МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ, АНАТОМІЯ, ФІЗІОЛОГІЯ ТА ПАТОЛОГІЯ ЛЮДИНИ - Я.І.Федонюк 2010

БІОЛОГІЯ

РОЗДІЛ 1. БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

1.4. ОНТОГЕНЕТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ

1.4.2. Основи генетики людини

Етапи розвитку генетики

Генетика як наука сформувалася з потреб практики (сільськогосподарської, медичної). Перші генетичні уявлення виникли в глибоку давнину. Уже тоді люди застосовували властивості спадковості і мінливості для поліпшення ознак тварин, рослин, не маючи уявлення про природу цих властивостей. Основні закономірності успадкування ознак вперше відкрив Г. Мендель (1865).

Мендель Грегор Иоганн (1822-1884)

Г.Мендель народився в с Хайцендорф (Австро-Угорщина). У 1843 р. вступив до Августинського монастиря в м. Брюнне (тепер Чехія, м. Брно), де прийняв духовний сан. Два роки вивчав математику у Віденському університеті. Після повернення, працюючи один на невеликій ділянці (35x7м) в саду монастиря протягом 8 років, проводив досліди з гібридизації різних сортів посівного гороху (Pisum sativum). Г. Мендель встановив, що ознаки визначаються дискретними спадковими факторами, які датський генетик В.Йоганнсен назвав генами (1909). При схрещуванні ці фактори, поєднуючись у зиготі, не зливаються, не змішуються на зразок двох різнозабарвлених рідин, як до того уявляли собі спадковість (гіпотеза злитої спадковості), і, не втрачаючи своєї індивідуальності, перерозподіляються в потомстві за певними

статистичними зако но мірностями. Спадковість має дискретний характер.

Про результати своїх дослідів Г.Мендель доповів у 1865 р. на засіданні Товариства природодослідників у м. Брно, а в 1866 р. в "Працях" цього ж товариства опублікував статтю "Досліди над рослинними гібридами". Стаття набагато випередила стан біологічної науки того часу і не привернула уваги сучасників. Визнання прийшло через 35 років, коли в 1900 р. троє учених незалежно один від одного на різних об'єктах і в різних країнах (Г. де Фріз у Голландії, К. Корренс у Німеччині і Е.Чермак в Австрії) вдруге відкрили закономірності успадкування, встановлені Г. Менделем на посівному горосі. 1900-й рік - офіційна дата народження генетики. Виділяють три етапи її розвитку.

Перший етап розвитку генетики (1900-1910 pp.). Утверджене учення Г.Менделя про спадковість (менделізм): принцип дискретності в передачі спадкових ознак, гібридологічний метод вивчення спадковості, універсальність законів ГМенделя для організмів, що розмножуються статевим шляхом. Голландський ботанік Г. де Фріз відкрив мутації в рослини енотери (Enothera lamarkiana) і розробив теорію мутацій (1901). Перший етап пов'язаний з вивченням спадковості на організмовому рівні.

Другий етап розвитку генетики (1911-1953). Американський генетик Т.Морган і його школа у дослідах на плодовій мушці дрозофілі (Drosophila melanogaster) обгрунтувалии хромосомну теорію спадковості. МЛ. Вавилов сформулював закон гомологічних рядів спадкової мінливості (1920). Г.А.Надсон і ГС.Філіппов вперше в 1925 р. одержали штучні мутації у дріжджових грибів під впливом променів радію, а американський генетик Г.Меллер - у дрозофіли під дією променів Рентгена (1927). Ці відкриття поклали початок радіаційній генетиці. С.С.Четвериков (1926) встановив насиченість природних популяцій дрозофіли рецесивними мутаціями в гетерозиготному стані і заклав основи популяційної генетики. О.С.Серебровський і співавт. (1929) відкрили явище ступінчастого алеломорфізму в дрозофіли і сформулювали центрову теорію гена, за якою ген є подільним і має складну будову. Американські генетики О.Евері, К.Мак-Леод і М.Мак-Карті в явищі трансформації на пневмококах встановили, що генетичним матеріалом є не білок, як вважали раніше, а ДНК (1944). Другий етап в історії генетики характеризується вивченням спадковості на клітинному рівні і розвитком на цій основі цитогенетики.

Третій етап (з 1953 p.). Вирішальне значення на цьому етапі мали відкриття просторової структури молекули ДНК у вигляді подвійної спіралі (англійський біолог Дж.Уотсон і американський фізик Ф. Крік, 1953), розшифрування генетичного коду (М.Ніренберг, ін., 60-і роки), штучний синтез гена хімічним шляхом (Г.Корана, 1969), відкриття фермента ревертази, який каталізує процес зворотної транскрипції- синтез ДНК на матриці іРНК (Г.Темін і Д.Балтимор, 1970). У 1972 р. американські генетики П.Берг, Г.Бойер і С.Коен створили in vitro першу рекомбінантну молекулу ДНК. Народилася нова наука -генна інженерія. З'явилася можливість генотерапії і генохірургії. Третій етап розвитку генетики характеризується вивченням спадковості на молекулярному рівні і бурхливим розвитком молекулярної генетики. Своїми успіхами молекулярна генетика зобов'язана застосовуванням мікроорганізмів в якості об'єктів генетики. Нові об'єкти мали ту перевагу, що давали величезні популяції, надзвичайно швидко розмножувалися, мали простий генетичний апарат (одна молекула ДНК), а їхні мутантні форми легко піддавалися клонуванню.

Вклад українських учених у розвиток генетики.

С.М.Гершензон (1906-1998) встановив властивість екзогенної ДНК спричинювати мутації (1939), розвинув уявлення про важливу еволюційну роль адаптивного генетичного поліморфізму. Всупереч пануючій думці про генетичну інертність гетерохроматинового району Х-хромосоми дрозофіли встановив число і локалізацію генів у цьому районі та з'ясував його роль в кон'югації статевих хромосом. Вперше отримав експериментальні дані про можливість зворотної передачі генетичної інформації від РНК до ДНК (1961). Пізніше це було доведено на онкогенних вірусах Г.Теміном і Д.Балтимором (1970). Результати цих та інших праць висунули С. М.Гершензона в число генетиків із світовим ім'ям. Зробив великий внесок у підготовку генетичних кадрів, працюючи в свій час на кафедрах генетики Московського і Київського університетів. На протязі багатьох років студенти вивчали генетику по книзі С.М.Гершензона "Основи сучасної генетики", яка була видана двічі і удостоєна Державної премії України.

Г.Д.Бердишев (нар. у 1930 р.) відомий своїми працями в галузі онтогенетики, геронтології та ювенології (його власний термін, що означає науку про продовження молодості), сформулював синтетичну теорію онтогенезу людини, в основі якої лежить принцип генетичної детермінації всіх етапів онтогенезу, у тому числі і фази старіння. У 1984-1987 pp. працював експертом з питань молекулярної біології і генетики у Всесвітній організації охорони здоров’я (ВООЗ). Автор навчальних посібників з медичної генетики, загальної і молекулярної генетики, за якими вчиться не одне покоління студентів України.