МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ, АНАТОМІЯ, ФІЗІОЛОГІЯ ТА ПАТОЛОГІЯ ЛЮДИНИ - Я.І.Федонюк 2010

БІОЛОГІЯ

РОЗДІЛ 1. БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

1.4. ОНТОГЕНЕТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ

1.4.2. Основи генетики людини

Основні поняття і терміни сучасної генетики

Предметом вивчення генетики є дві фундаментальні, але протилежні, властивості, які притаманні всім живим організмам.

Спадковість — властивість організмів передавати свої ознаки і особливості розвитку потомству; властивість забезпечувати матеріальну і функціональну наступність між поколіннями. Кожний вид організмів зберігає і відтворює собі подібне в ряді поколінь. Проте спадковість завжди супроводжується мінливістю. Діти завжди схожі на своїх батьків, але ніколи не бувають їх точними копіями. Вони відрізняються як від своїх батьків, так і між собою.

Мінливість — властивість організмів набувати нових ознак або втрачати попередні в процесі розвитку. Мінливістю називають також відмінності між особинами того самого виду. Мінливість забезпечує різноманітність форм органічного світу і пристосованість їх до мінливих умов середовища. Мінливість протилежна спадковості, але тісно пов'язана з нею. Разом вони становлять основу еволюції.

Генотип - сукупність усіх генів організму. Це спадкова основа (спадкова конституція) даного організму в цілому або по відношенню до даної спадкової ознаки.

Фенотип - сукупність всіх зовнішніх і внутрішніх ознак організму. Фенотип є результатом взаємодії генотипу і умов зовнішнього середовища. Фенотип ніколи не буває відображенням усього генотипу, а завжди відбиває лише ту частину його, яка реалізується за даних умов. Терміни "генотип" і "фенотип" вперше в 1909 р. запропонував датський генетик В.Йоганнсен.

Алельні гени, алелі (пат. allelos - протилежний) - різні форми того самого гена, вони займають одне і те саме місце (локус) гомологічних хромосом і визначають альтернативні (взаємовиключаючі) стани однієї і тієї самої ознаки. Алельні гени, як і хромосоми, парні. У кожній клітині диплоїдного організму будь-який ген представлений двома алелями, один з яких організм одержав від батька, другий - від матері. Виняток становлять статеві клітини, в яких міститься лише один алель даного гена. Алельні гени бувають домінантні і рецесивні. Домінантний ген (алель) проявляється в фенотипі гетерозиготного організму. Рецесивний ген (алель) не проявляється в фенотипі гетерозиготного організму.

Гомозиготний організм - організм, в обох гомологічних хромосомах якого містяться однакові алелі певного гена (наприклад, АА або аа), він утворює один тип гамет за даним геном (А або а).

Гетерозиготний організм - організм, обидві гомологічні хромосоми якого містять різні алелі певного гена (Аа), він утворює два типи гамет за даним геном (А і а).

Гемізиготний організм (грец. hemi - напів) - організм, в якому ген представлений не двома, а одним алелем і цей алель завжди фенотипово проявляється, навіть рецесивний. Гемізиготним є гаплоїдний організм, а також диплоїдний гетерогаметний організм, але лише за тими генами, які локалізовані в статевих хромосомах. Наприклад, чоловіки (XY) є гемізиготними за генами гемофілії, дальтонізму, які локалізовані в негомологічній ділянці Х-хромосоми, оскільки в них лише одна X- хромосома, а Y-хромосома цих генів не містить.