Фізіологія людини - Вільям Ф. Ґанонґ 2002

Ендокринна система, метаболізм і репродуктивна функція
Гонади: розвиток і функції репродуктивної системи
Статева диференціація і розвиток - Хромосомна стать

Статеві хромосоми

На генетичному рівні стать визначена двома хромосомами, які називають статевими хромосомами, на відміну від соматичних хромосом (аутосом). У людей та багатьох ссавців статевими є X- та Y-хромосоми. Наявність Y-хромосоми потрібна і достатня для утворення яєчок; продукт гена, який визначає розвиток яєчка, називають SRY (від англ. sex determining region of the Y chromosome - ділянка Y-хромосоми, яка визначає стать). SRY - це регуляторний білок, який зв’язує ДНК. Він розгортає ДНК і діє як фактор транскрипції каскаду генів, необхідних для тестикулярної диференціації, охоплюючи ген для ІРМ (див. нижче). Ген SRY локалізований біля кінця короткого плеча Y-хромосоми людини. Чоловічі клітини з диплоїдним набором хромосом містять X- та Y-хромосоми (XY-набір), тоді як жіночі - дві Х-хромосоми (ХХ-набір). Під час гаметогенезу внаслідок мейозу кожна нормальна зріла яйцеклітина отримує одну Х-хромосому, проте одна половина нормальних сперматозоїдів містить Х-хромосому, а інша - Y-хромосому (рис. 23-1). Якщо сперматозоїд з Y-хромосомою запліднює яйцеклітину, то виникає XY-набір і зигота розвивається як генетично чоловіча стать. Коли у заплідненні бере участь Х-вмісний сперматозоїд, то формується ХХ-набір, і розвивається генетично жіноча стать. Клітинний поділ і хімічна природа хромосом розглянуті у Розділі 1.

Хромосоми людини

Хромосоми людини можна детально вивчити. Якщо клітини людини культивувати (in vitro), то за допомогою колхіцину можна припинити мітоз у метафазі. Під впливом гіпотонічного розчину хромосоми набухають і диспергують, що дає змогу виготовити цитологічні препарати. Флюоресцентні та інші методи фарбування допомагають ідентифікувати окремі хромосоми і детально їх вивчити (рис. 23-2). Виділяють 46 хромосом: у чоловіків це 22 пари аутосом та X- і Y-хромосоми; у жінок - 22 пари аутосом та дві Х-хромосоми. Звичайно окремі хромосоми розміщені довільно (каріотип). Окремі пари аутосом позначають номерами 1-22 на підставі їхніх морфологічних ознак. Зазначимо, що Y-хромосома людини менша від Х-хромосоми; це дало змогу висловити таку гіпотезу: сперматозоїди з Y-хромосомою легші, тому здатні швидше плисти по статевих шляхах жінки і першими досягати яйцеклітини. На користь цієї гіпотези свідчить факт, що кількість народжених хлопців дещо перевищує кількість дівчат.

Статевий хроматин

Після клітинного поділу, який починається під час ембріонального розвитку, одна з двох Х-хромосом соматичних клітин у здорових жінок втрачає активність. У разі відхилення від норми в осіб, які мають більше двох Х-хромосом, активність зберігає лише одна з них. Процес, який у нормі відповідає за таку інактивацію, індукований в Х-інактиваційному центрі хромосоми. Інактивування відбувається за допомогою гена Xist, який продукує беззмістовну мРНК, що виконує цей процес. Однак деталі процесу інактивування поки що до кінця не зрозумілі. Вибір хромосоми, яка буде активною, очевидно, випадковий. Отже, в нормі у приблизно половини клітин активна одна Х-хромосома, а в решти - інша. Відбір також відбувається і під час наступних поділів клітин, унаслідок чого деякі соматичні клітини здорової жінки містять активну Х-хромосому батьківського походження, а інші - активну Х-хромосому, успадковану від матері.

У нормальних клітинах неактивна Х-хромосома конденсує, після чого її можна побачити у різних типах клітин переважно біля мембрани ядра як тільце Барра (рис. 23- 3). Отже, у клітині кожній Х-хромосомі відповідає одне тільце Барра. Неактивна Х-хромосома виглядає як маленька барабанна паличка хроматину, що виступає з ядра 1- 15% поліморфноядерних лейкоцитів жінок, її немає у чоловіків (див. рис. 23-3). Тільце Барра ще називають статевим хроматином.