ГЕНЕТИКА - Підручник - А.В. Сиволоб - 2008

РОЗДІЛ 4. Мінливість генетичного матеріалу

НАСЛІДКИ МУТАЦІЙНОЇ МІНЛИВОСТІ

Загальним наслідком мутаційної мінливості є порушення спадкових програм клітин і організмів. Але при цьому мутаційна мінливість спричиняє підвищення біологічного різноманіття: забезпечує появу нових геномних варіантів і, відповідно, генотипових і фенотипових форм. Більшість з утворених варіантів геному є відносно нейтральними. Велика частина новоутворених фенотипів є або нежиттєздатними (прояв летальних мутацій), або мають знижену життєздатність (прояв напівлетальних мутацій). Проте інколи нові варіанти набувають адаптивної переваги. Адаптивні та нейтральні варіанти закріплюються в популяціях - саме вони забезпечують такі явища, як множинний алелізм і генетичний поліморфізм (див. розділи 3 і 8).

Слід зауважити, що точкові мутації приводять до зміни спадкової програми не обов'язково тільки тоді, коли вони відбуваються в кодуючих ділянках геному. Нуклеотидні заміни в некодуючих ділянках можуть впливати на експресію генів: заміни нуклеотидів у 5'- або 3'-кінцевих ділянках мРНК, що не транслюються, можуть впливати на час життя мРНК; заміни в інтронах на ефективність сплайсингу; у регуляторних ділянках гена - на рівень експресії. Таким чином, не завжди поліморфізм ДНК у некодуючих ділянках є нейтральним.

Говорячи про наслідки мутаційної мінливості, слід відмежувати ті, що стосуються окремого організму (індивідуальні наслідки), від наслідків для популяцій і видів у цілому (еволюційні наслідки). Мутації в соматичних клітинах часто приводять до негативних ефектів для окремих організмів: наприклад, усі типи мутацій, від точкових до ге- номних, можуть бути причиною виникнення злоякісних новоутворень. Але такі мутації не спадкуються в наступних поколіннях нащадків. Генеративні мутації зумовлюють розвиток особин, усі клітини яких будуть нести дану зміну. Типовим проявом таких мутацій є різноманітні спадкові хвороби (див. розділ 7).

Зрозуміло, що для популяцій і груп організмів, а отже, і для видоутворення, найбільш значимими є генеративні мутації. У ході розвитку різних класів хребетних (від круглоротих до ссавців) спостерігається значна кількість хромосомних і геномних перебудов, які в основному представлені транслокаціями, інверсіями та змінами кількості хромосом. Так, людина відрізняється від людиноподібних мавп робертсонівською транслокацією (друга хромосома людини є транслокаційною формою двох акроцентричних хромосом мавп, див. розділ 7).

Важливу роль в еволюції рослинного й тваринного світу відіграють геномні мутації (поліплоїдії та анеуплодії). Проте, як правило, відсутність у каріотипі однієї з хромосом гомологічної пари приводить до зниження життєздатності особин, а в деяких випадках має летальні наслідки. Такий ефект можна пояснити або недостатністю певних білкових продуктів (експресуються гени лише однієї хромосоми), або наявністю в хромосомі, яка присутня в анеуплоїдному ядрі, летальних алель- них варіантів певних генів. Слід зазначити, що фенотиповий ефект моносомії залежить від того, яка хромосома втрачена. У людини, наприклад, моносомії за статевою Х-хромосомою (синдром Шерешевського - Тернера, див. розділ 7) мають менш несприятливий для організму ефект порівняно з моносоміями за аутосомами, які є летальними. У дрозофіли нежиттєздатними є особини з нестачею четвертої хромосоми, тоді як нестача другої, третьої або Х-хромосоми не має летальних наслідків. У рослин (пшениці, кукурудзи, тютюну) моносомні форми можуть не відрізнятися від нормальних диплоїдних особин або мати незначні відмінності в розмірах окремих частин рослини.

Що стосується наявності в каріотипі додаткової хромосоми, то зниження життєздатності або летальність трисомій загалом характерна для представників тваринного світу. Рослини-трисоміки часто є життєздатними й мають незначні відхилення від нормальних організмів: у дурману Datura stramonium, наприклад, описані життєздатні трисоміки по кожній із 12 пар хромосом.

Поліплоїдія найбільше розповсюджена в рослинному світі. Збільшення наборів хромосом у рослин приводить до збільшення їхньої вегетативної маси та розвитку стійкості до несприятливих умов. Розповсюдженість поліплоїдних форм у рослин пов'язана з тим, що для них характерне вегетативне розмноження та самозапилення. Поліплоїдні форми у тварин найчастіше не є життєздатними, оскільки поліплоїдія несумісна зі статевим процесом. Часто поліплоїдія у тварин зумовлює їхню стерильність, особливо це стосується алополіплоїдних форм. Відповідно, поліплоїдні форми є характерними для тварин із партеногенетичним розмноженням.