МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ, АНАТОМІЯ, ФІЗІОЛОГІЯ ТА ПАТОЛОГІЯ ЛЮДИНИ - Я.І.Федонюк 2010

БІОЛОГІЯ

РОЗДІЛ 1. БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

1.4. ОНТОГЕНЕТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ

1.4.2. Основи генетики людини

Медико-генетичне консультування

Медико-генетичне консультування (МГК) - один з видів спеціалізованої допомоги населенню, спрямований головним чином на попередження появи в сім'ї хворих зі спадковою та природженою патологією. Основні завдання МГК: 1) встановлення точного діагнозу спадкової хвороби; 2)

встановлення типу успадкування захворювання в даній сім'ї; 3) розрахунок ризику повторення спадкової хвороби в сім'ї; 4) визначення найбільш ефективного способу профілактики; 5) пояснення тим, хто звернувся за допомогою, змісту зібраної інформації, медико-генетичного прогнозу і методів профілактики.

МГК проводиться в чотири етапи: 1) встановлення діагнозу; 2) складання прогнозу; 3) висновки або заключения; 4) порада сім'ї щодо профілактики народження хворої дитини.

На першому етапі проводиться уточнення клінічного діагнозу за допомогою генетичних методів. На другому - складається прогноз імовірності народження хворої дитини (генетичний ризик). Складання прогнозу залежить від типу успадкування. Для менделюючих (моногенних) хвороб оцінка генетичного ризику проводиться шляхом розрахунків на основі законів Г.Менделя; для полігенних хвороб — переважно на основі емпіричних данних, тобто на фактичних спостереженнях. На третьому - лікар-генетик дає заключения з рекомендаціями щодо ступеня генетичного ризику. Генетичний ризик до 5 % розцінюється як низький і не вважається протипоказанням до дітонародження в даній сім'ї. Ризик від 6 до 20 % вважається середнім. У цьому випадку рекомендації залежать від величини генетичного ризику, а також від медичних і соціальних наслідків даної патології, можливості пренатальної діагностики. Якщо генетичний ризик перевищує 20 %, то при відсутності методів пренатальної діагностики даної патології подальше народження дітей не рекомендується. На четвертому- лікар- генетик дає поради щодо профілактики народження хворої дитини.

Принципово важливе завдання МГК-знайти прості і доступні методи виявлення гетерозиготних носіїв мутантного гена, провести диференційну діагностику з фенокопіями, новими мутаціями. Практично кожна сімейна пара повинна пройти МГК до планування народження дітей (проспективно) і обов'язково після народження хворої дитини (ретроспективно). Обов'язкове МГК повинно проводитись у сім'ях, що належать до групи ризику за такими показаннями:

1) народження дитини з природженою вадою розвитку;

2) встановлена спадкова хвороба або підозра на неї у сім'ї;

3) затримка фізичного розвитку або розумова відсталість у дитини;

4) повторні мимовільні викидні, мертвонароджені;

5) кровноспоріднені шлюби;

6) вплив тератогенів або підозрілих на тератогенність факторів у перші три місяці вагітності;

7) несприятливий перебіг вагітності.

Для надання медико-генетичного консультування в Україні існує структурний підрозділ у системі охорони здоров'я (при поліклініках, лікарнях) - медико-генетичиа служба. До її складу входять: 53 міжрайонних медико-генетичних кабінети (ММГК) і один міський, 18 обласних медико-генетичних консультацій (ОМГК), 7 міжобласних медико-генетичних центрів - ММГЦ (Київський, Львівський, Харківський, Криворізький, Кримський, Донецький, Одеський). У 1992 р. створений Український науковий центр медичної генетики МОЗ і Академії медичних наук України. Йому і Львівському науково-дослідному інституту спадкової патології доручено координацію всіх розділів роботи медико- генетичної служби України. Керує роботою всієї медико-генетичної служби Координаційна рада з медичної генетики при Міністерстві охорони здоров'я (МОЗ) України і головний спеціаліст МОЗ України. Спеціалізовану допомогу хворим із спадковими хворобами надають також спеціалісти профільних науково-дослідних інститутів МОЗ України, кафедр медичних вищих наукових закладів та інститутів удосконалення лікарів.