Биохимия - Химические реакции в живой клетке Том 1 - Д. Мецлер 1980
Место действия
Эволюция сложных организмов
Половые хромосомы и аутосомы
Диплоидные клетки большинства высших организмов содержат одну пару хромосом, которые, помимо всего прочего, определяют пол особи. У женщин клетки содержат пару «Х-хромосом», а у мужчин — одну «Х-хромосому» и парную ей короткую, похожую на обрубок «Y-хромосому»1.
О генах, расположенных в половых хромосомах, говорят, что они сцеплены с полом. Поскольку большая часть таких генов локализована в длинной Х-хромосоме, а не в Y-хромосоме, генетические дефекты проявляются у мужчин, имеющих только одну копию этих генов, гораздо чаще, чем у женщин. Так, гемофилия и цветовая слепота поражают по преимуществу мужчин. Женщины в большинстве случаев гетерозиготны по дефектному гену, т. е. у них имеется нормальный ген на второй Х-хромосоме2.
При этом если поврежден только один ген из пары (как обычно и бывает), то человек практически здоров. В этой ситуации о дефектном генетическом признаке говорят как о рецессивном. Например, и гемофилия, и цветовая слепота связаны с полом и являются рецессивными признаками.
Все хромосомы, кроме половых, принято называть аутосомами, а расположенные на них гены — аутосомными.