ГЕНЕТИКА - Підручник - А.В. Сиволоб - 2008

РОЗДІЛ 7. Генетика людини

ГЕНЕТИЧНІ АСПЕКТИ ЕВОЛЮЦІЇ ЛЮДИНИ

Реконструкція еволюції біологічного виду Homo sapiens sapiens, як і будь-якого сучасного виду, є важкою для розв'язання проблемою, що залишається далекою від свого остаточного вирішення. Можливі етапи еволюції людини запропоновані на основі палеонтологічних даних, порівнянні варіацій послідовностей ДНК людини та людиноподібних мавп, а також послідовностей ДНК різних груп сучасних і викопних останків стародавніх людей.

За палеонтологічними даними перші гомініди (до гомінід відносяться людина й людиноподібні мавпи) з'явилися в Африці приблизно 20 млн років тому. Чотирма мільйонами років датуються рештки гомінід, які могли би за припущеннями бути предками людини: кеніан- тропів, ардипітеків і австралопітеків. Рід Homo відокремився від стародавніх гомінід приблизно 2,5 млн років тому. Цю групу становили декілька видів, які проживали одночасно.

Із них прямим предком людини, за морфологічними показниками скам'янілих останків, вважається Homo erectus (людина прямоходяча). Вид зародився в Африці, потім представники мігрували в Азію та Європу. За загально прийнятою гіпотезою початок новому виду Homo sapiens у процесі еволюції дали популяції людини прямоходячої, що мешкали в Африці. Вид Homo sapiens мав два підвиди - Homo sapiens neandartaliensis (неандертальці, або палеоантропи) і Homo sapiens sapiens (люди сучасного типу, або неоантропи). Неандертальці з'явилися приблизно 400 тис. років тому, вимерли 30-25 тис. років тому. Сучасні люди виникли приблизно 200 тис. років тому. Деякий час неандертальці й неоантропи проживали на спільних територіях.

Підтвердження та уточнення палеонтологічних даних отримано при порівняльному геномному аналізі сучасних гомінід. Було з'ясовано, що найближчим до людини видом є шимпанзе, а найвіддаленішим - орангутанг. Порівняння каріотипів шимпанзе й людини показало, що 13 хромосом є повністю ідентичними за морфологією та особливостями диференційного забарвлення. Хромосома 2 людини утворилася в результаті злиття двох акроцентричних хромосом, ідентичних тим, які присутні у хромосомному наборі шимпанзе (саме тому людина має 23 пари хромосом, а шимпанзе та інші людиноподібні мавпи - 24). Решта дев'ять "неідентичних" хромосом відрізняються тільки за наявністю перицентричних інверсій. Така подібність каріотипів характерна для надзвичайно близьких видів.

Більш вражаюча інформація була отримана при порівнянні послідовностей ДНК і білків - генні послідовності людини й шимпанзе збігаються майже на 99 %. Така подібність є зазвичай характерною для "видів-близнюків", тобто таких видів, які морфологічно неможливо відрізнити. Це дало навіть підставу деяким дослідникам запропонувати приєднати шимпанзе до роду Homo. Причиною суттєвих морфологічних відмін між шимпанзе та людиною вважають особливості експресії генів, хоча питання залишається далеким від свого вирішення.

За допомогою порівняння геномів можна встановити не тільки генетичну подібність різних видів, але, використовуючи метод молекулярного годинника, і з'ясувати час, коли відбулося розгалуження еволюційного дерева. Метод молекулярного годинника базується на факті, що в різних ділянках геному мутації з'являються з різною частотою. Знаючи таку частоту (а, відповідно, і середній час, за який виникає одна мутація) для певної геномної зони, можна розрахувати час, потрібний для виникнення певної кількості розбіжностей між геномами, що аналізуються. Для подібних досліджень найбільш активно

використовують послідовності мітохондріальної ДНК і нерекомбіную чої ділянки Y-хромосоми. Ці послідовності мають дві значні переваги: їхні зміни виникають винятково в результаті мутацій (відсутня рекомбінаційна мінливість), і передача цих послідовностей нащадкам є одно- батьківською (мтДНК передається по материнський лінії, Y-хромосома - по батьківській). Так, раніше вважалося, що відокремлення гілки предків сучасного орангутанга від загального дерева гомінід відбулося приблизно 10 млн років тому, а 5 млн років тому відбулося одночасне розділення гілок людини, шимпанзе та горили. При порівнянні мтДНК людини й людиноподібних мавп було встановлено, що гілки шимпанзе та горили відокремилися значно пізніше, тобто тоді, коли предки людей уже повинні були існувати.

Порівняння мітохондріальної ДНК сучасних людей і неандертальців підтвердили, що ці дві групи є більш генетично близькими, ніж шимпанзе та людина, і належать до одного виду. Загальний предок неандертальців і людей сучасного типу жив приблизно 500 тис. років тому. На сьогоднішній день не має молекулярних доказів того, чи схрещувалися між собою неандертальці та неоантропи.

Рис. 7.8. Шляхи міграції людства за період 180-8 тис. років тому (т.р.т.). Зеленим колом позначений центр зародження сучасної людини.

Червоними колами - місця значних палеонтологічних знахідок. (Детальніше див. на http://www.bradshawfoundation.com)

За даними аналізу ДНК (які підтверджують сучасні палеонтологічні дані) люди сучасного типу виникли приблизно 180 тис. років тому в одному регіоні східної Африки й розселилися по всій земній кулі. Аналіз послідовностей ДНК дозволив також з'ясувати основні шляхи міграцій людства за приблизно 150 тис. років (рис. 7.8). Крім того, порівняння мтДНК і Y-хромосоми показали, що всі відомі варіанти цих послідовностей (як сучасні, так і з викопних останків) виникли в результаті послідовних однонуклеотидних замін, тобто всі ці варіанти можна звести до однієї первинної послідовності. Аналіз мітохонд- ріальної ДНК свідчить, що всі сучасні люди є нащадками однієї жінки (так званої "генетичної Єви"), а аналіз Y-хромосоми, - що предком усього людства був тільки один чоловік ("генетичний Адам"). Слід зауважити, що хоча "прабатьки" всього людства походять зі східної Африки, жили вони в різні часи: генетична Єва жила 160 тис., а генетичний Адам - приблизно 60 тис. років тому.

Існування загальних "прабатьків" усього людства та розбіжність у періодах їхнього життя можна пояснити випадковими причинами: велика кількість ліній, що йшли від інших прабатьків, просто обірвалися. Справа в тому, що декілька разів за свою історію людина як вид була на межі вимирання. Наприклад, вибух вулкану Тоба, який відбувся 74 тис. років тому, ініціював початок льодового періоду. Унаслідок цього катаклізму загальна кількість людей на Землі скоротилася до 10 тис., а саме людство існувало у вигляді розкиданих невеличких ізолятів. Неодноразове проходження людства скрізь таку "шийку пляшки" (див. розділ 8) могло бути причиною того, що випадково залишились нащадки тільки однієї жінки та одного чоловіка.