
Цей метод застосовують для вивчення генетичної структури популяцій людини - частоти тих чи інших генотипів, а також окремих алелей. Частота певного генотипу (алеля) - це відносне число особин у популяції з даним генотипом (алелем). Частоту виражають у відсотках або частках одиниці. Наприклад, частота блакитнооких людей у популяції- 49%, або 0,49.
Генетичну структуру популяції визначають за формулою Харді-Вайнберга:
(p+q)2= p2+2pq+q2) = 1 (або 100 %), де
р- частота домінантного алеля (A), q - частота рецесивного алеля (а), р2-частота гомозигот з генотипом АА, q2- частота гомозигот з генотипом аа, 2pq - частоту гетерозигот (Аа). За цим рівнянням можна визначити генетичну структуру популяції без проведення спеціальних досліджень. Для цього треба знати лише частоту рецесивних гомозигот (аа) - q2. Це єдиний генотип, який можна визначити за фенотипом.
Приклад. У популяції частота резус-від'ємних людей (аа) складає 15%. Визначити частоту резус- позитивних гомозигот (АА) і частоту резус-позитивних гетерозигот (Аа) в популяції.
Розв 'язання. Частота генотипу аа (q2) = 15 % = 0,15. Звідси частота алеля a(q)= 0,15=0,387. Частота гена A(p)=l-q=l-0,387=0,613. Частота генотипу АА(р2)=0,6132=0,376. Частота генотипу Aa(2pq)- 2x0,613x0,387=0,474. Отже, резус-від'ємних особин у популяції - 15 %, резус-позитивних - 85 % (серед них гомозигот - 37,6 %, гетерозигот - 47,4 %).