ПІДРУЧНИК ІМУНОЛОГІЯ - Меркьюрі Поділля 2013

ПРИРОДЖЕНА ІМУННА НЕДОСТАТНІСТЬ

Діагностика первинних імунодефіцитів

Збирають анамнез і проводять фізикальне дослідження. Це дозволяє припустити, яка ланка імунітету переважно уражена, і запланувати лабораторні дослідження. Фізикальне дослідження дуже важливе для оцінки ефективності лікування імунодефіцитів. Первинні імунодефіцити зазвичай природжені і виявляються на першому році життя.

Анамнез. Рецидивуючі інфекції дихальних шляхів - типовий прояв імунодефіцитів. Найбільш поширені збудники - Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Moraxella catarrhalis, Staphylococcus aureus, Neisseria spp., Pseudomonas aeruginosa, а також деякі анаеробні бактерії. У молодшому дитячому віці часті інфекції верхніх дихальних шляхів (до 6-10 разів на рік) можуть спостерігатися і за відсутності імунодефіциту, наприклад у дітей, які страждають алергічними захворюваннями дихальних шляхів і відвідують дошкільні установи або, що мають, старших братів і сестер, які відвідують школу. Нижче приведені особливості інфекцій дихальних шляхів при імунодефіцитах.

- Хронічний перебіг, ускладнення, наприклад хронічний гнійний середній отит, мастоїдит, бронхоектази, пневмонія, менінгіт, сепсис.

- Затяжний характер загострень, неефективність лікування.

- Важкий перебіг бактерійних інфекцій. Будь-який рецидив важкої інфекції вимагає ретельного обстеження для виключення імунодефіциту. Рецидивуючі важкі інфекції, викликані Neisseria spp., свідчать про недостатність компонентів комплементу, що беруть участь у формуванні мембраноатакуючого комплексу.

- Інфекції, викликані умовно-патогенними мікроорганізмами (Pneumocystis carinii, Aspergillus fumigatus, Candida albicans, Serratia marcescens), характерні для недостатності клітинного імунітету і фагоцитозу.

Атопічні захворювання в анамнезі (зокрема сімейному) нехарактерні для імунодефіцитів.

Затримка розвитку. При імунодефіцитах часто спостерігається затримка розвитку, проте її відсутність не виключає імунодефіцит. Затримка розвитку найбільш характерна для дітей з недостатністю клітинного імунітету, що особливо супроводжується хронічною діареєю. Інші причини затримки розвитку при імунодефіцитах - хронічні інфекції.

Хронічна діарея, часта блювота і синдром порушеного всмоктування можливі при будь-якому імунодефіциті та зазвичай обумовлені інфекціями, викликаними Giardia lamblia, Cryptosporidiumspp., Helicobacter pylori, ентеропатогенними штамами Escherichia coli або вірусами, наприклад ротавірусами або цитомегаловірусом. Виключають інші причини шлунково-кишкових порушень - дефіцит дисахарідаз, целіакію, лімфому ШКТ.

Необхідні докладні відомості про перенесені захворювання, лікування, що проводилося раніше, статеве життя, вживання наркотиків. Особливу увагу приділяють наступному.

Хвороби матері під час вагітності.

Гестаційний вік і вага при народженні. У недоношених, гестаційний вік яких складає менше 30-32 тижнів, через нестачу материнських IgG, що поступили через плаценту, відмічається гіпогамаглобулінемія. Грудні діти з малою вагою при народженні, більш сприйнятливі до інфекції.

Ускладнення переливання компонентів крові. Переливання компонентів крові при недостатності клітинного імунітету може викликати реакцію «трансплантат проти господаря».

Вакцинація живими вірусними вакцинами може викликати інфекційні ускладнення хворих з недостатністю клітинного імунітету.

Антимікробна терапія. Необхідно з'ясувати, як часто проводилася антимікробна терапія і яка була її ефективність, чи призначалися хворому нормальні або специфічні імуноглобуліни.

Хірургічні втручання. При рецидивуючих інфекціях дихальних шляхів часто проводиться хірургічне лікування: тонзилектомія, аденотомія, дренування додаткових пазух носа. Ретроспективний аналіз результатів гістологічного дослідження піднебінних і глоткових мигдалин дозволяє виявити патологічні зміни, характерні для імунодефіцитів, наприклад відсутність центрів розмноження або плазматичних клітин.

Порушення сексуальної орієнтації - захворювання, що передаються статевим шляхом, зґвалтування, наркоманія підвищують ризик ВІЛ- інфекції, яка може протікати подібно до первинного імунодефіциту.

Сімейний анамнез. Тип успадкування первинних імунодефіцитів приведений у табл. 47.

Таблиця 47. Успадкування первинних імунодефіцитів

Примітка: ПДРФ - поліморфізм довжин рестрикційних фрагментів; АР - аутосомно-рецесивне; ЗX - зчеплене з Х-хромосомою; (а) - недостатньо вивчена.

Більшість первинних імунодефіцитів успадковуються аутосомно-рецесивно або зчеплені з Х-хромосомою. При зборі сімейного анамнезу бажано з'ясувати, чи не було в сім'ї близькоспоріднених браків, і провести генеалогічне дослідження. Основну увагу приділяють наступним відомостям.

- Випадки смерті у грудному віці, рецидивуючі і хронічні інфекції, гемобластози, автоімунні захворювання у близьких і далеких родичів.

- Алергічні захворювання і муковісцидоз у членів сім'ї свідчать про те, що рецидивуючі інфекції у дитини швидше за все не пов'язані з первинним імунодефіцитом.

Расова приналежність. Деякі захворювання, наприклад серпоподібно-клітинна анемія, особливо поширені серед представників певної раси. Виявлення цих захворювань у членів сім'ї також дозволяє припустити, що часті інфекції у дитини не пов'язані з імунодефіцитом.