Генетика з основами селекції - М.П.Мигун - 2008
Розділ VII. Генетика людини (антропогенетика)
7.2.Історія генетики людини - виникнення двох концепцій
З'ясування закономірностей успадкування ознак у людей розпочалось не з менделізму, а з іншого підходу, який був сформований Ф.Гальтоном у 1865р. в роботі "Успадкування таланту і характеру". Вивчаючи успадкування певних властивостей особистості: працездатність, інтелект, зовнішні дані Гальтон оцінював їх кількісно, а потім обробляв результати, що були отримані для людей різного ступеня спорідненості (батьків - дітей, сибсів або близнюків). Хоч за такого підходу неможливо з'ясувати механізм успадкування, але він виявився набагато інформативнішим, ніж метод Менделя, за вивченням людських характерів, Інтелекту, розумової відсталості, які є сумарним виявом дії багатьох генів і умов навколишнього середовища. Ці властивості людей є надзвичайно складними і їх дуже важко розкласти на елементарні ознаки, що майже повністю виключають можливість менделівського аналізу на ранніх етапах розвитку генетики.
Починаючи з 1900 року і до наших днів існують дві концепції - менделівське уявлення про ген і біометричний підхід Ф. Гальтона. Ці два підходи і сьогодні не виключають один одного.
Закони Г. Менделя зразу після їх перевідкриття були використані для пояснення успадкування окремих ознак у людей головним чином деяких вад і хвороб. Першою важливою перемогою менделівської генетики стало визнання триалельного успадкування груп кров ЛВО, запропонованого Ф. Бренштейном у 20-х роках XX ст. Значний влив на розвиток антропогенетики має молекулярна біологія. Сьогодні більшість праць із антропогенетики виконується з позицій генетичної теорії. Виявилося, що людина, яка вважалася раніше об'єктом, непридатним для генетичних досліджень, має навіть деякі переваги в цьому відношенні: високу чисельність доступних для вивчення популяцій, значну кількість відомих генних мутацій і хромосомних перебудов, достатню з'ясовиність біохімічних і фізіологічних процесів тощо. Однак вивчення генетики поведінки, інтелекту ряду захворювань (психоз, епілепсія, діабет, алергія та ін.) із застосуванням законів Менделя ще натикається на значні труднощі і тому біометричні методи не втратили свого значення.
Антропогенетика - це різнобічна наука, що використовує сучасні методи різних наук і це привело до появи великої кількості окремих спеціальних розділів.
Формальна генетика - вивчає успадкування менделівських ознак у людей.
Популяційна генетика людини - з'ясовує поведінку у великих популяціях.
Біохімічна генетика людини — біохімія нуклеїнових кислот, білків і ферментів у здорових і хворих людей.
Цитогенетика - вивчає хромосоми людей у нормі і патології.
Імуногенетика - генетика груп крові, імуноглобулінів, тканинних антигенів.
Генетика поведінки або психогенетика - наука про спадкові фактори, що визначають поведінку здорових і хворих людей. Іде пошук генів, від яких залежить індивідуальність людини і її пізнавальні здібності. Вивчаються генетичні основи пам'яті, розумових відхилень і психічних захворювань. Новий напрямок - соціальна біологія - використовує ці дані для пояснення поведінки людей у суспільстві.
Генетика соматичних клітин - картування генів і перенос генів на клітинному рівні.
Генетика розмноження - з'ясовує особливості утворення гамет.
Фармакогенетика - займається генетичними факторами, що обумовлюють розподіл і метаболізм лікарських препаратів в організмі людини.
Генетика людини ще не досягла бажаного рівня розвитку. Багато досягнень молекулярної генетики не використовується стосовно людини, а психологія та інші соціальні науки отримали хоч і істотну, але ще недостатню генетичну основу. Відкриваються фантастичні можливості антропогенетики у найближчому майбутньому. Завершено (2000-2001рр.) дослідження зі з'ясування нукліотидної послідовності всіх молекул ДНК хромосом людини. Геном людини включає біля 30 тисяч структурних генів. Знання структури цих генів дає можливість із допомогою мічених зондів отримати препарати будь-яких специфічних послідовностей ДНК з метою практичного використання.