МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ, АНАТОМІЯ, ФІЗІОЛОГІЯ ТА ПАТОЛОГІЯ ЛЮДИНИ - Я.І.Федонюк 2010
БІОЛОГІЯ
РОЗДІЛ 1. БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ
1.4. ОНТОГЕНЕТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ
1.4.3. Біологія індивідуального розвитку
Природжені вади розвитку, їх класифікація
Природжені вади розвитку - це стійкі відхилення в будові органа або цілого організму, які виникають внаслідок порушення морфогенезу у внутрішньоутробному періоді (інколи після народження дитини). За даними ВООЗ, частота природжених вад розвитку в окремих країнах складає від 2,7 до 16,3 %. За різними даними, природжені вади розвитку становлять 20 % серед причин дитячої смертності. Серед дітей першого року життя від природжених вад гине в Україні понад 1000 малюків щорічно. Більшість вад розвитку виникають при моногенних і мультифакторіальних захворюваннях. Приклади деяких вад розвитку: аплазія - відсутність органа; гіпоплазія - недорозвинення органа; гетеротопія - нетипова локалізація органа; стеноз — звуження отвору; атрезія - відсутність отвору.
Залежно від причини всі природжені вади поділяють на спадкові, екзогенні і мультифакторіальні. Спадкові вади розвитку зумовлені мутаціями в гаметах батьків, екзогенні -дією на ембріон і плід факторів зовнішнього середовища (тератогенів), мультифакторіальні — поєднанням екзо- та ендогенних чинників. Залежно від стадії, на якій виникають порушення ембріогенезу, розрізняють гаметопатії, бластопатії, ембріопатіїта фетопатії. Гаметопатії виникають на стадії утворення гамет, бластопатії - на стадії бластули, ембріопатії - у період від двох до 8 тижнів, фетопатії - від 9-го тижня внутрішньоутробного розвитку. Вади розвитку бувають первинними і вторинними. Первинні вади зумовлені безпосередньою дією тератогенного фактора, вторинні є ускладненням первинних і завжди патогенетично з ними пов'язані.
Усі природжені вади розвитку поділяють на філогенетично зумовлені і нефілогенетичні. Філогенетично зумовлені - це природжені вади розвитку, які за будовою нагадують ознаки предків або сучасних груп хордових тварин. До них належать: незростання дужок хребців, шийні або поперекові ребра, незарощення твердого піднебіння. Філогенетично зумовлені вади розвитку показують генетичний зв'язок людини з іншими хребетними. Нефілогенетичні -це такі вади розвитку, які не мають аналогів у сучасних хребетних тварин або їх предків: наприклад, зрощені (сіамські) близнята.
Анцестральні (атавістичні) вади розвитку, або атавізми - прояв ознак далеких предків. До таких вад належать: надмірне оволосіння, багатососковість, збереження подовженого куприка (хвоста). Вивчення тератогенних факторів і природжених вад розвитку вказує на необхідність охорони матері і дитини від шкідливих факторів середовища, особливо в тератогенному періоді (другий - восьмий тижні вагітності).