Генетика з основами селекції - М.П.Мигун - 2008

Розділ VII. Генетика людини (антропогенетика)

7.1. Біологічна сутність людини

Антропогенетика є наукою як фундаментальною, так і прикладною, що вивчає спадковість і мінливість у найскладніших представників живого світу - людських істот. Результати дослідження в цій галузі важливі не тільки в теоретичному плані, але мають і практичне значення.

У біологічній систематиці людина відноситься до виду Homo sapiens - людина розумна. Ріст, розвиток та розмноження людини підпорядковані тим самим законам, яким підпорядковані всі види тварин, рослин і мікроорганізмів. Дійсно, ряд фенотипних ознак, таких, як карі - сірі очі, кучеряве - пряме волосся, вільні - прирослі мочки вух, товсті - тонкі губи, довгі - короткі вії, великий - малий розмір очей тощо, успадковуються за моногібридною схемою, а якщо батьківські організми гетерозиготні за двома або декількома якісними генами, то відповідні ознаки в їхніх нащадків формуються за полігібридною схемою. Аналогічно цьому кількісні ознаки, такі, як лінійні, об'ємні та вагові розміри організмів; кількість гормонів, що виділяються залозами внутрішньої секреції; рівень інтелекту людини та інші характеризуються полімерним успадкуванням.

Генотип і каріотип людини, як і в усіх інших видів організмів, у своїй функції характеризується мутаційною, комбінаційною та модифікаційною мінливістю. Стать, як і в інших двостатевих видів тварин і рослин, контролюється генотипами Х-У-хромосом. Людина характеризується величезною мінливістю ознак, їй притаманна вибірковість шлюбів.

Загальний план будови хромосом, їх функції у мітозі, мейозі, процесах кросинговеру, мутагенезу, синтезу ДНК тощо підпорядкована звичайним цитогенетичним законам.

Наведені вище наукові факти переконливо засвідчують біологічну сутність людини, як окремого таксономічного виду. Однак у процесі еволюційного розвитку людина виділилась із тваринного світу, досягнувши в органічному світі найвищого ступеня розвитку. Це сталося завдяки її трудовій діяльності, спрямованої на формування умов життя. Пошук знарядь та методів праці стимулював еволюцію інтелекту в напрямку розумової діяльності людини. Оскільки вижити в тих складних умовах можна було лише працюючи колективно, то у своїй трудовій діяльності людина сформувалась як істота суспільна.

Вивчення таксономічних видів рослин і тварин показує, що в природі вони представлені певними групами особин, які відзначаються характерними для них особливостями способу життя або поведінки. Такі групи і отримали назву біотипів. З'ясувалось, що біотипи кожного виду, які населяють різні природно-кліматичні зони, генетично пристосовуються до відповідних умов середовища. Групи організмів одного виду чи підвиду, яким властиві спільні ознаки, і котрі водночас набули незначних відмінностей між собою під впливом різних умов існування, називаються расами. Вид Ноmо sapiens також розчленовується на раси. Раси людини - це великі групи людей, що склалися історично і об'єднані спільністю походження та структурністю певних другорядних спадкових фізичних особливостей (будова тіла, колір шкіри, очей, волосся, формою голови, ростом тощо), проте основні риси фі нічної організації людини (будова кістяка, м'язів, мозку) однакові у людей всіх рас. Представники кожної раси характеризуються спільними для них фенотипними ознаками, набутими під впливом природних та соціальних умов існування. Практично людство поділяється на три великі раси: європеоїдну (євразійську), монголоїдну та екваторіальну (негро-австралоїдну). Як синонім останньої іноді вживають термін "негроїдна раса".

Виходячи з фенотипових особливостей зовнішніх ознак, притаманних представникам певної раси, французький соціолог і письменник Ж.А. Гобіно в середині XIX ст. висунув першу расистську концепцію. Він став одним із засновників ідеології расизму й расово-антропологічної школи в соціології. У подальшому в країнах Західної Європи ідеї Гобіно були розвинуті і на їх основі виникли расистські теорії.

Проте наукові дослідження показали, що всі раси людини мають монофілетичне походження, і що між ними не існує різких генетичних відмінностей, які могли б розглядатися як відмінності видові, а отже все людство являє собою єдиний біологічний вид. Той факт, що елементарною одиницею спадкової субстанції гомінідів є ген, свідчить про величезну генотипову мінливість ознак у людини, адже в своїй функції кожен ген характеризується певного частотою мутацій. У кожному поколінні він проходить крізь горнило генетичної рекомбінації, а в процесі розвитку організму його формотворча активність модифікується під впливом умов середовища. Зазначена генотипова і фенотипова мінливість настільки велика, що відмінності у прояві системи ознак • розглядають на рівні окремих індивідів, а не рас. Однак, індивідуальна мінливість не виключає оцінки середніх значень адаптивних ознак. Коли різниця між середніми значеннями вимірюваної ознаки є вірогідною, можна говорити, що дані сукупності належать до різних рас. Але ознак, за якими людину можна віднести до певної раси дуже мало, тим часом як спадкових ознак, котрі однаковою мірою притаманні людям усіх рас, безліч, А це свідчить про належність людей усіх рас до одного і того ж виду.

