ГЕНЕТИКА - Підручник - А.В. Сиволоб - 2008
РОЗДІЛ 7. Генетика людини
Контрольні запитання і завдання
1. Охарактеризуйте предмет і завдання генетики людини.
2. Обґрунтуйте недоліки та переваги людини як генетичного об'єкта.
3. Опишіть основні риси організації ядерного геному й каріотипу людини.
4. Перерахуйте типи структурних варіантів геному людини. Як використовується геномний поліморфізм для потреб медичної генетики та судово-медичної експертизи?
5. Як використовується метод складання родоводів при визначенні типів спадкування у людини? Якими основними символами послуговуються при графічному відображенні генеалогічного дерева?
6. Які основні характеристики родоводу вказують на аутосомні типи спадкування ознак? На типи спадкування ознак зчеплених зі статтю?
7. Як залежить прояв багатофакторних ознак від факторів навколишнього середовища? Опишіть модель порогу.
8. Які методи в генетиці людини застосовують для відокремлення дії факторів зовнішнього середовища від впливу генотипу на прояв ознаки? Дайте визначення термінам конкордантність і дискордантність.
9. За даними, наведеними в табл. 7.3, розрахуйте коефіцієнт спадковості для епілепсії.
10. Як можна поділити хвороби залежно від внеску спадкових і середовищних факторів у розвиток патологічних станів?
11. Класифікація спадкових захворювань. Наведіть приклади генних спадкових захворювань.
12. Які основні характеристики хромосомних спадкових захворювань?
13. Назвіть трисомії та моносомії, які в людини є життєздатними.
14. Які існують мікроделеційні синдроми та хвороби імпринтингу?
15. Поясніть причини патологічних станів несумісності матері та плоду.
16. Опишіть особливості, які відрізняють онкологічні захворювання від інших спадкових хвороб.
17. В яких клітинних процесах беруть участь протоонкогени, антионко- гени та гени-мутатори?
18. Як саме відрізняються хромосомні набори людини та шимпанзе? Наскільки коректно відносити людину та шимпанзе до "видів- близнюків"?
19. Застосування методу молекулярного годинника при дослідженні еволюції людини. Де й коли, за даними генетичних досліджень, зародилась людина сучасного типу?
20. Чим можна пояснити, що всі сучасні люди мають спільних прабатьків?