МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ, АНАТОМІЯ, ФІЗІОЛОГІЯ ТА ПАТОЛОГІЯ ЛЮДИНИ - Я.І.Федонюк 2010

БІОЛОГІЯ

РОЗДІЛ 1. БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

1.3. МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧНИЙ І КЛІТИННИЙ РІВНІ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ

1.3.2. Структурно-хімічна функціональна організація еукаріотичних клітин

Каріотип людини

Каріотипом називають диплоїдний набір хромосом клітини, який характеризується сукупністю ознак: кількість хромосом, їх розміри, форма, особливості будови. Цей термін увів у науку в 1924 р. український цитолог Г.А.Левитський (1878-1942). Каріотип є видовою ознакою і точно відтворюється з покоління в покоління завдяки мітозу і мейозу.

Диплоїдний (подвійний) набір хромосом властивий ядрам соматичних клітин і позначається 2п. У ньому всі хромосоми парні. Хромосоми однієї пари називають гомологічними, різних пар - негомологічними. Гомологічні хромосоми однакові за розмірами, формою, будовою, але одна з них походить з яйцеклітини (материнська), інша - із сперматозоїда (батьківська). Ядра статевих клітин мають вдвічі менший набір хромосом, який називається гаплоїдним (одинарним) і позначається п. У ньому з кожної пари диплоїдного набору міститься лише одна хромосома. Всі хромосоми гаплоїдного набору різні, негомологічні. При заплідненні статеві клітини зливаються і в зиготі відновлюється диплоїдний набір хромосом (n+n=2n). Хромосомні набори соматичних клітин чоловічих і жіночих особин того самого виду відрізняються між собою за однією парою хромосом. Ця пара визначає стать організму і одержала назву статевих хромосом або гетерохромосом. Всі інші хромосоми однакові в обох статей і називаються автосомами. Інакше: автосоми - всі хромосоми, крім статевих.

Каріотипу притаманні сталість і специфічність. Кожний вид організмів має певний каріотип, який закріплений в процесі еволюції. Каріотипи різних видів відрізняються між собою за кількістю хромосом, їх розмірами, формою, особливостями будови, але всі соматичні клітини того самого виду мають однакові хромосомні набори і несуть повний об'єм генетичної інформації, властивий даному виду. Так у диплоїдному наборі дрозофіли - 8 хромосом, таргана - 48, кімнатної мухи - 12, кролика - 44, шимпанзе - 48. Число хромосом не залежить від рівня організації і розмірів організму. Найбільше число хромосом (1600) мають, наприклад, радіолярії (найпростіші), найменше (2) -аскарида коня (Parascarismegalocephala univalenus). Видова специфічність хромосом забезпечується здатністю хромосом до самовідтворення.

Нормальний каріотип людини - чоловіка і жінки - складається з 46 хромосом, з них 22 пари автосом і одна пара статевих хромосом: у жінки - XX, у чоловіка - XY. Нормальний каріотип жінки записують 46, XX, чоловіка - 46, XY. Нормальний каріотип - важлива умова формування здорової людини. Зміни числа і структури хромосом (мутації) спричинюють хромосомні хвороби.