Останнє твердження переконливо доводиться й тим, що шлюби між представниками різних рас завжди характеризуються високою схрещуваністю партнерів і високою життєздатністю та плодючістю їх нащадків. Разом із тим саме ознаки схрещуваності особин та життєздатності і плодючості їх нащадків є основним критерієм генетичної єдності або генетичної роз’єднаності ознак, за якими цих особин слід віднести до одного і того ж чи до різних видів.

У першій половині 30-х років XX століття російський генетик М.П. Дубинін встановив, що зовнішньо нормальні високожиттездатні особини дрозофіли, які проживають у природі, мають у генотипах по три- чотири летальних та по декілька нелегальних рецесивних генів. Перші з них у гомозиготному стані спричиняють летальний кінець, а другі - знижують життєздатність особин, які успадкували відповідні гени. Це явище дістало назву генетичного тягаря.

З'ясувалось, що він присутній у генотипах усіх диплоїдних видів організмів, а отже й у генотипах людини. Звичайно, мутації - це єдине джерело всіх форм мутаційної, комбінаційної та модифікаційної мінливості, без яких не могла б відбутись еволюція видів. Мутагенна мінливість популяції видів веде і до народження генетично аномальних нащадків, представлених каліками та особинами зі спотвореними фенотиповими ознаками, а в людини - ще й психічно ненормальними особинами. Всі зазначені мутації в людей складають генетичний тягар їх генотипів, який обумовлює біля 4% народжень спадково дефективних дітей та 25% абортивних зигот від загальної кількості зачать. Разом із цим у людини є цілий ряд мутацій, котрі створюють величезну мінливість ознак, але не впливають на її життєздатність, а тому й не відносяться до складу генетичного тягаря. Це зокрема, мутації генів, які обумовлюють колір волосся й очей, вільні чи прирослі мочки вух, позитивну чи негативну реакцію на смак розчину фенілтіокарбаміду, групу крові тощо.

У сучасних умовах послаблюється дія природного добору на людей, всі здорові члени суспільства мають можливість залишити своїх нащадків у складі нового покоління. Такої можливості позбавлені особини рослинних чи тваринних видів у дикій природі, оскільки під тиском дії природного добору не всі з них виявляються здатними до відтворення нащадків. Унаслідок цього звужуються генетичний потенціал відповідних видів,

У людей же, навпаки, участь усіх здорових особин у розмноженні (при значному зростанні населення) суттєво розширює генетичний потенціал людства. Завдяки цьому в кожному новому поколінні зростає колективний рівень духовних та інтелектуальних особливостей за рахунок збільшення числа генетично різноманітних індивідуумів та рідкісних генотипів видатних особин.

Виникнення та збагачення соціальної програми в людини, як правило, супроводжується послабленням дії природного добору, а щодо ряду ознак і повним його припиненням, однак дія природного добору і нині залишається фактором, який стабілізує біологічну організацію людини розумної. Досить згадати про ранню абортивність зигот, яка становить 25% від усіх зачать. Яскравим прикладом стабілізуючої дії природного добору в людини є суттєво підвищене виживання дітей, маса тіла яких наближається до середньостатистичних значень.

Другим важливим генетичним процесом, що відбувається в популяціях людини, є змішування рас. З прадавніх часів міграція людей сприяла залученню до генетичної рекомбінації у складі колективного генотипу людини всіх мутантних генів, що виникли в ізольованих популяціях, це спричинило величезний її поліморфізм.

Порушення ізоляційних бар’єрів, обумовлене міграціями, має величезне значення для збагачення і оздоровлення генофонду людства. Неминуче проявлятиметься ефект гетерозису. Це підтверджується вже сьогодні. Адже на фоні покращення умов життя та проявів змішаних шлюбів, що виникли на основі розпаду ізолятів, оздоровились генотипи багатьох популяцій людини.

У 1869 році англійський психолог і антрополог Ф. Гальтон запропонував вивчати впливи, які можуть поліпшити спадкові якості (здоров’я, розумові здатності, обдарованість) майбутніх поколінь і висловив думку, що шляхом заохочувань та обмежень у створенні шлюбних пар можна покращити біологічні якості людини. Він уперше сформулював принцип євгеніки (від грец. eugenss - доброго роду) - вчення про спадкове здоров’я людини та шляхи його поліпшення. Це вчення стало розділом генетики людини, предметом якого є генетичні методи поліпшення спадкових ознак, особливо боротьба зі спадковими захворюваннями. Деякі генетики, як і Гальтон, вважали, що внаслідок мутаційного процесу в умовах послаблення дії природного добору відбувається біологічне виродження людини. Оскільки такі фактори, як медикаментозна боротьба з інфекційними хворобами, санітарно-гігієнічні заходи, поліпшення умов житія тощо, не тільки послаблюють, але й припиняють дію природного добору, внаслідок цього виживають і розмножуються особини з дефективними, мутантними генами, котрі привносять їх у генотипи популяцій людини, що веде до їх виродження.

Проте динаміка процесів, які відбуваються в популяціях, показує, що генетично хворі індивіди, якщо і беруть участь у розмноженні, завжди відтворюють менше нащадків, ніж їхні здорові родичі. Тому концентрація кожного дефективного алеля буде змінюватись настільки повільно, що його дія зможе проявитись через тисячі поколінь.

Помилкові погляди на причини виродження людини привели до висновку, що через розмноження дефективних генів та випадковий розподіл їх між індивідуумами створюються групи особин із повноцінними або неповноцінними генотипами. Висловлювались думки і про те, що в генофонді людства, як виду історично молодого, міститься чимало тваринних генів, які знецінюють біологічну природу людини.

На думку деяких євгеників, природу людини можна "облагородити", якщо з її генофонду видалити всі мутантні та інші неефективні гени. Такі ідеї нерідко використовувались для виправдання расизму.

Нова хвиля міркувань щодо "облагороджування" біологічної природи людини, прокотилася в науці в 60-х рр. XX ст. Зокрема, американські генетики Г. Меллер, К .Девіс висловили ідею взяти під генетичний контроль процеси розмноження людини. При цьому Меллер пропонував не тільки періодично застосовувати серії інбридингу та штучного добору в популяціях людини, але й масове штучне запліднення спермою "видатних" чоловіків.

Проти такої євгенічної пропаганди виступили багато відомих генетиків (зокрема Дж. Біда, Ф. Добржанський, Б. Уоллес, Д. Мак-Кей, М.П. Дубинін та ін.). Добржанський та Уоллес заявили, що реалізація такої програми було б безумством, а наслідки її можуть бути не менш небезпечними, ніж від опромінювання організму іонізуючою радіацією. Науковий аналіз показав, що в разі реалізації ідей Г. Меллера і К. Девіса різко скоротилося б генетичне різноманіття. А це, врешті-решт знизило б адаптивні можливості генофонду людини. Шляхом селекційного добору виникли б сукупності стандартних людей. Не треба доводити, що суспільство, складене із стандартних людей, не може існувати. Воно втратить здатність виробляти необхідні засоби для власного життєзабезпечення, втратить інтелектуальне, психологічне, та фізичне різноманіття окремих людей, без якого суспільство не може розвиватися.

Ознаки інтелектуальних, психічних та інших характеристик людини успадковуються полігенно. А це означає, що за своїми біологічними властивостями генотипи представників різних соціальних верств анітрохи не відрізняються один від одного. Генотипи народу кожної країни в цілому складаються з гігантської кількості генів, які, перекомбіновуючись між собою, складають генетичний потенціал країни, а в межах планети - генетичний потенціал усього людства.

Наприклад, після більшовицького Жовтневого перевороту, з Росії виїхало понад 3 млн. чоловік, переважна більшість яких складала інтелектуальне багатство колишньої імперії. Мільйони фізично здорових людей забрали війни, а ще мільйони інтелектуально розвинених, працьовитих членів радянського суспільства в мирний час було репресовано, а багатьох розстріляно. Країна втратила величезну частину інтелектуального потенціалу. Проте протягом двох-трьох десятиліть цей потенціал відновився в нових поколіннях людей, котрі вивели колишній СРСР на світовий рівень науки і мистецтва і спростували теоретичні положення євгеністів про необхідність "облагороджування" природи людини.

Для людини важливим є запитання, на яке не дають відповіді євгеністи: чи не буде зруйновано унікальну генетичну програму людини при спробі "облагородити" її природу. Адже ніхто з них і досі не знає, за якими ознаками слід це робити. Тим часом бездумне втручання в масиви генофонду людини може завдати невиправної шкоди спадковим структурам майбутніх популяцій людини.

Беззаперечним є тільки одне: необхідно лікувати спадкові хвороби, котрих відомо біля 3-х тисяч. Розробками методів діагностики і лікування таких хвороб займається медична генетика.